医句话：

成骨不全症的主要特点是患者的骨骼脆弱，非常容易骨折，因此俗称“玻璃娃娃”，主要是因为I型胶原蛋白编码基因COL1A1和COL1A2异常或突变，令I型胶原蛋白产量不足或质量缺陷所致。由于此胶原蛋白几乎无处不在，所以成骨不全症也可能累及皮肤、肌腱、关节、心脏、肺和眼睛，并不仅限于骨骼。

“成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种主要影响骨骼的遗传性结缔组织疾病，从字面意义解释即是‘不完美的骨形成’。OI亦称脆骨病，是一种比较‘常见’的罕见病。

OI的发生在种族、地域或性别上并没有太大的差异。我们并无本地的数据，但根据国际文献，OI的发生率约为每2万新生儿中出现1例。至于美国统计大约是1万5000新生儿出现1例，但是相关的定义不时会变，可能与科技的发展得以检测出更多大病例有关。事实上许多轻度OI也许会漏诊或没有被发现，实际的患病率可能更高。

缺乏I型胶原蛋白