父母矮 孩子矮不出奇？错！特纳氏症早治疗 身高可改善

医句话：

特纳氏症女性最典型的特征就是身材矮小，未经治疗可能只能长到135公分。若是能在七八岁或之前确诊，那么治疗效果会更好，身高可长至150公分或以上；若错过了最佳治疗时期，譬如在18岁之后才就医，由于骨骼已基本定型，效果就大打折扣了。

“特纳氏症候群（Turner Syndrome）是一种只影响女性的染色体异常疾病，身材矮小是最常见的特征，占了约98%的患者。她们通常比人口平均身高低约20公分，而大马女性平均153公分高，以此类推，若没有接受治疗，她们在成年之后可能只有135公分高，如同一名10岁小孩。

正常人体细胞中有23对染色体，其中一对决定男女性别的性染色体，因此男性染色体核型为46，XY，而女性则是46，XX。当女性其中一条X染色体全部缺失或部分异常，便会造成特纳氏症。前者是X染色体单体症，核型为45，XO，通常会有较多症状；后者则属于镶嵌型（mosaic）特纳氏症，症状一般较为轻微。

除了身材矮小，特纳氏症患者症状还包括蹼状颈（webbed neck），大约占25%的患者、指甲发育不全或翘起、手肘携物角宽（wide carrying angle），意即手肘外翻和三叉戟式发际线（trident hairline，M型发际线）等。高达95%的患者会出现青春期延迟，无月经来潮的状况。由于卵巢发育不良，无法分泌足够的荷尔蒙维持孕程，她们的生育能力也受影响。此外，40%的患者经常伴有先天性心血管异常，一些则是出现肾脏异常如马蹄形肾脏（horseshoe kidney，两侧肾相连），也容易出现耳部感染。

寿命较常人短15年

特纳氏症患者的平均寿命较正常人口短15年，以大马平均寿命75岁计算，她们大约可活到60岁，其实已算不错。她们的主要死因来自心血管问题，譬如主动脉窄缩、二叶式主动脉瓣等。由于缺少雌激素对血管的保护作用，她们也像男性一样有较高的动脉粥样硬化（atherosclerotic）风险。随着她们长大，也可能面对较多的代谢异常疾病，譬如血脂异常、高血压和糖尿病。

特纳氏症被认为是一种罕见病，然而我们并没有本地的病例数据，只能从一些医药中心采集数据。我所服务的马大医药中心这边约有30名特纳氏症患者，国大医药中心（UKMMC）大约有30至40名，而布城医院可能有30名。至于国际所使用的发生率约每2500女婴中有1例，以我国2018年约24万女婴出生率计算，该年我们大概预估有100名特纳氏症患者。虽然此症并不是很常见，但也不算罕见，如同先前所述，患者的症状未必明显，可能只是矮一些、蹼状颈和指甲问题，因此容易漏诊或很迟才发现。

虽然特纳氏症患者通常可正常生活，但是大多数在出生之前会流产。妇产科一般会建议高风险孕妇，如曾经历数次流产或年纪较大者接受一些检查。第一种是通过染色体核型检查（karyotyping）筛查，其次也可从超声波扫描发现胎儿水肿或心脏结构异常等，怀疑为特纳氏症。不过，当胎儿仍在母亲肚子里的时候，我们只能将之列为疑似病例，最终还是得等到婴儿出生之后，采集血液进行核型分析才能确诊。有时候当医生发现一些婴儿脚部凹陷性水肿（pitting edema），意即皮肤按压后凹陷不易弹起，或是我曾遇过新生儿湿肺（wet lung），在建议接受检查后，最终发现患有特纳氏症。

七八岁求诊效果最好

除非患者症状明显或严重譬如心脏异常等，医生可能会怀疑并让患者接受检查，这些病例会发现得较早。大部分轻微症状患者较迟才确诊，她们一般在十二三岁，由于身高看起来像8岁孩童，因而被带来看医生而确诊。

其实最好的状况是能在七八岁时发现，这样一来治疗效果会更好；12岁之后也还可以，患者仍有机会长高一些，譬达到145公分，至少让她们不是维持在135公分。若是在18岁及以后才求诊，这边是最差的状况了，她们大多是因为无月经来潮而就医，但由于骨骼已基本定型，治疗效果便大打折扣了。

我印象最为深刻的便是一名18岁的特纳氏症患者，她起初也不是来见我，而是去了隔壁的妇产科。我接到同事的电话，去见到她才惊讶地发现身高仅126公分，再看年龄，我感觉自己都快哭了，她应该更早一些来的。不过，我也了解到她的家庭经济状况不好，小时候母亲也难以带她来就医。我们先给她一些生长激素（growth hormone），紧接着就开始补充雌激素（oestorgen），可惜错过了最佳治疗时机，她最终只达到135公分高。

相比之下，我也有一名来自诗巫的患者，一开始由于肾脏问题就医。治疗之前她仅130公分高，如今她已长至150公分，与大马一般女性无异了。目前她已17岁，我们仍继续采用生长激素治疗，希望她最终可达155公分。

先补生长激素 后加雌激素

特纳氏症治疗方法在于促进身高和刺激发育，越早开始就能尽可能降低影响。一般先让患者接受生长激素治疗，增加生长速率和改善成年身高，到了青春期也会开始增加雌激素，诱发青春期发育和增加性征发育。大约在十六七岁月经来潮之后，可停止生长激素治疗，而雌激素的补充则是长期的。

话说回来，一些镶嵌型特纳氏症患者可自然地进入青春期和自发性月经，不过她们过早停经的风险很高，也会有不育的状况，因此也需补充雌激素。

特纳氏症患者想要生育是非常有挑战性的。X染色体单体症（45，XO）患者难以怀孕，镶嵌型患者的自然受孕机会可能大一些，但是流产或胎儿死亡等风险非常高。另外，患者本身可能也有心或肾等问题，令生产会变得困难，可能会出现并发症。

总而言之，我们希望提升大众对特纳氏症的认识，不要因为疏忽而错失了早期诊断和治疗时机。大众不应有‘父母矮，孩子矮也不奇怪’的想法，因为这是不一定的，最好还是见医生做评估，至少可‘矮得安心’。有时候我遇见患者母亲，身高仅有145公分，甚至会想她是否也是漏诊之一。

身材矮小者面临的困扰也许一般人不了解，这不仅是形象问题，还包括社会性问题、资源不足（譬如握不到公交手柄、无法开车、买不到合身衣物等），也有研究表明矮个子较难找到工作。因此，我们也不可忽视对患者的心理辅导支持。”

除了身材矮小，特纳氏症的临床特征包括：
●手肘外翻（图1）
●三叉戟式或『M型』发际线（图2）
●指甲发育不良（图3）或翘起（图5）
●新生儿的蹼状颈（图4）
●新生儿脚水肿（图6）

特纳氏症3问：智力正常 非遗传病

问1：特纳氏症会影响智力吗？
答：特纳氏症患者的智力水平正常，如同你我一样可工作、当首席执行官等，只是长得矮小而已。不过，的确有小部分的患者稍微在数学和认知（cognitive）方面有一些迟缓。

问2：特纳氏症是因为遗传自父母吗？
答：特纳氏症并不是一种遗传自父母亲的疾病，是由于胚胎早期发育期间的细胞分裂的异常所致，通常是随机发生的，所以并不是父亲或母亲的错。当我们说“遗传性疾病”（genetic disorder），并不一定是遗传自父母的，也有许多是新发生的突变（de novo mutation）所引起，意即家族中只有这么一例。当然，我们也有一些是由于父亲或母亲为基因携带者，而遗传给孩子的疾病。

问3：家长要如何发现孩子身高与年龄相符？
答：通常儿科医生会根据个别孩子身高、体重去绘制生长曲线图以进行评估，所以我会建议能见回同一名医生。另外，父母也可下载手机应用程序Growth Journey，可以在家通过拍照来测量孩子身高，里面可自动计算和对比曲线图，若有任何异常也会出现提醒。

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。