外判非解方　在地化刻不容缓罕病检测受限东盟合作成关键

林芷桑 Lim Chee Suan - 10 January 2026

医句话：
罕见疾病所面对的挑战，不仅是社会关注不足，还包括医护人员认识有限、检测资源不普及、费用高昂，以及法律保障的缺口，导致患者连确认诊断都困难重重。唯有建立本地检测能力、完善法律保障，并推动跨国合作，罕见疾病患者才有机会走出烟霾，看见曙光。

日前，在马来西亚卫生部共同推动下，世界卫生大会罕见疾病决议（WHA Rare Disease Resolution）获得通过。为落实决议，东盟（ASEAN）各国的卫生领袖、临床医生、患者团体及产业代表齐聚一堂，首次举行东南亚罕见疾病政策论坛。

“罕见疾病，每个国家的定义稍有不同。根据马来西亚去年刚发布的《罕见疾病国家政策》（National Policy for Rare Diseases），我国将罕见疾病定义为在每4000人中少于1人。

罕见疾病给临床医生带来什么挑战呢？‘罕见’，也意味着关注较少、认识不足。因此，相比起糖尿病、高血压这类常见疾病，不论是大众、患者或家属，对罕见疾病的警觉都较低。其实，医生及医护人员也同样如此。

一些天天都会遇到的疾病，医护人员非常熟悉，因此在诊断与治疗上也能游刃有余。但若某种疾病几个月、甚至1年只遇到一两宗，自然就会比较陌生，这大概就是为什么罕见疾病往往会较晚被识别与诊断。

临床医生在面对罕见疾病时，也会遇到不少障碍。这些疾病往往缺乏完善的转介机制。基层医疗的医生遇上个案时，没有明确指引，不知道该如何把患者转介到专科。

“外判”检测非长远之计

甚至很多时候，连让患者进行检测，以确认诊断，都成了一个问题。因为这些罕见疾病的检测不像一般检测那样普及，大多在本地不一定做得到。即使做得到，费用通常也相当昂贵。

如果本地无法进行相关检测，我们唯一能做的就是外判，比如把样本送往美国或欧洲的商业化验所。但我们不能10年、20年都维持同样的做法，原地踏步，这是不可行的。现在许多本地专科也开始意识到：我们必须逐步建立自己的检测能力。

大马肾脏科学会（Malaysian Society of Nephrology，MSN）也在尝试推动一些改变。我们与本地的基因检测化验所洽商，并提出一份所需的基因列表，希望他们能开设相关检测，逐步建立属于马来西亚的本地检测团队。我们发现，这些化验所其实已具备肾病相关基因检测的技术，只是因为没有市场，所以才一直没有提供这些服务。

借着这次东南亚罕见疾病政策论坛，我也准备向专家小组提出一些问题与建议，希望东盟（ASEAN）各国能共同合作，改善罕见疾病在诊断上的困难。

吁设立东盟共享检测平台

例如，东盟是否可以在区域内设立共享的检测平台？具体来说，就是由各成员国负责特定类型的检测，例如某些检测统一送到新加坡，另一部分送到泰国或马来西亚等。

即使无法在本地进行化验，但若能把样本送往邻近的东盟国家，我相信远比送往美国或欧洲的商业化验所更具成本效益，也能让东盟区内所有患者都有机会获得检测服务。

并且，东盟各国无需各自建立完整的罕见病检测能力，而只需专注于自己负责的领域。我相信这项做法能带来实际的帮助。但当然，这需要高度协商与共识，各方承诺合作并投入资源，才能真正落实。