问：请问神经纤维瘤是否可以被治愈呢？

医生解答：

神经纤维瘤是一种遗传性疾病，属于良性的周围神经疾病，常累及神经系统、眼和皮肤，表现形式多样如皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤等，可以没有症状，也可能有疼痛、甚至是癫痫发作等。

不管是西医或中医，对此病仅为对症处理，没有症状可不必治疗，有疼痛症状可服用止痛剂，或尝试中医针灸止痛，对癫痫发作者一般需用上西药。

问：我被诊断患有一型神经纤维瘤（Neurofibromatosis I），请问它到底是个怎样的疾病？

答：神经纤维瘤（Neurofibromatosis，NF）是常见的常染色体显性遗传病。

病因是基因缺陷而引致的神经外胚叶（Neuroectodermal）异常。此基因病变会损害多个系统，受影响器官包括神经、皮肤、骨和内分泌腺等。神经纤维瘤多为良性肿瘤，根据临床表现和基因定位可分为一型神经纤维瘤（NF I）及二型神经纤维瘤（NF II）。

NF I其致病基因定位于常染色体17q11.2，此染色体位点缺失而导致患病者不能产生相应的蛋白（神经纤维瘤蛋白-Neurofibromin）。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，缺少此蛋白将导致细胞异常增生，占NF病例的90%以上，而NF I患病率为1/4000。