罕見疾病

兴奋拍手笑声怪异 如快乐木偶 了解天使症候群 培养自理能力

医句话:

天使症候群是一种基因缺陷所致的神经发育障碍疾病,主要表现特征包括学习障碍、运动和平衡障碍、言语缺陷、精神运动迟缓,以及不恰当的拍手大笑等。除了针对天使症候群的症状进行治疗,父母还需要了解这种疾病,接纳孩子的特殊状况,并培养患童的自理能力,让他们在照护中感受到关爱。

“天使症候群(Angelman Syndrome),又称快乐木偶症候群(Happy Puppet Syndrome),是一种基因缺陷引起的神经发育障碍疾病,属于非进展性脑病变。其主要成因是第15条染色体的UBE3A基因异常。虽然大部分原发性自闭症(primary autism)无法找出病因,但天使症候群作为继发性自闭症(secondary autism)的一种类型,其病因可明确追溯至UBE3A基因异常。

在出生时,基因由父母各继承一半,其中UBE3A基因对大脑及神经发育至关重要。如果婴儿从母亲遗传的UBE3A基因出现异常,便可能导致天使症候群。

UBE3A基因异常为致病因




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