医句话：

过去医生要找出患者的病因是通过几个步骤，分别是问诊、了解家族病史、各种筛检扫描及检查等，通过相关报告来进一步推断患者可能的病症，之后再针对性进行检测，在反复数次后才能做出诊断。不过在面对罕见疾病时，这类做法显得格格不入且费时，往往患者会因此错过治疗黄金时机。得利于科技的进步，如今仅通过基因组检测即可检查患者体内2万个DNA，这也让医生能更快找到患者的病因，包括罕见疾病的存在。

“在众多罕见疾病（rare disease）中，属于先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）占了30%，比如枫糖尿症（maple syrup urine disease）、尿素循环障碍（urea cycle disorders）或苯丙酮尿症（phenylketonurua）。其他则属于单基因疾病，例如俗称脆骨症或玻璃娃娃的先天性成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）或马凡氏症候群（Marfan syndrome）等。