2种罕见疾病·盯上中年男女

（吉隆坡5日讯）在马来西亚，两种被列为罕见疾病的病症──肢端肥大症及神经内分泌肿瘤是登记率非常低的疾病。不仅我国人民对这两种罕见疾病的认识不足，甚至连医护人员也需要加强这方面的知识。

罕见疾病，简单地说就是指盛行率低、少见的疾病，基本认定就是疾病盛行率万分之一以下就列为罕见疾病。

由于盛行率低，临床研究病例少，资讯相对的少，民众对罕见病例的认识更是匮乏，所以很多罕见疾病患者都是在非常晚期或出现症状时才确诊，可能也因此错过了治疗时机。

在马来西亚，其中两种被列为罕见疾病的病症──肢端肥大症（Acromegaly）及神经内分泌肿瘤（Neuroendocrine Tumours, NET），就是登记率非常低的疾病，尽管根据我国人口比例，病人数目应该是超过千人，但前者确诊的人数只有130人左右，而后者则没有数据，反映可能很多患者都不知道自己罹患了这两种罕见疾病。不但民众不了解，甚至连医护人员都对这两种疾病的认知有限，因此，吉隆坡中央医院早前主办了第一届“2016罕见疾病工作营”，以便让医护人员对这两种疾病有更多的了解。

避免患者求医无门

尽管肢端肥大症和神经内分泌肿瘤是罕见疾病，隶属卫生部的全国政府医院都有提供治疗这两种罕见疾病的服务，让病人不至于陷入求医无门的困境。

肢端肥大症是一种由于垂体生长激素过度生产，导致患者手、脚及脸都异常生长，属于罕见疾病，常发于中年男性及女性身上。

至于神经内分泌肿瘤则是由内分泌和神经系统细胞所产生的肿瘤，当中许多都是良性的，但也有些是恶性。这些肿瘤最常长在肠胃中，但也会在胰腺、肺和身体其他部位发现。由于检测仪的先进及意识的提高，在过去30年来，神经内分泌肿瘤的比率每年增加了3至10%，但大马没有确实的数据，估计每年有100至150宗新病例。

1. 肢端肥大症
死亡率比常人高3倍

内分泌顾问拿督莫哈末巴鲁尼占（Mohammed Badrulnizam）表示，肢端肥大症是罕见疾病，卫生部在2015年批准特别拨款，让全国的肢端肥大症患者能够获得款项，接受治疗。虽然如此，去年政府批准了170万令吉拨款，但基于医疗费太高，很多患者还是无法得到拨款治病。

肢端肥大症患者的最明显特征就是体型不正常的延伸，变得“高人一等”，如来自土耳其的世界最高的男人苏丹科森就是肢端肥大症患者。

巴鲁尼占表示，若根据人口统计，以我国约3000万人口来说，应该有1200名患者，但事实上马来西亚肢端肥大症协会只有130人左右，每年新增病例只有30宗，也就是说还有很多患者未被诊断出来。

手术是标准疗法

他解释，肢端肥大症是不分男女，与常人比较，他们的死亡率会增加2至3倍，因此家庭医生扮演重要角色，若怀疑患者是肢端肥大症，就必须把病人转介到医院，接受进一步检查及治疗，包括验血检查激素水平及核磁共振扫描。

他说，肢体变化是患者最明显的症状，可能比常人或原本体型大24%，或头部变大20%。大部份病例的病原学都是垂体腺瘤所导致。若肿瘤是长在头颅，当它越来越大时，患者会经常感到剧烈头痛，视线也因为肿瘤压住视觉神经而变得模糊，经常看不清眼前事物。

此外，患者也会有睡眠呼吸暂停症状，鼾声特别大声，因而经常觉得睡眠不足，睡觉时甚至会出现间断性窒息情况，47%患者都会出现上述症状。

根据临床经验，肢端肥大症患者的寿命不长，若再加上心脏病、糖尿病等慢性疾病，情况会更恶劣，加速死亡几率。

也许是罕见疾病，但头痛、视力受影响常被误解为普通问题及眼科疾病，所以大部份患者在肿瘤变大后才确诊，因此巴鲁尼占直言，75%的患者都是不能做切除肿瘤手术，需要吃药控制或放射治疗。

他表示，当肿瘤还小时，动手术的确是最佳治疗方法，但可能也要经过超过一次手术才能完全切除。

“我认为，必须提高手术成效才能帮助肢端肥大症患者，尤其是小腺瘤。政府增加拨款让更多病人接受放射外科或放射治疗，有效的控制病情。”

可从脸部诊断病情

高级内分泌顾问阿兹米阿利亚斯（Azmi Alias）则说，肢端肥大症的病人当中，有20%都会引发糖尿病及关节疼痛问题。现在的病人懂得从网络获得有关疾病的各种资讯，他们要的是如何治愈，但这也是肢端肥大症的最大挑战，因为这是无法根治的疾病，至少目前为止是如此。

“罕见疾病其他挑战如可参照病例不多，迟发性的症状，迟确诊、恶化进度快等，都加剧治疗难度。不过，现在有了新科技扫描仪器，可以从患者的脸部变化诊断出是否为肢端肥大症，然后转介给相关医生，有助于早一步确诊。”

他认为，手术是治疗肢端肥大症的第一方法，也是标准疗法，一般都是使用内镜手术法。肿瘤有分小腺瘤与大腺瘤，后者有的会大如鼻子，若用内镜手术法，则是把内镜通过鼻子做切除手法，就必须与鼻子“协商”，不可以一次过把肿瘤完全切除，必须分几次手术，之后还要做重植鼻子手术。

除了从鼻子切入的内镜手术，有时还需要开脑做切除肿瘤手术。

“但在动手术之前，我们需要为病人做各项检查，包括其过去的病历、激素锻炼、肿瘤扫描影像及位置等等。但如果病人有咽喉增厚及睡眠呼吸暂停问题，手术的失败率就会增加。不过若手术成功，85%的小腺瘤都会获得纾解，而大腺瘤则有40至50%获得纾解。”

2. 神经内分泌肿瘤
东南亚需推动醒觉运动

巴鲁尼占表示，神经内分泌肿瘤从头到脚趾都可能生长，但大部份都是生长在肠胃、肺及其他五脏部位。

这种肿瘤没有特别症状或不明显，出现类癌综合症的患者少过10%，所以患者可能5至7年，甚至10年后才发现，最有可能是显现在颈部，一旦出现症状可能已经到达恶化阶段。

他表示，神经内分泌肿瘤患者面对3至9年的延误确诊是很普遍，因为是非功能性肿瘤无症状，都是偶然检测中被发现，除非是功能性肿瘤就可能会被早发现。

“神经内分泌肿瘤病理中，以肝转移肿瘤最普遍，占25至90%。虽然可以做手术切除，但根治的机会很少，需要接受放射治疗。”

他认为，神经内分泌肿瘤并不应该归类为罕见疾病，只是因为亚洲缺乏流行病学及临床数据，所以大家才会认为这是罕见疾病，尤其是东南亚国家，需要推动的醒觉运动，才能及早确诊。

神经内分泌肿瘤不是单一肿瘤，而是一组内分泌细胞所产生的肿瘤，但是它是一种良性肿瘤，超过一半的患者都不是恶性肿瘤。

“临床实验中，有些患者会出现低血糖、腹膜炎、胃溃疡、十二指肠炎及腹泻等，这都是常见的肠胃问题，容易被忽略，而且只有少过10%的患者会有这样的症状。所以当一个人腹泻持续超过两个星期，即使已经吃过药都还无效就需要仔细检查。”

扫描技术无法准确诊断

在神经内分泌肿瘤技术上，他坦言目前的扫描技术还无法准确诊断出来，必须加上生物标记（Biomarkers）才能诊断出来。

他也不讳言神经内分泌肿瘤与家族基因有关，它可能不是恶性癌症，但太迟确诊，也会有性命危险。

“治疗方法方面，目前还是以手术为主，但也要视乎肿瘤的体积与阶段来决定，而手术也是最便宜的治疗方法。若不能做手术，就唯有进行靶向治疗，所以即使是被确诊患了癌症，希望还是有的，毕竟现在医学不断进步，只是如果我们能早有醒觉意识，早一点确诊，治好的机会就提高很多。”

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