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陈子健 / MSI意味风险 也带来希望 掌握基因特征 让肠癌治疗更精准

 

问:医生你好,想请教一个与家人相关的医疗问题。家中一位女性长辈不幸因癌症离世。她被确诊时已是晚期大肠癌,且癌细胞已转移至肝脏。她接受了约一年的抗癌治疗,期间进行了多次化疗,虽然已经用尽所有常规药物选项,但肠癌及肝脏的癌指数仍持续上升。在别无选择之下,医生建议使用pembrolizumab,因为她是微卫星不稳定性(MSI,Microsatellite Instability)的患者。不过,她最终仍因癌细胞转移至肺部并并发肺炎而离世。在此情况下,我想进一步了解:

Q1:针对晚期大肠癌,除了化疗之外,目前的治疗选择有哪些?是否治疗选项非常有限?是否视患者的基因特征而定?
Q2:MSI(微卫星不稳定性)是什么意思?这类型的患者是否只能使用pembrolizumab这种免疫治疗?是否还有其他可考虑的疗法?
Q3:针对MSI的大肠癌患者,是否建议在更早期就使用免疫疗法?还是通常仅在标准化疗失效后才考虑?
Q4:像我长辈这样的情况,若家族中其他成员也曾罹患类似癌症,是否需要做遗传检测?这与林奇症候群(Lynch syndrome)是否有关?

感谢你的解答。

 

医生解答:

亲爱的读者,感谢你提出这样真挚的问题,也很遗憾听到你亲人的遭遇。失去挚爱的人总是非常困难,我也很敬佩你愿意深入了解,这是提升认识、帮助他人的重要一步。我会尽量用简单易懂的方式为你解释。

是的,除了化疗之外,晚期大肠癌还有其他治疗选择,包括标靶治疗和免疫治疗。

  • 标靶治疗是利用药物针对癌细胞生长所需的特定分子进行抑制。例如bevacizumab可抑制促进血管生成的分子,而cetuximab和panitumumab则只适用于RAS基因为野生型(无突变)的肿瘤。
  • 免疫治疗如pembrolizumab主要用于具有微卫星不稳定性高(MSI-High)或错配修复功能缺陷(dMMR)的肿瘤。这时候癌细胞的基因特征就很重要了。

因此,治疗方式会根据癌症的基因型态来决定,医生可透过肿瘤分子检测来选择最适合的治疗方案。

当DNA修复出错 免疫治疗或成关键转机

微卫星不稳定性(MSI)是指癌细胞在修复DNA时出现错误的情况。对于MSI的肿瘤,pembrolizumab是其中一个已核准的药物。除此之外,还有其他免疫治疗,例如nivolumab,有时也会与ipilimumab联合使用,作为治疗选项。

对于有MSI的大肠癌患者,是否建议在早期就开始使用免疫治疗,还是化疗后再考虑,这是个非常好的问题。近年研究显示,对于MSI高大肠癌的病人,免疫治疗在较早期就可以考虑使用。

但在实际临床中,医生可能仍会先使用化疗,特别是当癌症恶性程度高,或MSI检查结果尚未出炉时。决策会根据多种因素,例如病人整体健康状况、癌症增长速度,以及是否及时取得MSI检测结果。

怀疑林奇症候群?建议家属验基因

对于家族中出现类似癌症病史的家人是否应考虑接受基因检测,是的,基因检测非常值得考虑。林奇症候群是一种遗传性癌症症候群,会提高罹患大肠癌、子宫内膜癌及其他多种癌症的风险。

如果你的亲人患有MSI高的大肠癌,特别是年纪较轻就发病,或有明显的家族癌症病史,那么很可能与林奇症候群有关。

如果怀疑有林奇症候群,建议亲属接受遗传咨询与检测。提早知道可以帮助定期筛检、预防,甚至有机会透过早期发现而挽救生命。

 

陈子健 / MSI意味风险 也带来希望 掌握基因特征 让肠癌治疗更精准
陈子健(肿瘤科) 

 

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文章来源:
问医 .陈子健(肿瘤科) .2025.07.06

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