医句话：
罕见疾病最大的挑战，不只是医疗资源不足，而是患者往往因缺乏诊断而“被看不见”。唯有提升医护人员的辨识能力、改善检测可及性，并透过跨国与跨界合作建立支持网络，患者才有机会走到治疗这一步，真正获得应有的照护。

“过去大家谈罕见疾病时，多半只看患病率，却很少关注患者在生活和照护上遇到的困难。现在随着国际罕见疾病组织（RDI）和世界卫生组织（WHO）提出新框架，加上‘世界卫生大会（WHA）罕见疾病决议’的推动，东盟各国也开始一起把全球倡议，变成更贴近本地需求的实际行动。

罕见疾病的定义不应仅局限于患病率，因此RDI联同WHO提出了‘罕见疾病操作性描述’（operational description of rare diseases）的框架。

这个框架将罕见疾病的定义从单纯看患病率，扩展到更广的面向，包括疾病对患者与社会的影响，以及在诊断与照护上所面临的各种挑战。只有涵盖这些层面，才能更全面地识别罕见疾病的需求，并将其纳入医疗体系中。

医句话：
罕见疾病所面对的挑战，不仅是社会关注不足，还包括医护人员认识有限、检测资源不普及、费用高昂，以及法律保障的缺口，导致患者连确认诊断都困难重重。唯有建立本地检测能力、完善法律保障，并推动跨国合作，罕见疾病患者才有机会走出烟霾，看见曙光。


日前，在马来西亚卫生部共同推动下，世界卫生大会罕见疾病决议（WHA Rare Disease Resolution）获得通过。为落实决议，东盟（ASEAN）各国的卫生领袖、临床医生、患者团体及产业代表齐聚一堂，首次举行东南亚罕见疾病政策论坛。
 

“罕见疾病，每个国家的定义稍有不同。根据马来西亚去年刚发布的《罕见疾病国家政策》（National Policy for Rare Diseases），我国将罕见疾病定义为在每4000人中少于1人。

罕见疾病给临床医生带来什么挑战呢？‘罕见’，也意味着关注较少、认识不足。因此，相比起糖尿病、高血压这类常见疾病，不论是大众、患者或家属，对罕见疾病的警觉都较低。其实，医生及医护人员也同样如此。

医句话：
泛发性脓疱型牛皮癣（General Pustular Psoriasis，GPP）是最罕见，却也是最严重的牛皮癣之一。患者会长出布满全身，且疼痛的脓疱，严重者可并发败血症、多重器官衰竭等，危及生命。

长久以来，医学界把其它牛皮癣的治疗方法套用于GPP，但效果有限且缓慢。目前一种针对GPP发病机制的生物制剂问世，成为首个GPP的专治药物，相信能为患者带来裨益。

医句话：
过去的10至15年对遗传学科而言是关键时刻，皆因在这段期间，除了遗传学科医生的临床经验获得提升，其他专科医生也开始对罕见疾病有所认识，不仅主动向遗传学科医生咨询如何辨识罕见疾病患者，并且也会视情况安排基因检测，一旦怀疑为罕见疾病后即转介给遗传学科医生接手。

如此跨学科合作，使得罕见疾病的诊断速度获得提升，让患者能够更早接受适当的治疗，对患者不啻是迟来的福音。

医句话：

过去医生要找出患者的病因是通过几个步骤，分别是问诊、了解家族病史、各种筛检扫描及检查等，通过相关报告来进一步推断患者可能的病症，之后再针对性进行检测，在反复数次后才能做出诊断。不过在面对罕见疾病时，这类做法显得格格不入且费时，往往患者会因此错过治疗黄金时机。得利于科技的进步，如今仅通过基因组检测即可检查患者体内2万个DNA，这也让医生能更快找到患者的病因，包括罕见疾病的存在。

“在众多罕见疾病（rare disease）中，属于先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）占了30%，比如枫糖尿症（maple syrup urine disease）、尿素循环障碍（urea cycle disorders）或苯丙酮尿症（phenylketonurua）。其他则属于单基因疾病，例如俗称脆骨症或玻璃娃娃的先天性成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）或马凡氏症候群（Marfan syndrome）等。

医句话：

还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。

“每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题为‘公平’（equity）。将医疗资源平均分配给所有患者，符合‘平等’（equality）的原则；真正的公平（equity）则是根据患者的健康需求来分配资源，确保每位患者获得所需的医疗服务，包括药物。

公平比平等更重要

举个例子，如果有几个身高不同的人要观看篮球比赛，但是前面有阻碍物，基于平等的原理，每个人都获得同样高度的凳子，但矮个子仍然无法看到比赛。基于公平，每个人将获得不同高度的凳子，确保所有人都能看到比赛。因此，平等是形式上的一致，而公平则是实质上的合理分配，确保所有人都能真正获得相同的机会和结果。

医句话：

天使症候群是一种基因缺陷所致的神经发育障碍疾病，主要表现特征包括学习障碍、运动和平衡障碍、言语缺陷、精神运动迟缓，以及不恰当的拍手大笑等。除了针对天使症候群的症状进行治疗，父母还需要了解这种疾病，接纳孩子的特殊状况，并培养患童的自理能力，让他们在照护中感受到关爱。

“天使症候群（Angelman Syndrome），又称快乐木偶症候群（Happy Puppet Syndrome），是一种基因缺陷引起的神经发育障碍疾病，属于非进展性脑病变。其主要成因是第15条染色体的UBE3A基因异常。虽然大部分原发性自闭症（primary autism）无法找出病因，但天使症候群作为继发性自闭症（secondary autism）的一种类型，其病因可明确追溯至UBE3A基因异常。

在出生时，基因由父母各继承一半，其中UBE3A基因对大脑及神经发育至关重要。如果婴儿从母亲遗传的UBE3A基因出现异常，便可能导致天使症候群。

UBE3A基因异常为致病因

医句话：

血友病的药物不断在进步和创新，让患者能更好地控制出血，保护关节，同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法，以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功，但只提供18岁以上的患者，而且费用高昂，且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足，因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子，主要分为需求性治疗或按需治疗（on-demand therapy）和预防性治疗（prophylaxis），前者是针对紧急出血的治疗；后者是定期施予固定剂量的凝血因子，以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度，以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗，因病情管理的原则在于预防。当然，所谓的‘及早’并非一出生即用药，因为婴儿活动能力有限，出血风险相对不那么高。

医句话：

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

“血友病（hemophilia）是一种先天性的出血性疾病，主要症状为凝血功能异常，不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子（coagulation factor），譬如A型血友病缺乏第八凝血因子；B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质，主要有13种。只要缺乏其中一种，就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应，每个因子需要发挥各自的作用，相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中，A型血友病会比B型更为常见，二者比例约为4:1；至于C型血友病较少见，病情也相对轻微。不过，血友病的轻重并不是根据类型区分，而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

医句话：

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

“罕见疾病有6000种，在欧盟，罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上；在美国，该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚，我们采用了四千分之一的比例，目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之，这意味着虽然个别情况很少见，但总的来说，有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上，他们就像你和我一样，也有基本需求，也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示，它影响了约3.5%至5.9%的人口，这是一个庞大的数字。