医句话：

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

“罕见疾病有6000种，在欧盟，罕见疾病被定义为每2000人中有1人患上；在美国，该疾病在总人口中的发病人数必须少于20万人。在马来西亚，我们采用了四千分之一的比例，目前世界上有3亿人患有罕见疾病。

简而言之，这意味着虽然个别情况很少见，但总的来说，有成千上万的马来西亚人受到罕见疾病的影响。基本上，他们就像你和我一样，也有基本需求，也需要像其他人一样得到同样治疗的待遇。统计数据显示，它影响了约3.5%至5.9%的人口，这是一个庞大的数字。

医句话：
法布瑞氏症是指在遗传因素下导致人体缺乏了A型α半乳糖甘酶，在这影响下病患会诱发肾衰、心衰、脑血管疾病或神经病变。病患在确诊后除了要接受ERT治疗，家庭成员更需要做基因筛检以提高对这种先天性疾病的意识，病患家庭更可透过产前检查、IVF与PGT，以避免将先天性疾病遗传给下一代。

医句话：

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，发病年龄介于30岁至50岁，但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病，典型症状与帕金森氏症相似，此症患者经常会低估了自身病情。

在全球，每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中，此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里，每1万人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，从中得知，此疾病在马来西亚相当罕见，在亚洲也是如此，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例，男性及女性相近。

医句话：

现年55岁的西洋歌后席琳狄翁，在社交平台上自曝罹患“僵硬人症候群”，重创歌唱生涯，让她不得不取消巡回演出。这类患者的临床症状为背肌僵硬，可能会慢慢扩散到四肢近端的肌肉，因而走路的姿势也无法灵活，有些患者更会僵硬到疼痛，甚至严重至需要长期卧在床上，无法动弹。

“僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome，SPS）最早在1956年被默施（Frederick Moersch）博士及沃尔特曼（Henry Woltman）博士发现，这是一种自体免疫系统的疾病，全球患病率大约为百万分之一，虽然这是一种很罕见的疾病，但我在去年就诊治到了两个患有此病的国人。

甲状腺疾病患者、一型糖尿病患、白癜风（vitiligo）患者及癌患都是僵硬人症候群的好发群组，而最常见僵硬人症候群的癌症有乳癌、大肠癌及甲状腺癌。这3种癌症的病患会有抗体攻击肌肉的表现，因而导致僵硬人症候群。从中我们得知，僵硬人症候群有两种，一是自体免疫系统问题者，二是癌症患者。

医句话：
毛细胞白血病是一种血癌，因为在显微镜下的白血病细胞，看起来“毛茸茸”而得名。对于患有毛细胞白血病的患者来说，他们的骨髓会产生异常血细胞。这些异常的血细胞生长失控，进入血液并在身体周围游走。患有该疾病的都是成年人，中位发病年龄为50岁至55岁，男女比例为4：1，尚无儿童或青少年发病。

医句话：

成骨不全症的主要特点是患者的骨骼脆弱，非常容易骨折，因此俗称“玻璃娃娃”，主要是因为I型胶原蛋白编码基因COL1A1和COL1A2异常或突变，令I型胶原蛋白产量不足或质量缺陷所致。由于此胶原蛋白几乎无处不在，所以成骨不全症也可能累及皮肤、肌腱、关节、心脏、肺和眼睛，并不仅限于骨骼。

“成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种主要影响骨骼的遗传性结缔组织疾病，从字面意义解释即是‘不完美的骨形成’。OI亦称脆骨病，是一种比较‘常见’的罕见病。

OI的发生在种族、地域或性别上并没有太大的差异。我们并无本地的数据，但根据国际文献，OI的发生率约为每2万新生儿中出现1例。至于美国统计大约是1万5000新生儿出现1例，但是相关的定义不时会变，可能与科技的发展得以检测出更多大病例有关。事实上许多轻度OI也许会漏诊或没有被发现，实际的患病率可能更高。

缺乏I型胶原蛋白