面对罕见病 你并不孤独 病友支援团体助力非凡

医句话：
过去的10至15年对遗传学科而言是关键时刻，皆因在这段期间，除了遗传学科医生的临床经验获得提升，其他专科医生也开始对罕见疾病有所认识，不仅主动向遗传学科医生咨询如何辨识罕见疾病患者，并且也会视情况安排基因检测，一旦怀疑为罕见疾病后即转介给遗传学科医生接手。

如此跨学科合作，使得罕见疾病的诊断速度获得提升，让患者能够更早接受适当的治疗，对患者不啻是迟来的福音。

“为何说跨学科的合作被视为管理罕见疾病（rare disease）迟来的福音呢？数据显示，在过去一名罕见疾病患者从病发到确诊，至少须走过5年时光，见上2至5位医生后才知道自己的病因。这段漫长的求诊期间患者或须经历检验、误诊、再检验，甚至陷入沮丧及绝望等。倘若该病症是致命性，患者或可能就这样不明不白结束其一生。而随着跨学科的合作出现后，也一并提高患者被及早发现的几率，尽管仍有很多病例尚未被发现，但相比以前确实不可同日而语，可说是大有改进。

以我所在的吉隆坡中央医院（HKL）的遗传学科（genetics department）为例，这些年来从儿科、妇产科、脑神经科以及肿瘤科接收很多怀疑是罕见疾病的患者，其中儿科最多，其次是肿瘤科，皆因近年来遗传学科已开始管理癌症的遗传学门诊服务。

为了加强医护人员对罕见疾病更多认识，遗传学科不时会举办相关课程供医护人员学习。去年集合多名遗传学科医生的努力，且在卫生部的协助下，《IEM生存指南》一书正式诞生，这本阐述罕见疾病中最常见的先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）的专业指南，是专为医护人员而设，目的帮助他们在临床上更好地识别和如何管理罕见疾病。

病友医护携手同行
除了专科医生对罕见疾病有更多认识，患者的支援团体也发挥极大作用，比如马来西亚罕见疾病学会（MRDS）、马来西亚溶酶体储积症协会（MLDA）、马来西亚代谢疾病学会（MMS）、马来西亚普瑞德-威利症候群学会，甚至一些较小型如狄兰氏症候群学会（CDLS）等。这些非政府组织不仅为患者和家属提供及时的资讯以及情感上的支持，他们也不时举办各类活动来提高普罗大众对罕见疾病的关注。

比如每年2月最后一天为国际罕见病日，这些组织皆会全体动员举办慈善跑、讲座和募款活动，让更多人了解罕见疾病所面对的挑战与需求。同时也透过网站、社交媒体和宣传册等方式，提供疾病相关资讯，帮助患者获得正确的医疗建议。

必须强调，‘面对罕见疾病你并不孤独，也无须单打独斗’。据我所知，这些组织都非常活跃，成员与医护人员也有保持紧密合作，每当有新的治疗方法或药物出现时，医生也能即时透过他们与患者分享资讯，确保患者及家属可获得最新消息，有时组织也会邀请医生与会员及公众分享更多与罕见疾病有关的正确资讯。

科技进步治疗迎新契机
在过去罕见疾病的治疗效果并不显著，大部分罕见疾病基本上是无药可治，惟随着科技的进步尤其是基因治疗的快速发展，一些罕见疾病已开始出现针对性的治疗，并且也能改善患者的生活素质；比如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）在过去是没办法治疗，但如今已出现好几种不同的治疗选择，有些已获准在大马使用，一些则在申请及等待审批中，这对患者来说至少有了希望。

罕见疾病的治疗费用是否皆能获得政府资助呢？政府有资助部分，同时慈善机构也给予资助，无论如何，昂贵的治疗费用仍是笼罩在患者及家属头顶的那片乌云。不过随着科技进步，势必会涌现更多治疗方法及加速普及化，相信届时患者就能以合理的费用获得最好属于个人化的治疗，而这也是医生所愿，更是鼓舞医生继续努力的动力。

治疗方式多元 药物营养皆关键

罕见疾病的治疗是否一定需要药物？首先，我们需厘清罕见疾病的多样性。我国卫生部的罕见疾病名单涵盖约逾500种，而全球已记录的罕见疾病则多达7000至8000种。其中，一些罕见疾病确实需要针对性药物治疗，但至今仅有5%至10%的罕见疾病拥有专门药物。另一方面，部分罕见疾病只需及时介入，如补充特定营养或激素，即可改善病情。因此，在治疗罕见疾病的团队中，饮食治疗师也扮演着重要角色。

以先天性代谢异常疾病为例，患者需要严格控制蛋白质的摄取。若未加以限制，可能导致残疾、学习困难，甚至无法正常上学，严重者还需依赖轮椅。此时，饮食治疗师会根据患者需求调整饮食，确保其获得适当营养，使其能够过上正常生活，甚至在成年后顺利投入职场。这类患者的日常生活与常人无异，除了主治医生外，几乎无人察觉他们患有罕见疾病，这也是遗传学科医生最欣慰之处。

酶替代疗法延续生命
另一种罕见疾病─庞贝氏症（Pompe disease），则是由于体内缺乏特定酶（酵素）所引起。这种酶的作用是帮助细胞清除体内废物，当酶缺乏时，废物会堆积，特别是在心脏肌肉。因此，罹患庞贝氏症的婴儿通常在1岁左右因心脏衰竭而离世。针对此病，目前的治疗方式为酶替代疗法，透过补充缺乏的酶来延续患者生命。

如今，在遗传学科的复诊名单中，不乏曾罹患庞贝氏症的青少年患者。他们在接受多年酶替代疗法后，依然健康地活着。若非及时治疗，他们或许早已在婴儿时期夭折。

小胖威利症 补生长激素生肌减脂

在罕见疾病中，普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome），俗称小胖威利症，患者的主要问题是无法控制进食欲望（过度饥饿，hyperphagia），导致肥胖及其他健康问题。研究显示，这与患者的内分泌系统异常有直接关联。

近年来，医学界在治疗此类患者方面取得重大进展。透过补充生长激素，可促进肌肉生长并减少脂肪堆积，效果类似于健身锻炼。不仅能改善肥胖问题，还有助于调节内分泌功能，如今，这类患者也越来越常出现在复诊名单中。

年轻人猝死 竟因马凡氏症候群
治疗并不总是依赖药物，有些疾病透过定期检查与监测即可管理，关键在于及早发现并发症并加以预防，以降低生命风险。例如马凡氏症候群（Marfan syndrome），此病患者的大动脉可能突然变得脆弱，甚至破裂，危及生命。

新闻报道中时常见到年轻人猝死的案例，明明身体状况看似正常，却突然倒下，这很可能是马凡氏症候群导致血管破裂的悲剧。如果能在并发症发生前及早诊断，并透过药物保护大动脉，就能降低血管脆弱或破裂的风险。

曾有一名家长因家中突发猝死事件而求助，医护人员深入询问家族病史后，意外发现家族成员中有人罹患马凡氏症候群却不自知。经过药物治疗，成功预防了下一起悲剧的发生。这类‘预防胜于治疗’的案例，在罕见疾病领域屡见不鲜，且常见显著的治疗成效。

遗传医学人才短缺

纵观这些年在遗传学科的发展，我国在罕见疾病治疗方面面临两大棘手难题：一是人力资源不足，二是缺乏强制性新生儿筛查。罕见疾病的管理属于遗传学科医生的专业范畴。根据建议，每100万人口应配备2名遗传学科医生，而我国目前人口约3700万，至少应有60名遗传学科医生才能满足需求。然而，现实情况是，我国目前仅有15名遗传学科医生，即便加上3名正在培训中的医生，仍远远不足。此外，还需考虑到医生的退休与流动，因此解决人力短缺、加速人才培训，已成为罕见疾病管理中亟待克服的难题之一。

为何遗传学科医生如此稀缺？这与遗传学及罕见疾病在医学界并非热门领域有关。若连医科生对此领域缺乏认识，遑论对其产生兴趣。此外，人力短缺问题同样存在于实验室，包括分子遗传学专家、生化专家等，导致许多基因检测样本需送往海外进行。遗传学咨询师（genetic counselors）更是严重不足，全国不到10人，且仅1人在政府医院服务，这亦是亟需解决的问题。

新生儿基因筛查刻不容缓
新生儿基因筛查计划在罕见疾病管理中发挥关键作用，可及早检测先天性代谢缺陷病（IEM），并在发病前介入治疗，使孩子得以健康成长。然而，我国至今尚未实施强制性新生儿筛查，目前仅有个别医院，如马大医药中心（UMMC）提供此额外服务，且须由父母自费，导致新生儿筛查普及率偏低，成为罕见疾病管理的一大缺口。

多年前，我曾在爱尔兰都柏林的医疗单位服务，当地早在上世纪60年代便已推行新生儿筛查计划，换言之，我国在这方面已落后超过40年。即便是越南或菲律宾，这些经济发展相对落后的国家，早已推行新生儿筛查，以及早诊断罕见疾病并预防其并发症。因此，强制性新生儿筛查计划已是刻不容缓的课题。

罕见病患者无限可能

许多人或许不知道，罕见疾病患者也能踏上时装秀的舞台。曾有一名侏儒症（dwarfism）患者经营服装网站，并亲自担任模特儿为品牌走秀；另一名患有白斑症的患者，亦是一名备受肯定的模特儿。他们的勇气让我们见识到，模特儿不一定是高瘦的标准身形，不同的外貌同样能展现独特之美。只要社会足够包容与开放，这些美丽将被更多人看见与欣赏。

罕见疾病之所以难以诊治，关键在于它的‘罕见性’，这也意味着许多人，包括医护人员，可能从未听说过这些疾病。因此，我建议罕见疾病患者随身携带一本记录病情的小册子，详列医生诊断与相关医疗资讯。这样一来，不论是在急诊室或其他专科求诊时，医护人员都能迅速掌握患者状况，即便当下无法辨识病名，这些资讯亦能有效降低误诊的风险。

公平医疗 互相学习
今年国际罕见疾病日（Rare Disease Day）的主题是‘公平’（equity）。尽管罕见疾病患者的数量较少，他们的生命同样值得被尊重，应当获得公平的医疗资源与治疗机会。从公众角度来看，我们能为罕见疾病患者做些什么？答案是‘互相学习’。近年来，社会对罕见疾病的关注日益提升，对患者的接纳度也逐步提高，这对医护人员而言是一大鼓舞。

我时刻提醒自己保持谦逊，医生并非全知全能，在面对多达7000至8000种罕见疾病时，即便是遗传学专家，也难以熟悉所有病症。因此，学习应当是一生的课题。若每个人都能秉持谦虚学习的态度，罕见疾病患者将能获得更好的治疗与未来。事实上，虽然我国在罕见疾病的治疗与管理方面仍有不足，但我们拥有优秀的医护人员与日渐提升的社会接受度。只要进一步完善基础设施与资金支持，相信终有一天，我们能达到国际标准。”

活动预告：
你知道吗？截至去年1月，卫生部已收治1万3036名罕见疾病儿童。为提升公众认识并支持患者，吉隆坡中央医院（HKL）将于2月28日举办罕见疾病日活动。活动将汇聚专家、患者组织及社会各界，透过专题讲座、互动展示及儿童活动，加深对罕见疾病的了解。
详情及报名：
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSc3kzn--I5YjEGDSAixJv5DMNpDRTa9DU27ATaE73ArGpggsA/viewform

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