原发性免疫系统缺陷病·及早确诊及时救治

原发性免疫系统缺陷病(Primary immunodeficiencies,简称PIDs)为一组先天性免疫功能障碍疾病,大多与遗传有关,常发生在婴儿及儿童身上。

疾病背景:PIDs不称为一种疾病,而是一组疾病,因为它有300多不同种类。

病人在出生时免疫系统就有缺陷,所以病人在成长过程中不断反覆感染,甚至有生命威胁,有者更需要做“血干细胞移植”才可保命。

PIDs可按不同性质分为三类,即“体液免疫缺陷”为主、“细胞免疫缺陷”为主,以及两者兼有的联合性免疫缺陷。但因为对这疾病缺乏了解,甚至能够断诊出这种疾病的医生也不多,所以马来西亚是缺乏PIDs病例统计数据,甚至有的病人在还没来得及确诊就已经死亡。

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阿密尔韩沙(Amir Hamzah Abdul Latiff)儿科及临床免疫学顾问。 

PIDs在300多种类型当中,流行或常见的就有150种,只是地区不同而有所不一,所以不同的类型有不同的数据,但总的来说,是平均每1200人当中会有1人患上此病症。我国常见的种类有15至20种,以“体液民免疫缺陷”为主。

在3大类型当中,以严重联合性免疫缺陷障碍(Severecombined immunodeficiency disorder,SCID)为最严重,目前以骨髓移植进行免疫重建是最有效的疗法,否则患者活不过3岁。

虽然说胎检无法检查到胎儿是否有PIDs,但家族病史却可帮助预测,如之前已经有孩子因为PIDs夭折,母亲在怀第二胎时就要多加注意。一般婴儿在出生后的3个月内,都仍受到母亲的抗体保护,3个月至6个月间,婴儿免疫系统会发育,但若是PIDs,婴儿会因为缺乏免疫功能而容易感染,如肺炎、耳朵感染等,尤其是连续性的中耳发炎最明显,父母就必须警惕。

研究显示,30%的PIDs都是家族遗传,而大马遗传性病例更是高达50%,因此欧美国家医疗政策规定新生儿必须做T细胞受体重排删除环(T cell receptor excision circles,TREC)检测,以筛查SCID病种。

SCID属于细胞和体液免疫功能严重受损的其中一种PIDs。有超过10种之多,其共同特征是功能性T细胞完全缺乏或显著减少。SCID婴儿出生时表面虽正常,但受感染的风险很高,如在3个月内做血干细胞移植,痊愈的机率很高,否则大部份患者都会在两岁前死亡。

患有SCID的婴儿,出生6个月后自身免疫系统没有长成,肺部及耳朵最容易受感染,病人会出现长期腹泻、肺炎、肝炎,而且次数很频密。曾经有一个来自印尼亚齐的6个月大病童,长期腹泻不好,医生建议父母带来大马医治,送来后马上为他验血,可以已经来不及了,孩子在第二天就去世。

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马来西亚原发性免疫系统缺陷病家长协会去年主办了第一届家庭日,患者、会员及家属、医生及医护人员都踊跃参加,给予该协会鼓励及感谢所作出的贡献。(图:星洲日报)

预防篇:效仿欧美国家
提供TREC筛查

新生儿筛查是一项预防方法,可保住婴儿的生命,也可以减少日后的医疗费用,政府应效仿欧美国家为新生儿提供TREC筛查,确保婴儿健康,费用不应该是考量要不要提供筛查的因素。

血干细胞移植最理想是兄弟姐妹,父母的配对成功率只有50%。但即使找不到配对的,还可以通过血干细胞库寻找,但前提是必须及早确诊,因为目前很多婴儿都在未确诊前就死亡。

除了民众对PIDs的意识不高之外,国内的儿科免疫学医生及临床免疫科医生不超过10位,所以能够确诊及治疗PIDs患者的医生不多,这也是国内很多病例没有被统计在内的原因之一,因为患者可能在还没有确诊前已经死亡。

2013年我国的PIDs确诊病例一年少过57宗,现在可能增加至250宗,但距离我们估计的1万5000宗病例还是相差很多(以我国3000万人口计算)。

过去印尼、越南、缅甸这些比我们落后的国家可能没有听过PIDs,但现在这些国家都已经设立了血干细胞库,相比之下我国已经被抛在后头。

由于我国没有提供新生儿筛查,所以有SCID的家庭,我都会建议父母们给孩子做筛查。

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马来西亚原发性免疫系统缺陷病家长协会(MyPOPI)主席林伟忠(中)与太太许雅慧在阿米尔医生(右)的鼓励下,成立协会帮助更多家庭之余,也希望让国人对原发性免疫系统缺陷病有更多认识。(图:星洲日报)

以“SPUR”作为诊断PIDs病人标准,解读为:

S-serious:深度/严重感染。

P-persistent:长期使用抗生素,效用也不大。

U-unusual:不寻常的病症。

R-recurrent:经常或每个月都出现发烧、咳嗽等症状,随着年纪越大就会减少,但相对的却更要注意。

个案篇:成立协会帮助其他家庭

我儿子是PIDs患者,今年已13岁。他患的是“先天性无丙种球蛋白血病(简称XLA)”,体内缺乏一种免疫球蛋白,需要定期补充才能维持免疫系统正常运作。他每两个星期就要输注9瓶血清丙种免疫球蛋白(IGG),每瓶超过1000令吉,若非争取到政府津贴,这笔医药费我们根本负担不来。

他在出生后很容易发烧感冒,每次发烧都严重到要住院,进出医院是平常事。

我们看过很多医生都找不出原因,直至他5岁时,我们一家人去澳洲旅行,他严重贫血送院,留医了20多天。医生检查后怀疑是PIDs,叫我们回国后再找医生做详细检查。

回国后,我们找医生检查,证实是XLA,当时有一名医生还建议我们给孩子做骨髓移植,我们很慌乱,于是写信给澳洲医生谘询他的意见。他收到信后马上回覆,制止我们给孩子做骨髓移植手术,因为骨髓移植只适合SCID患者,若我儿子做了反而会害死他,并建议我去新加坡找另一位医生做IGG替代疗法。

由于新加坡医疗费用太高,后来还是回来医治,在吉隆坡中央医院认识了阿米尔医生,他就一直跟进我儿子的病情到现在。

以每1500名新生儿就有一个PIDs患者来说,我国的病例应该不少,但官方数据却很少,说明很多病例是未经确诊,所以若我国也实行新生儿筛查政策,一年就可以确诊多1000名患者,进而及早治疗。目前,亚洲国家如日本、台湾都已经为新生儿做筛查。

我儿子从出生到确诊、治疗到现在病情受控制,当中的煎熬非亲身经历过是无法了解的,因此在阿米尔医生的建议下,我与太太在3年前成立了这个协会,目的就是要帮助其他面对同样问题的家庭,为他们提供资讯,避免不幸事情发生。

我们有一位会员,他的孩子去世后才证实是PIDs患者,所以他很明白失去孩子的悲痛,因而加入我们,希望可以帮助其他家庭。其实,这些情况可以避免的,提早知道这疾病的资讯,追溯家族遗传病,或许就可以救回孩子。

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林伟忠与太太许雅慧感念自己在儿子林家乐(前右)的成长过程中所承受的煎熬到如今平安长大,于是成立了马来西亚原发性免疫系统缺陷病家长协会,帮助其他面对相同问题的家庭。(图:星洲日报)

 

***温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,必要仍须以医生的意见为主。

文章来源:
星洲日报‧笔录:张露华·2017.05.26
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