医句话：
泛发性脓疱型牛皮癣（General Pustular Psoriasis，GPP）是最罕见，却也是最严重的牛皮癣之一。患者会长出布满全身，且疼痛的脓疱，严重者可并发败血症、多重器官衰竭等，危及生命。

长久以来，医学界把其它牛皮癣的治疗方法套用于GPP，但效果有限且缓慢。目前一种针对GPP发病机制的生物制剂问世，成为首个GPP的专治药物，相信能为患者带来裨益。

医句话：
过去的10至15年对遗传学科而言是关键时刻，皆因在这段期间，除了遗传学科医生的临床经验获得提升，其他专科医生也开始对罕见疾病有所认识，不仅主动向遗传学科医生咨询如何辨识罕见疾病患者，并且也会视情况安排基因检测，一旦怀疑为罕见疾病后即转介给遗传学科医生接手。

如此跨学科合作，使得罕见疾病的诊断速度获得提升，让患者能够更早接受适当的治疗，对患者不啻是迟来的福音。

医句话：

过去医生要找出患者的病因是通过几个步骤，分别是问诊、了解家族病史、各种筛检扫描及检查等，通过相关报告来进一步推断患者可能的病症，之后再针对性进行检测，在反复数次后才能做出诊断。不过在面对罕见疾病时，这类做法显得格格不入且费时，往往患者会因此错过治疗黄金时机。得利于科技的进步，如今仅通过基因组检测即可检查患者体内2万个DNA，这也让医生能更快找到患者的病因，包括罕见疾病的存在。

“在众多罕见疾病（rare disease）中，属于先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）占了30%，比如枫糖尿症（maple syrup urine disease）、尿素循环障碍（urea cycle disorders）或苯丙酮尿症（phenylketonurua）。其他则属于单基因疾病，例如俗称脆骨症或玻璃娃娃的先天性成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）或马凡氏症候群（Marfan syndrome）等。

医句话：

还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。

“每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题为‘公平’（equity）。将医疗资源平均分配给所有患者，符合‘平等’（equality）的原则；真正的公平（equity）则是根据患者的健康需求来分配资源，确保每位患者获得所需的医疗服务，包括药物。

公平比平等更重要

举个例子，如果有几个身高不同的人要观看篮球比赛，但是前面有阻碍物，基于平等的原理，每个人都获得同样高度的凳子，但矮个子仍然无法看到比赛。基于公平，每个人将获得不同高度的凳子，确保所有人都能看到比赛。因此，平等是形式上的一致，而公平则是实质上的合理分配，确保所有人都能真正获得相同的机会和结果。

医句话：

天使症候群是一种基因缺陷所致的神经发育障碍疾病，主要表现特征包括学习障碍、运动和平衡障碍、言语缺陷、精神运动迟缓，以及不恰当的拍手大笑等。除了针对天使症候群的症状进行治疗，父母还需要了解这种疾病，接纳孩子的特殊状况，并培养患童的自理能力，让他们在照护中感受到关爱。

“天使症候群（Angelman Syndrome），又称快乐木偶症候群（Happy Puppet Syndrome），是一种基因缺陷引起的神经发育障碍疾病，属于非进展性脑病变。其主要成因是第15条染色体的UBE3A基因异常。虽然大部分原发性自闭症（primary autism）无法找出病因，但天使症候群作为继发性自闭症（secondary autism）的一种类型，其病因可明确追溯至UBE3A基因异常。

在出生时，基因由父母各继承一半，其中UBE3A基因对大脑及神经发育至关重要。如果婴儿从母亲遗传的UBE3A基因出现异常，便可能导致天使症候群。

UBE3A基因异常为致病因

医句话：

血友病的药物不断在进步和创新，让患者能更好地控制出血，保护关节，同时拥有自主生活。治疗方案可分成凝血因子补充疗法、非凝血因子的创新疗法，以及基因疗法3大类。虽然基因疗法已获得成功，但只提供18岁以上的患者，而且费用高昂，且尚未获得我国批准实行。

“血友病主要成因是凝血因子不足，因此治疗方式在于补充缺乏的凝血因子，主要分为需求性治疗或按需治疗（on-demand therapy）和预防性治疗（prophylaxis），前者是针对紧急出血的治疗；后者是定期施予固定剂量的凝血因子，以提高并维持体内凝血因子在一定的浓度，以预防自发性出血长期积累造成的伤害。

血友病患需尽早开始药物治疗，因病情管理的原则在于预防。当然，所谓的‘及早’并非一出生即用药，因为婴儿活动能力有限，出血风险相对不那么高。

医句话：

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

“血友病（hemophilia）是一种先天性的出血性疾病，主要症状为凝血功能异常，不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子（coagulation factor），譬如A型血友病缺乏第八凝血因子；B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质，主要有13种。只要缺乏其中一种，就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应，每个因子需要发挥各自的作用，相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中，A型血友病会比B型更为常见，二者比例约为4:1；至于C型血友病较少见，病情也相对轻微。不过，血友病的轻重并不是根据类型区分，而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

医句话：

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

“罕见疾病有6000种，在欧盟，罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上；在美国，该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚，我们采用了四千分之一的比例，目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之，这意味着虽然个别情况很少见，但总的来说，有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上，他们就像你和我一样，也有基本需求，也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示，它影响了约3.5%至5.9%的人口，这是一个庞大的数字。

医句话：
法布瑞氏症是指在遗传因素下导致人体缺乏了A型α半乳糖甘酶，在这影响下病患会诱发肾衰、心衰、脑血管疾病或神经病变。病患在确诊后除了要接受ERT治疗，家庭成员更需要做基因筛检以提高对这种先天性疾病的意识，病患家庭更可透过产前检查、IVF与PGT，以避免将先天性疾病遗传给下一代。

医句话：

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，发病年龄介于30岁至50岁，但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病，典型症状与帕金森氏症相似，此症患者经常会低估了自身病情。

在全球，每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中，此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里，每1万人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，从中得知，此疾病在马来西亚相当罕见，在亚洲也是如此，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例，男性及女性相近。