BRCA基因突变 11%患卵巢癌 大马展MaGiC 免费为患者验基因

案例:

45岁陈女士是一名教师,她每年都到妇产科进行例行检查。近期她感到腹胀不适,身体疲倦,腰围和体重持续增加,因而主动接受检查,没想到竟被确诊患上卵巢癌。当她为病情及治疗方案心慌意乱之际,医生建议她接受BRCA基因检测,以了解本身是否为BRCA突变基因携带者。经深思熟虑后,她毅然接受了检测。

BRCA修复DNA助抑癌

“BRCA是人体内一种发挥抑癌作用的基因。在正常情况下,它的蛋白质会帮助修复受损的脱氧核醣核酸(DNA),减少癌变风险。然而,当这个基因出现特定突变时,便无法正常发挥抑癌作用,导致突变基因携带者的患癌风险增加。

人们常提及的BRCA 1及BRCA 2,都是与遗传性乳癌及卵巢癌有直接关联的基因。

BRCA 1或2突变基因携带者,在70岁时罹患乳癌的机率达65%。至于卵巢癌,BRCA 1突变基因携带者在70岁患卵巢癌达40%,BRCA 2则是15%。

每个人身上都带有BRCA基因。在每500人当中,就有1人会面对BRCA基因突变。

这意味着在大马约3000万人口当中,约3万至5万人会有BRCA突变基因。不过,仅低于500人得悉自己是BRCA突变基因携带者。

及早知悉 采合适风险管理

国内数据显示,约5%乳癌患者及11%卵巢癌患者是BRCA突变基因携带者。

在了解BRCA对卵巢癌病人的重要性后,我们希望能为更多卵巢癌病人进行检测,尤其是非粘液性的上皮细胞卵巢肿瘤患者,这类型病人占卵巢癌病人总数的80%。

我们希望透过马来西亚卵巢癌患者之BRCA 1及BRCA 2基因检测与基因谘询主流化研究(MaGiC),为国内更多卵巢癌患者进行检测。

患者可透过MaGiC了解患癌的原因,及早得悉本身是否为BRCA突变基因携带者,并采取正确及合适的风险管理及治疗,或透过新治疗法提高生存率。

在未进行MaGiC研究前,我国卵巢癌患者接触基因检测及谘询的人数低于10%。我们希望透过此研究,将人数提升至90%。

若遗传发病 近亲基因突变率达50%

若患者遗传BRCA突变基因而病发,其近亲如姐妹的BRCA基因突变机率则高达50%。这意味着,她们患癌的机率相对增高。我们鼓励BRCA突变基因携带者的近亲,如母亲丶姐妹或堂表姐妹接受基因检测,以了解本身是否为BRCA突变基因携带者。

若患者的近亲经检验后,发现自己也是BRCA突变基因携带者,将来患癌的机会颇高,即可及早采取预防措施,如接受预防药物治疗或化学预防(chemoprevention)丶卵巢或乳房切除手术,又或者接受化疗,降低患癌机率。”

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张素芳教授(Teo Soo Hwang)
大马癌症研究机构(Cancer Research Malaysia)首席执行员 


70临床医生加入 让患者更贴近基因谘询

“由于BRCA基因对卵巢癌患者扮演着非常重要的角色,因此我们希望更多患者接受检测。但问题在于,该如何接触卵巢癌患者,并提高他们接受基因检测的意识?

依据一般程序,若患者要求基因检测,必须透过医院肿瘤部门转介至基因谘询师(genetic counsellor)以进行基因程序讲解,在获得患者同意后才能进行。然而,我国严重缺乏基因谘询师,且多数集中在隆市,令患者难以接触。

于是,大马癌症研究机构主催的MaGiC─这项以改进卵巢癌患者接触基因检测途径为目标的研究,旨在探讨基因检测及谘询主流化的可行性。我们邀请了全国来自29所大学丶政府及私人医院的70名非基因学的妇产科及肿瘤科临床医生参与。他们将负责向卵巢癌患者讲解BRCA基因检测及研究的重要性。

在获得患者的知情同意书后,临床医生首先会为患者进行检测前的基因谘询,为患者进行首次问卷调查,以了解基因检测对患者带来的心理影响,之后抽取血液样本送往实验室。

6至8周成绩出炉

检验结果将会在6至8周后出炉。若检验报告显阴性(意味BRCA基因没突变),将会由临床医生向患者公布检验结果及跟进病情;若检验报告结果呈临床意义不确定的突变(Variants of Uncertain Significance,VUS)或阳性,检验结果将会由基因小组成员向患者公布,之后再由临床医生继续跟进。

在检测报告公布后的2至4周内,患者将会接受次轮的问卷调查,以了解患者对研究的满意程度丶是否获得正确及足够的资讯等。

临床医生在1年后也会接受访问调查,并在整个研究结束前进行辅导工作坊,以确定由临床医生进行基因检测及谘询的可行性。

冀3年招800名卵巢癌患

MaGiC已于2016年7月开始,希望在3年内招揽800名新诊断的卵巢癌患者;如今已成功招揽248名卵巢癌患者,其中214名患者是经由临床医生推荐加入研究。

结果显示,已完成检验的208人中,27人(13%)是BRCA突变基因携带者(呈阳性)丶33人(16%)呈临床意义不确定的突变(VUS)及148人呈阴性。其中两个突变基因携带者的近亲,已主动进行一系列预先检测。

基因团队谘询师将会持续跟进这些突变基因携带者的个案,为患者及其亲属提供正确及必要的谘询服务。

经肿瘤科谘询 8成患者验基因

初步研究结果显示,尽管为患者进行谘询的并非基因学专才,但他们都是经严格培训的临床医生,因此患者对临床医生的基因检测及谘询服务感到满意。

约70%至80%的患者在接受肿瘤科医生的谘询后,都会选择进行基因检测。但若肿瘤科医生欲把患者转介至基因谘询师,一半的患者将不愿出席预约。

另外,医院招揽患者也比基因小组来得迅速,这显示把基因检测及谘询引进至本地医院,不失为让更多患者接触基因检测及谘询的策略。”

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袁淑仪(Yoon Sook Yee)
大马癌症研究机构基因谘询师


基因检测3问  受检后买保险须申报

问1:哪一种卵巢癌患者适合进行BRCA检测?
答:非粘液性的上皮细胞卵巢肿瘤患者丶输卵管癌及腹膜癌患者都适合进行检测。

问2:BRCA基因检测会贵吗?
答:在MaGiC研究,BRCA基因检测无需收费。

问3:癌症病人的基因检测会对保险带来怎麽样的影响?
答:保险指南未明确阐明有关基因检测项目。若病人在完成检测后提出保险申请,则须事先申报。

**温馨提醒:文章与广告内提及产品丶服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。

 

文章来源:
医识力.笔录:叶珮盈.2018.03.13
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