父母矮 孩子矮不出奇?错!特纳氏症早治疗 身高可改善
医句话:
特纳氏症女性最典型的特征就是身材矮小,未经治疗可能只能长到135公分。若是能在七八岁或之前确诊,那么治疗效果会更好,身高可长至150公分或以上;若错过了最佳治疗时期,譬如在18岁之后才就医,由于骨骼已基本定型,效果就大打折扣了。
“特纳氏症候群(Turner Syndrome)是一种只影响女性的染色体异常疾病,身材矮小是最常见的特征,占了约98%的患者。她们通常比人口平均身高低约20公分,而大马女性平均153公分高,以此类推,若没有接受治疗,她们在成年之后可能只有135公分高,如同一名10岁小孩。
正常人体细胞中有23对染色体,其中一对决定男女性别的性染色体,因此男性染色体核型为46,XY,而女性则是46,XX。当女性其中一条X染色体全部缺失或部分异常,便会造成特纳氏症。前者是X染色体单体症,核型为45,XO,通常会有较多症状;后者则属于镶嵌型(mosaic)特纳氏症,症状一般较为轻微。