杜兴氏肌失养症影响四肢心肺须多学科治疗

医识力 - 29 August 2019

医句话：

管理杜兴氏肌失养症不能只靠心脏科或呼吸科医生，而是需要多学科的配合，以改善病人的营养丶行动丶复健等症状。我们希望病人拥有活跃的生活，因此任何可以帮助改善病人的可能性，我们都会尽力而为。

缺抗肌萎缩蛋白好发於男性

“杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD，简称杜兴氏肌失养症）是一种以渐进性肌肉退化和脆弱为特征的基因缺陷疾病。

DMD的发生是因为缺乏抗肌萎缩蛋白（dystrophin）所致，这是一种有助于保持肌肉细胞完整的蛋白质，而肌肉细胞因缺乏抗肌萎缩蛋白而破碎且容易受损，使肌肉变得脆弱。

通过肌肉活检影像，我们可以看到DMD病人的肌纤维长短不一，而且有透明化甚至消失的表现。

中等程度者称为贝克氏肌失养症患者（Becker Muscular Dystrophy），他们的抗肌萎缩蛋白有明显减少现象，但不完全消失，通常发生在青少年或成年患者身上。

为什么DMD患者会有抗肌萎缩蛋白缺乏的问题？原因是X染色体上负责产生抗肌萎缩蛋白的特定基因发生突变所致。根据X染色体的连锁隐性遗传模式，DMD只会发生在男童身上，而女性通常只是突变基因的携带者，换句话说，携带突变基因的母亲可以把DMD遗传给男性孩子。

患童或出现学步迟缓

患者出世的首3年可说是完全没有症状，但是，当这些孩子开始步行的时候，有的可能会出现如学步迟缓的症状。

受影响的肌肉组织首先从臀部丶骨盆区域丶大腿丶肩膀开始，并且渐步发展至手臂丶腿和躯干的骨骼肌肉。

病童的小腿腓肠肌也会变得笨重和肥大，这不代表小腿肌肉强而有力，而是被脂肪组织浸透所致。

当病人进入青少年时期时，心脏和呼吸（心胸）肌肉也进一步受到影响，所以，即使是儿童病患，我们也必须与儿童心脏科及呼吸科医生保持紧密合作，给病童提供帮助。

肌肉活检诊断黄金标准

诊断DMD需要综合病人临床表现丶血液检验肌酸激酶丶肌肉活检和基因检测，其中以肌肉活检为诊断的黄金标准。

人体基因相当复杂，有时基因检测未必得到正面的结果，这不代表病人没有患上疾病，而是检测的复杂性，难以一一说清。不同的基因检测可用于检测不同的突变基因，目前为止，我国政府医院未有检测DMD的基因检测系统，接受检测者的组织需送往国外进行分析。

随着心脏和呼吸护理的进步，DMD患者的预期寿命也因此增加，许多年轻患者可存活至30岁，有的病人甚至已经超过30岁。

马来西亚目前未有DMD病发率的数据，虽然此病无法治愈，但是，病人和家属可以从另外的角度看待，让病人可以继续开心生活。

ataluren只适用於特定类型

管理DMD的目标是提升病人的运动功能丶呼吸和生活品质。医生会处方类固醇，并鼓励病人进行物理治疗或职业治疗。

病人可以坐在轮椅上移动，或使用无创呼吸机的支援，特别是在呼吸功能恶化的时候，这不一定表示病人有呼吸困难的情况，我们只是不想等到病人晚期时才让他使用。

目前已有越来越多令人感到鼓舞的DMD研究，包括基因治疗丶外显子跳跃疗法（exon skipping therapy）丶终止密码子阅读（stop codon readthrough）疗法和基因修复法。

目前唯一可用于治疗DMD的药物是ataluren，不过，此药只适用于改善特定类别DMD病患的运动功能。我们仍在等待更多有效治疗面市。”

坐输椅之时肺功能现问题

“DMD病童出世时肺脏是正常的，但随着肌肉越来越衰弱，肺因此而受到影响。每个人都理所当然的以为呼吸是人的本能。其实，我们每次的呼气和吸气都是靠胸壁（thoracic wall）的肌肉弹力，一旦胸壁肌变得脆弱，肺脏就无法正常扩大，进而影响呼吸。这就是为何呼吸科医生有必要介入，目的是观察病人的呼吸系统，以及其他与肌肉退化相关呼吸问题。

通常DMD病童的肺活量会随着年龄的增长，与其他正常孩子成长般提高，直到无法行走需要依靠轮椅时，就是肺功能开始出现问题或肺活量达到高峰而走下坡的时候，这种情况常见於青少年期。

20年前只能活10个月

每个人的肺脏都有成长的能力，一直到二十多岁，所以，当我们看到一些患病的儿童，例如早产儿出生时有很多健康问题，但慢慢长大后就好转，这是因为他们的肺脏获得照顾和成长。通常肺功能会在24岁左右开始下降，下降速度的迅速缓慢也和个人是否吸烟丶环境污染相关。

当肺功能检验显示一分钟用力呼吸容量（FEV₁）少于40%的时候，病人通常已有睡眠和心脏的问题。如果继续置之不理，脆弱的胸壁肌无法有效排出二氧化碳，而氧气随着呼吸继续增加的话，将影响整个呼吸系统的循环。氧气和二氧化碳的升高将引起高碳酸血症（hypercapnoea），在十多二十年前DMD治疗仍不如今天的年代，通常病人的平均存活率只有10个月。