拒聽天由命!脊髓性肌肉萎缩症孩子仍能享有质量童年

被诊断为脊髓性肌肉萎缩症的孩子就只能听天由命吗?不,其实只要家长配合专业医疗团队的物理、复建治疗及家居护理照顾孩子,孩子仍能有质量的享有他们该有的童年与生活。未来,当基因治疗药物在大马面市后,除了通过物理与复建治疗预防并发症外,脊髓性肌肉萎缩症也可能获得改善!这个佳音不但为我国脊髓性肌肉萎缩症患者及家属带来曙光,也将为他们谱写不一样的人生!

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林均康小弟弟(中)在爸爸妈妈满满的爱中快乐成长。

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA),或许对大家来说,并不是太熟悉的病症;但是,对于有脊髓性肌肉萎缩症孩子的家长而言,那可是父母心中永远的痛。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性神经疾病。它是因为脊髓丧失了用以调节肌肉运动及强度的重要细胞,造成患者的运动神经元退化、肌肉功能不断萎缩、无力,最终导致死亡。

双威医疗中心儿科和儿童神经内科专科医生郑基业指出,脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性基因遗传病。患者需同时遗传来自父母的突变基因,才有可能罹患此症。

“我们人体由逾2万个具功能的基因组成,其中有约20个为病变隐性基因。”

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脸上总挂着阳光笑容的林均康小弟弟。

父母皆是“带因者”孩子患病率高

虽然需同时遗传到父母双方的病变隐性基因,看似机率很低,但是,郑医生指出,以全世界的病发率而言,大概在一万人中,约有1人患上此症;由此推算,可以说平均每个星期都有一宗脊髓性肌肉萎缩症新病例。

“如果父母双方都是\'带因者\',每次生育,孩子会有1/4的机率患上脊髓性肌肉萎缩症。所谓1/4机率,并不意味着首个孩子患有此症后,接下来三个孩子就可幸免,而是每个孩子皆有1/4的机率患上此症。如果孩童只遗传一组突变基因,可能会成为\'带因者\',但并不会有脊髓性肌肉萎缩症的症状。”

郑医生透露,儿童的脊髓性肌肉萎缩症可依据严重程度及发病年龄分为三大型,即I、II、III型。IV型则在孩童时期完全没任何症状,直到在成年时才发病。

“第I型患者在出生直到6个月即可看到症状,他们一般不能稳坐,只能躺在床上,属于最严重的类型;第II型则属于中度患者,症状在7至18个月期间出现,孩童只能坐,无法站立、走动;至于第III型则属于轻度患者,一般可以坐、走,但走不远,过后肌肉也会慢慢退化。”

郑医生披露,脊髓性肌肉萎缩症的死亡率大部份是因为患者呼吸系统及肺功能衰弱,最终导致细菌感染而致命。患者的存活率依赖医疗团队所提供的支援及父母的配合所决定。

“第I型患者,如果没有及时接受治疗,一般只能存活到1岁左右。对于较为严重的第I型患者,我们仅能提供缓和医疗(palliative care)。其他类型患者,如果没照顾好导致肺部发炎,一般将在10至12岁前去世。”

“如果照顾的好,第II型患者可存活至20、30多岁;第III型则可活到30多至40岁。”

但让他觉得很遗憾的是,部份父母选择相信没医学根据的保健品等,花了很多冤枉钱之余,也耽误了孩子治疗的黄金期。“有些父母在给孩子接受治疗一段时间后就消失了几年,后期再回来,孩子因为没跟进治疗,情况变得非常糟糕,脊椎已完全弯曲,需要靠管子喂食。”

因此,他提醒大家,必须及早就医及跟进治疗,才有助于控制及减缓病情恶化。“父母不放弃,配合治疗,可以让孩子活得更久,也活得更有质量,好好享受他们的童年,无需提早承受那么多痛苦。”

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郑基业 Dr Tay Chee Geap
双威医疗中心儿科和儿童神经内科专科


未来将改善患者人生

郑医生指出,患者的症状因不同的类型而有所不同。普遍上,第I型的婴幼儿,在出世时全身偏软,缺乏肌肉张力,而且伴随呼吸困难问题。其他类型的症状包括到了特定年龄并无法像同龄的小孩般翻身、提不起手脚、无法坐立、出现吞咽等问题。孩子在智力发育方面则属正常。

因此,他促请父母,如果发现孩子有以上症状,就该立刻求医,让专业医生进行基因检测,确定孩子是否患上脊髓性肌肉萎缩症。“我会先为他们进行肌电图(EMG)检测,再进一步进行基因检测确定。”

郑基业医生透露,当孩子被确诊为脊髓性肌肉萎缩症后,院方的儿科和儿童神经内科专科、肠胃科、呼吸系统专科、复建科等医疗团队将携手为患者提供咨询及复建治疗,最重要的是,获得孩子父母及家人的全力配合,在家进行居家护理、复建等,让孩子时刻保持具质量的生活。

“目前本地并没有任何药物可以有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。我们主要的治疗目的是为了预防它产生的各种并发症,如骨骼畸形、行动障碍、肺炎、营养不良等问题,并教导父母如何通过复建运动、护理等,减缓并发症的发生。”

无论如何,随着全球首批获批准上市治疗脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物陆续在海外面市后,郑医生深信未来5至10年后,患者的人生会与现在截然不同!

“第一批在美国、英国、欧洲已开始使用的药物有助于改善症状,患者虽然无法痊愈,但如果及早治疗,他们可以从严重的第I型患者,改善至第II型,进一步提升生活质量与存活率。可惜的是,这类药物成本太昂贵了,一个孩子的全个疗程至少需百万令吉,因此,预计还需要数年时间,才能将这类药物引入大马。”

当确诊后,医疗团队将与家人商量各种家居复建护理及照顾策略。

脊髓性肌肉萎缩症患者普遍的并发症为吞咽困难、呼吸困难、肺感染、关节硬化、便秘等问题。

双威医疗中心复建内科专科医生冯梽中指出,患者不只是手脚无力,由于肌肉没力,进而影响呼吸。因此,他们最大的问题是呼吸系统、肺功能也都受到相关疾病的影响。因此,父母在日常护理需留意相关护理。当孩子呼吸辛苦时,父母需懂得使用呼吸辅助仪器协助他们。由于咳嗽力不足,尤其在伤风感冒时,他们也无法将痰吐出,因此,父母也需懂得利用仪器协助他们吸出痰。

医疗团队也将教导父母如何协助孩子一起进行复建运动,如手部、脚部、肩膀、关节等拉筋和伸展,以避免关节硬化、筋骨变短;此外也包括胸肺物理治疗,帮助孩子通过改善呼吸方式等方法来排出呼吸道内的痰液。至于饮食,他们与其他孩童一样,需要健康均衡的营养,并注意保持理想的体重,无需大量补充营养辅助品。

冯医生表示,一般上,患者在病发10年内脊椎就会弯曲,因此,他们也将透过坐姿调整、辅助器材及矫型器的使用,减缓症状恶化,例如让他们穿上脊椎矫形器提供脊椎支撑、使用脚托或肘托以保持关节的活动幅度和避免疼痛。父母也应特别留意孩子脊椎的发育,定期复诊。

“复建与物理治疗很重要,旨在减缓衰退。”如果没及时进行这些防御治疗,肌肉将快速退化,最先退化的是手和脚部大肌肉群肌力,条件反射活动亦会减少或消失、脊椎在很短时间内就会弯曲,到时就更难治疗了。

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冯梽中 Dr Foong Chee Choong
双威医疗中心复建内科专科


随患者年龄增长改变治疗模式

冯医生披露,当患者年龄不断增长,护理与治疗模式将根据其病情及需求,不断改变。

“我们要让他们也能像其他孩子一样享有健康成长的权利,可以继续上学、画画、玩乐等。当他们退化到某个程度,已无法如常自理日常时,职能治疗师将与物理治疗师合作,通过职能治疗(Occupationaltherapy),借助不同仪器,让他们也能自理,如让他们使用特制的汤匙、笔、电动轮椅等。”

“当他们逐渐长大,我们也必须根据情况导入心理辅导等治疗。因此,治疗脊髓性肌肉萎缩症是需要整个团队的支援及父母的配合的。”

当病情已严重恶化,院方则将采用缓和医疗,即治疗的目的为了控制症状、缓解疼痛,让病人能舒服的过剩下来的日子直至去世。

当孩子被确诊为脊髓性肌肉萎缩症时,对很多家庭来说,确实是个打击,但冯医生吁请大家千万别放弃,应积极了解更多相关资讯、咨询正确的专科并获取专家建议,同时必须跟进治疗。“不断跟进物理与复建治疗,医疗团队才可从各个细节中跟进孩子的健康进展,及时解决问题,延缓并预防并发症,加强活动能力,提供孩子更具质量的生活。”

他也鼓励家长在让孩子接受治疗之余,也寻找相关社会团体的支援,获得精神上的支持,与其他家长一起共享资讯,互相支持鼓励,协助孩子一起面对所有难题。

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林顺清
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叶淑仪


We Care Journey协会

“父母的心态,决定了孩子面对世界的态度。”

这话完全体现在现年9岁的林均康身上。一出世就患有脊髓性肌肉萎缩症的均康,曾被医生断言只能活到2岁,却因为父母的爱与坚持,今年已9岁了,也与父母、家人共同度过了许多偶尔夹杂着泪水,但更多的是,充满爱与欢笑的珍贵时光。

均康的母亲叶淑仪指出,均康自出世直到6个月,极少翻身、也不会爬行,不像哥哥那么活跃,而且6个月直到1岁,半年时间体重仅增加了100克。寻医多次后,最终得到的答案是,孩子得了脊髓性肌肉萎缩症,什么都做不了,最多只能活到2岁。

得悉这消息后,夫妻俩虽然很伤心,但是,他们并不怨天尤人,也不想坐以待毙。他们积极寻找相关病症的资料、海外案例、护理与治疗方案之余,也继续寻医。最终,他们配合郑基业医生意见,让均康进行家居复建与物理治疗,与均康一起跨过了一道道的难关。

除了复建运动,他们也通过呼吸辅助器、吸痰仪器等,在有需要时辅助孩子呼吸与吸痰。孩子手指无力推轮椅,他们让他使用电动轮椅,继续自主行动;手指无力拿汤匙和笔,就借助辅助器让他拿笔继续享受他最爱的画画。

由于深深体会到拥有相同问题父母的无助与茫然,夫妻俩更把对孩子的爱化成大爱,成立了“我们关心之旅”(We Care Journey)协会,与其他父母分享照料此症孩子该注意的事项与他们的心路历程,互相扶持与鼓励。该协会也正积极向政府争取将基因疗法药物引入我国。

目前,均康虽然坐着轮椅、身上穿着脊椎矫形器支撑着脊椎、脚部也套上脚托保护着关节等,但他脸上总挂着阳光笑容,看到人还会热情的打招呼、谈话间还会幽默地调侃父母。

虽然父母的努力,只能让孩子减缓各类并发症,总有一天,孩子的状况还是会恶化,甚至离开他们,但父亲林顺清笑笑地说,“你看他那么开心,你自然就开心。”孩子的一个微笑,对父母也来说一切都已值得,而且他们更珍惜的是,在这过程中与孩子共度每分每秒的美好时光。

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