专题

唐筛越早做越好 怀孕10週 无创基因筛检揪唐氏症

医句话:

唐氏症候群是一种遗传性疾病。一般正常的孩童有46条染色体,但患有此症的孩童却有47条。多出的染色体位于第21条染色体,它会造成脑发育迟缓和其他多种生理异常。唐氏筛查越早做越好,以便让孕妇有心理准备。

“在1866年,一位名为约翰兰登唐(John Langdon Down)的英国医生发现唐氏儿的五官有些特别的特征,器官也有缺陷,因此,这位医生将这些特征一一记录下来为症候群,疾病由这位医生的名字命名,这也是唐氏症候群(Down syndrome)的名字的由来。

在仔细研究唐氏儿的基因后,发现唐氏症候群的染色体的第21条出现了异常。在基因学里,我们每一个人身上的细胞都带有23对染色体(共46条染色体),每对染色体中,一个来自于父亲,另一个来自母亲。

一般人的细胞都是一对,而唐氏症候群里的第21条里却有3条染色体,这现象会造成病患身上有很多的先天性畸形,如外表奇特、内脏缺陷、智商发展缓慢等。




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