孩子有普瑞德威利症·下一胎存再发率风险

问:我的大儿子已9个月,头还不会直,不会坐。医生说他患了遗传疾病——普瑞德威利症候群(俗称小胖威利症,Prader-Willi syndrome),请问能根治吗?还能生第二胎吗?

答:普瑞德威利症候群是先天性基因异常疾病,无法根治,属罕见疾病,主要是因为第15对染色体长臂(位置15q11至q13)出现缺陷。病因可分为3种,所以下一胎的再发率也有所不同。一般来说>95%是随机,再生率<1%。

致病成因:

1.微小染色体缺失症候群(microdeletion syndrome)占70%。源自父亲第15号染色体具有小片段缺失,再发率<1%。

2.单亲二体症(uniparental disomy)占29%,患者的第15对染色体都来自于母亲。再发率<1%。

3.基因组印记(genomic imprinting)占1至2%,基因印记中心发生突变,再发率则较高。因此,若第一胎诊断普瑞德威利症候群,医生一般上会安排遗传咨询,若有兴趣可参考http://www.mrds.org.my

症状:

1.新生儿时期:肌肉张力差,造成喂食困难,生长迟缓。有时会容易呛到,造成反复性肺部(呼吸道)感染。

2.儿童期:2至4岁变得食欲大增,无法自我控制的强迫行为而造成体重剧增甚至痴肥,然后衍生为身体与心理并发症状。

3.青少年期:学习障碍、特殊心理、情绪行为问题。其他症状包括颅面异常(前额狭小、小嘴、杏状眼)、小手小脚、色素过少造成皮肤/发色较淡、视觉问题(近视/斜视)、性腺发育不全、轻度至中度智能障碍。

治疗:

新生儿治疗期:鼻胃管喂食提供营养。早期介入性复建训练与治疗(Early Interventional Program,EIP)

儿童时期/青少年期治疗期:饮食与体重控制。若有心理、情绪、学习与特殊行为问题,可会诊咨询师、心智发育科(Child Development Specialist)等。

有些患者缺乏生长激素,临床上也有使用生长激素治疗,其效果不错。

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唐秀萍医生
儿科

 

***温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,必要仍须以医生的意见为主。

文章来源:
星洲日报‧2017.06.10
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