罕見疾病

“模仿”第八凝血因子 创新药经皮下注射 减血友病出血率

医句话:

血友病的药物不断在进步和创新,让患者能更好地控制出血,保护关节,同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法,以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功,但只提供18岁以上的患者,而且费用高昂,且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足,因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子,主要分为需求性治疗或按需治疗(on-demand therapy)和预防性治疗(prophylaxis),前者是针对紧急出血的治疗;后者是定期施予固定剂量的凝血因子,以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度,以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗,因病情管理的原则在于预防。当然,所谓的‘及早’并非一出生即用药,因为婴儿活动能力有限,出血风险相对不那么高。

罕見疾病

有血友病家族史者 无症状也应检测 为下一代做准备

医句话:

虽然外观无法发现关节出血,但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关,本来可以握住玩具的小孩,忽然不愿意用手碰东西了;或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动,那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀,那就事态严重了。

“血友病(hemophilia)是一种先天性的出血性疾病,主要症状为凝血功能异常,不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子(coagulation factor),譬如A型血友病缺乏第八凝血因子;B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质,主要有13种。只要缺乏其中一种,就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应,每个因子需要发挥各自的作用,相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中,A型血友病会比B型更为常见,二者比例约为4:1;至于C型血友病较少见,病情也相对轻微。不过,血友病的轻重并不是根据类型区分,而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

生病遇见医生

幸好遇到救我的医生

《医识力》自开档以来,从没在任何一期,读到这么多次提“感恩”、“感谢”、“感激贵人”等的句子。但也不感意外,因病人若能从晴天霹雳到茫茫医海中,遇见一位好医生,让自己成功治好病,都会将他的主治医生当成“救命恩公”!

《医识力》的采访团队,以一个月时间收集采访超过20则救命故事,读过这一篇篇的报道,不禁要赞叹:“他们是你的医生、你的恩人,他们也是大马医界的英雄!”

推荐参与新药试验
获得更好的治疗

病情:吴颖/37岁/血友病

感谢的医生:法拉莎阿都卡琳/国家血液中心第一副总监

我自1岁半就被诊断为A型血友病患,从小与注射凝血因子浓缩制剂脱离不了关系。在此,我想感谢来自国家血液中心第一副总监拿督法拉莎阿都卡琳(Faraizah Bt Dato'Abd Karim)过去6年予我的细心医护照料。




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