“当时是因为严重晕眩、容易流鼻血、身体出现原因不明的瘀青而就医，抽血检验发现血红素和血小板数值都很低，进一步检查确定诊断为阵发性夜间血红素尿症（PNH）。”周小姐表示，“在过去缺乏专属药物的时期，我只能仰赖频繁输血来维持体力，特别是在生理期前后，甚至每个月需要到医院输血两次，对生活造成不小负担。如果要接受牙科治疗，还得先安排输血小板。”

周小姐的血红素长期低迷在5至6g/dL之间，导致极度疲劳，周末必须完全休息才能应付平日的上班，连基本的家庭旅游都成了奢求。彰化基督教医院血液肿瘤科主任曾若涵医生指出，虽然曾接受第一代药物治疗，但成效不甚理想。直到4年前，周小姐接受新型皮下注射药物的治疗，迎来了重大转机。透过每个月一次在医院进行的皮下注射，血红素成功回升至9至10g/dL并维持稳定，体能改善。随着生活品质的显著提升，让她终于放下了心中的重担。

病友周小姐的经历是过去许多阵发性夜间血红素尿症（PNH）患者的缩影。在PNH检测尚未普及的年代，患者的血红素可能掉到只剩3或4g/dL（不到正常值的一半），光靠输血维持生命就持续了许多年。曾若涵医生说，后来虽然开始使用第一代药物，却面临健保审查的巨大压力，担心半年后的药物申请无法通过。如今新一代药物已纳入健保给付帮助患者顺利衔接治疗，重新掌握生活主导权。

“69岁林先生因腹部持续胀大、疲倦无力、胃口变差而就医，原以为只是肠胃问题，检查后才发现脾脏已明显肿大，进一步确诊为骨髓纤维化。”国立台湾大学医学院附设医院血液肿瘤科田丰铭医生提醒，骨髓纤维化早期症状常与日常不适混淆，除了腹胀、胃口不佳、体重下降外，也可能出现疲倦、活动后喘、气色差、低烧等表现，因而容易延误警觉与就医时机。

近年骨髓纤维化（Myelofibrosis，MF）治疗持续进展，健保给付已提供不同治疗选择，建议患者依据自身症状、疾病发展，积极与医生一起讨论适合的个人化治疗方案。

骨髓增生性肿瘤 与3基因突变有关

骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，常与JAK2、CALR、MPL等基因突变有关。当异常造血干细胞分泌过多细胞激素时，会造成骨髓慢性发炎与纤维化；随着骨髓造血功能受损，身体可能转由髓外代偿造血，进而导致脾脏肿大与腹胀不适。

田丰铭医生指出，骨髓纤维化常不是单一症状，而是疲倦、低烧、食欲差、体重下降、腹胀等症状反复出现，尤其若半年内体重下降超过5%，就要特别留意。长期疲倦、活动后喘、气色差，也常被误以为只是过劳或老化。部分患者甚至形容自己整天昏沉、没元气，像“林黛玉”般虚弱无力。若症状拖得特别久，又伴随腹胀、低烧或脸色苍白，就应及早就医。

每逢寒暑假或春节长假，孩子常因为不必赶着上学而熬夜晚睡、饮食不规律。林口长庚医院儿童内分泌科邱巧凡医生表示，这种“假期模式”看似放松，实则潜藏着影响发育的危机。身高发育是一场与时间的赛跑，睡眠、饮食与运动习惯都是左右生长的关键。

熬夜是身高杀手 甜食是生长激素“抑制剂”

放假时，孩子常熬夜打电动或看电视，可能导致生长激素分泌大打折扣。邱巧凡医生指出，人体生长激素分泌最旺盛的时间通常在晚上10点到两点。若孩子太晚入睡，不仅睡眠总量不足，更会错过生长激素的分泌高峰，直接影响生长的速度。建议在晚上10点前入睡，每天睡足8小时。平日和假日要维持一致的就寝和起床时间。

放长假期间，孩子更容易接触零食，饮用含糖饮料的频率也增加。邱巧凡医生说，根据研究，摄取过多糖分会导致血糖快速上升，进而抑制生长激素的分泌。此外，不规律的饮食习惯容易造成营养摄取不均，若长期热量过剩导致体重过重，更可能引发骨龄超前或性早熟，让生长板提前闭合，缩短了长高的精华时程。

开学后生长警讯 不容忽视

“哎呦……一站起来就头晕。”

你有过这种感觉吗？其实，贫血的原因很多，其中一种叫“肾性贫血”，常发生在慢性肾脏病或透析的患者身上。

肾脏会制造一种叫“红血球生成素”（EPO）的物质。肾脏衰竭的病人常会因为红血球生成素分泌减少、铁质缺乏、营养不良等因素导致贫血。

注射Vs口服 两种治疗路径

目前肾性贫血的治疗方式主要有两大类：一种是透过注射补充基因重组的红血球生成素；另一种是口服药物缺氧诱导因子稳定剂（HIF PHI）。

注射型治疗是透过补充外来的红血球生成素，帮助刺激骨髓制造红血球。

口服稳定药物则是利用身体对缺氧反应的自然机制，促进体内自行产生红血球生成素，并增加铁质移动，治疗贫血。

两种方式各有使用时机，由医生依照病情、血红素数值、治疗反应等因素来共同决定。不管是注射药物或口服药物，都需要在医生处方下使用。治疗期间应配合主治医生医嘱定期抽血追踪血红素、铁质、血压、肝肾功能等指标。若出现头痛、恶心、血压变化、过敏、血栓、痉挛、注射部位反应等不适，请务必告诉你的医疗团队。

随着天气转凉，逐渐进入流感高峰期。中国医药大学附设医院胸腔内科杭良文医生表示，许多病毒都会引起上呼吸道感染，使人出现咳嗽、流鼻水、喉咙痛等症状。而流行性感冒相较于一般感冒的的特点，除了高烧、头痛、全身酸痛，痰液常会明显变多、变得浓稠难咳。

杭良文医生提醒，流感最可怕的不是咳几声，而是痰卡住所导致的并发症。当痰变黏、变多又咳不出来时，患者便可能感到呼吸不顺、胸口闷。当呼吸道的分泌物增加，痰液在肺部堆积，就可能引发肺炎、继发性细菌感染，严重时可能导致败血症，甚至死亡。

“一旦呼吸道分泌物增加却无法排出，就容易出问题。”杭良文医生说，特别是中高龄族群、慢性阻塞性肺病（即慢性肺阻塞，COPD）、气喘患者、支气管扩张症或体质过敏的患者，本身就容易有较多痰液。这些患者常在听诊时就能听到明显的痰音，但实际上却咳不太出来。

“很多慢性呼吸道疾病患者在感冒时，明明咳得很用力，却只咳出一小坨浓痰。”杭良文医生提醒，无论靠自身免疫力，或是适当药物协助，唯有把痰清干净，才能真正降低并发症风险。

浓痰咳不出来？新一代祛痰胶囊发挥多重功效

“有一对姐妹皆罹患第三型脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。虽然还可以勉强行走，但运动能力受限。”台中荣民总医院儿童神经科主任李秀芬医生回忆，她们在4岁时接受SMA反义寡核苷酸（ASO）治疗，这种治疗方式透过脊髓腔内注射，使SMN2基因能产生更多具有功能性的SMN蛋白，借此维持运动神经元的健康，进而减缓肌肉萎缩的速度。

如今两姊妹已是国小高年级生，在持续的治疗和复健下，不仅能稳定行走完成转弯的动作，甚至能自己梳头、刷牙与漱口，对家长与照护者而言，这些看似普通的动作，却是极大的成就与鼓舞。她们也在社团中被视为努力的象征，展现出即使SMA，只要积极接受治疗，也能活泼自信的成长。

SMN1基因缺失为发病主因

SMA是一种因基因异常所造成的神经退化疾病，主要影响脊髓中的运动神经元。当运动神经元逐渐流失，肌肉无法获得足够讯号，就会出现肌肉无力、萎缩、吞咽困难与呼吸功能受损等情形。疾病的成因与第五对染色体上的SMN1基因缺失或突变有关，不同病友的临床表现差异甚大，有些婴儿期便出现明显症状，也有患者直到成年后才逐渐察觉。

“那是一个高中生，刚来就诊时，显得病恹恹，肚子大得像怀孕一样，肝脏、脾脏明显肿大，而且血小板非常低，贫血很严重。”罕病基金会董事长及中国医药大学副校长蔡辅仁医生表示，“经过进一步检查后，确定诊断为高雪氏症，于是开始接受酵素替代疗法。”

接受治疗后，患者的肝脏、脾脏肿大渐渐缩小，贫血与血小板低下的问题亦逐步改善。蔡辅仁医生说，现在他都是自己回诊治疗，不但已大学毕业，也顺利就业，可以完全融入社会，生活功能正常。

高雪氏症是什么？

高雪氏症（Gaucher's disease）是一种酵素缺乏所造成的溶小体神经脂质储积症。因为葡萄糖脑苷脂酵素缺乏，导致我们体内的一些葡萄糖脑苷脂没办法再进一步被分解代谢，就会演变成一种葡萄糖脑苷脂储积症。这些代谢路径很复杂，牵涉到很多种酵素，不同的酵素、不同的堆积位置会造成不同的疾病，而高雪氏症是其中的一个。

李：心脏血管外科顾问
李应陞医生

问：请问下肢动脉阻塞有何常见症状？
李：下肢动脉阻塞的常见症状是间歇性跛行。就是你不走路的时候基本上不会有感觉，但是你走路随着时间拉长，走路走得越久，症状就会越来越明显，包括了小腿肚麻、酸痛、无力等，都让病患无法再继续往前走。接下来的症状包含了更严重一点，就是在静止的时候、不走路的时候，小腿肚也会感觉到紧绷、酸或者是疼痛等。当然还有一些周边的症状，包含了指甲的萎缩、指甲的变形，还有毛发的脱落，甚至四肢末梢感受到冰冷、温度下降等情形。最严重的情形就是慢慢开始在远端肢体产生慢性伤口等情形。

数十年来，肝癌一直都是台湾重要的癌症死因，对台湾人健康造成重大威胁。嘉义长庚医院胃肠肝胆科张德生主任指出，由于肝癌早期没有明显症状，必须透过检查才能够发现，所以许多患者会在较严重时才确定诊断。根据111年癌症登记报告，约有30%患者在确诊肝癌时已为晚期，大多无法接受手术，仅能以药物治疗为主，晚期肝癌患者若没有接受适当治疗，病程进展可能相当迅速。

晚期治疗持续突破 存活期达两年半

在过去没有特别治疗的时代，晚期肝癌患者通常很难存活超过1年。如果肝硬化的状况较严重，存活期甚至可能小于半年。张德生医生表示，近年来晚期肝癌的治疗药物持续进展，显着提升治疗成效。如果积极接受正规治疗，存活期中位数有机会达到两年半。

晚期肝癌需要采用全身性治疗，例如标靶治疗、免疫治疗等。张德生医生说，标靶治疗是针对特定靶点发挥作用，抑制肿瘤生长。免疫治疗是利用免疫检查点抑制剂，让受到抑制的免疫细胞重新发挥作用。

晚期一线药物：口服标靶Vs免疫治疗

随着气温下降，各种呼吸道病毒再度在社区中活跃起来。去年杪流感疫情较往年提早升温，加上腺病毒、COVID-19等病毒持续流行，使得许多家长在孩子出现流鼻水、咳嗽时便提高了警觉。林口长庚医院新生儿科主任江明洲医生表示，10月份流感疫苗开打后，门诊中询问度明显增加，许多家长担心孩子在这段季节交替时期会被各种病毒“轮流攻击”。然而在众多病毒中，对2岁以下婴幼儿最具威胁的，仍是呼吸道融合病毒（Respiratory Syncytial Virus，RSV，亦称呼吸道合胞病毒）。

虽然多数人印象中的RSV好发于冬季，但台湾的流行趋势全年都能看到RSV病例存在，只是在秋冬特别明显。江明洲医生指出，许多孩子几乎在2岁前都会遇到RSV，但真正影响重症风险的关键不是“会不会得”，而是“在多小的时候得”。在1岁以前感染，尤其是出生后的前3到6个月，因呼吸道结构尚未成熟，症状更容易迅速恶化。

在台湾，RSV住院婴幼儿中，每5位就可能有1位需要加护病房的治疗。因此医生强调，虽然RSV是大多数孩子成长过程中几乎都会面对的病毒，但目标是尽量避免在1岁以内感染，让孩子的呼吸道有更多时间发育成熟，才能降低重症与并发症的风险。

发病初期像感冒 爸妈容易忽略