脑损伤 基因突变 用药是主因 肌张力障碍 严重可致关节变形

医句话：
肌张力障碍是一种神经系统运动障碍，但不是一种疾病，大多数是某种疾病而诱发的并发症，它可以导致病患的颈部、眼睑、四肢、颚或舌头不自主、持续或间歇性的肌肉收缩，影响病患日常活动，只要针对病因做出治疗，病患是可以完全控制该疾病的症状。

“我们的肌肉具有一定的张力，这个张力不能过大也不能过小；一旦失去平衡，就可能引发肌张力障碍（dystonia）。

从局部节段至全身性

肌张力障碍是一种神经系统的运动障碍，特征是不自主、持续或间歇性的肌肉收缩，造成异常姿势、动作或身体扭曲。这些表现可能影响身体某一部位（局部性）、相邻多个部位（节段性），甚至全身（全身性）。

肌张力障碍的局部症状会在颈部或四肢表现出来，患者在紧张时，特定部位不自主的肌肉收缩：
‧ 颈部：患者的颈部肌肉收缩，造成头部倾斜一侧，而形成斜颈。斜颈时间久了更可造成患者的肌肉疼痛。

‧ 眼睑：当眼睑的肌肉出现异常抽动或痉挛时，会造成快速且频繁的眨眼，进而诱发眼睑痉挛。虽然一般不会感到疼痛，但过度眨眼会影响视力，并使眼睛变得干涩，从而干扰正常视觉。

‧ 四肢：四肢抽筋是肌张力障碍中最常见的症状，尤其以手臂最为多见。某些类型的肌张力障碍源于患者长时间反复进行同一动作，称为书写痉挛（writer’s cramp）。书写痉挛多与工作或日常需要进行精细操作的活动有关，例如白领或打工族长时间打字、学生写字、乐手演奏乐器、画家握笔作画等。不过，只要让手臂有足够的休息，症状通常会自然减轻。

‧ 颚或舌头：颚部或舌头的肌张力障碍可能导致口吃、口齿不清、发音含糊、流口水，以及咀嚼或吞咽困难。此类肌张力障碍除了可能伴随疼痛，也常与颈部肌张力障碍或眼睑痉挛同时出现。

肌张力障碍的节段性症状也就是指两个或相邻的身体部位发生肌肉收缩现象，如颈部和肩膀、颚或舌头和眼睑等；肌张力障碍的全身性症状是指患者的四肢及躯干有肌肉收缩现象，由于长期肌肉收缩，患者可能出现局部疼痛或不适，通常见于青少年患者，而且是基因因素而患上。

走写说受影响

无论是哪一类型的肌张力障碍症状，都可影响患者的日常活动，如行走、步伐、书写或说话等。

肌张力障碍可分为两大类：原发性（特发性）和继发性，这两类的病因也有所差别，原发性肌张力障碍的病因通常与基因突变相关，其中包括DYT1基因，不过大部分的病因仍不详，少数的病患或有家族遗传史，若有也未必在儿童和少年期病发，仍有成年后而基因突变的风险存在。

继发性肌张力障碍的病因可能由中枢神经系统损伤、脑中风、脑外伤等引发。

非独立疾病 多为并发症

肌张力障碍的其中一个病因是药物副作用，尤其是精神病药物，而其他的病因是因其他疾病引起，如帕金森氏症、脑瘫等。

肌张力障碍本身并非一种独立的疾病，而是其他疾病或因素所引起的后遗症或并发症，因此找出病因至关重要。只要对症处理，肌张力障碍是有机会改善甚至痊愈的。举个例子，若精神病患因服用抗忧郁药而出现肌张力障碍，就需要与精神科医生讨论是否更换药物或调整剂量，以减轻症状。

从病史到影像需多面向评估

在肌张力障碍的诊断方面，完整的评估极为重要。医生首先会为患者进行详细的病史询问，了解症状的发展过程、家族病史及药物使用情况。

接着，医生会进行体格检查，观察患者是否存在不自主动作或姿势异常。此外，也可能安排影像学检查，如脑部磁力共振造影（MRI），以排除脑部结构性病变。

病因未明　DYT1基因检测助确诊

若找不到明确病因，而医生又怀疑为原发性肌张力障碍，可能会建议进行基因检测，以确认是否存在DYT1基因异常。

患者的用药历史同样关键。医生会与相关专科医生讨论，并尝试调整或更换特定药物，以观察症状是否有改善。

原发Vs继发 

原发性肌张力障碍多见于青少年或儿童；继发性肌张力障碍则可出现在任何年龄层，但中老年人因其他神经性疾病而罹患的几率较高。

在马来西亚，由于肌张力障碍并未被列为独立疾病，而多属其他疾病引发的表现，因此并没有相关的发生率统计。最常见的诱因包括脑外伤及中风，其次为药物因素。

若有家族病史，罹患原发性肌张力障碍的风险会较高。此外，曾因车祸或激烈运动造成脑外伤者、因脑部疾病（如中风、帕金森氏症、亨廷顿舞蹈症）导致脑神经损伤者，以及长期服用抗精神病药物或抗癫痫药物的患者，皆属于较容易发生继发性肌张力障碍的族群。

打肉毒杆菌 局肌障改善明显

在肌张力障碍的治疗方面，患者可接受药物治疗，例如巴氯芬（baclofen）、苯二氮卓类药物或多巴胺调节剂。这些药物能调节神经传递、放松肌肉，对部分患者具有良好的症状控制效果。

除了口服药物，肉毒杆菌毒素注射也是常见的治疗方式，尤其对局部肌张力障碍效果显着。注射后可有效降低肌肉过度收缩与痉挛程度，改善动作功能，并减轻因异常姿势所引起的疼痛。

药物无效可考虑DBS

药物之外，物理治疗亦扮演重要角色。因持续的痉挛可能对肌肉造成损伤，物理治疗可协助改善肌肉张力与姿势，并增强肌肉耐力与柔韧性。

若患者在接受药物与物理治疗后仍未获得改善，手术治疗可作为进一步选项。其中最常见的是脑深层电刺激手术（Deep Brain Stimulation，DBS）。此手术会在大脑深部植入细小的绝缘电极，透过电流调节异常的神经活动，以改善肌肉运动控制。DBS对于药物反应不佳的患者具有一定疗效。

难根治惟治疗可改善

目前，大多数肌张力障碍尚无法完全根治，它所造成的疼痛与动作受限，往往对患者及其家属带来显着影响。然而，透过现有的治疗方式仍能有效控制症状，并改善生活品质。

发作时可能导致患者功能受损，甚至无法正常行走、书写或完成日常活动；部分患者也可能因此引发其他疾病，其中包括梅杰症候群（Meige Syndrome，MS）。MS 属于面部肌张力障碍性疾病，会造成频繁眨眼、睁眼困难，以及口腔、面部或下颚肌肉不自主抽搐。

恐致功能退化 陷心理困扰

严重的肌张力障碍更可能引发手足徐动症（athetosis），使患者出现手臂弯曲、扭动等异常动作，并牵连周边关节与器官，最终导致肌肉骨骼问题。长期处于不正常姿势，还可能造成关节变形或肌肉损伤。

此外，肌张力障碍也可能对心理健康造成负面影响，部分患者会出现焦虑、忧郁，甚至因外观变化或动作异常而面临社会孤立。”

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