不由自主不停“舞动” 原来患上亨廷顿舞蹈症

謝慧麗 Cha Fueh li - 9 January 2023

医句话：

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，发病年龄介于30岁至50岁，但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病，典型症状与帕金森氏症相似，此症患者经常会低估了自身病情。

在全球，每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中，此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里，每1万人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，从中得知，此疾病在马来西亚相当罕见，在亚洲也是如此，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例，男性及女性相近。

3大障碍：运动认知精神

亨廷顿舞蹈症的症状有3种，分别是运动障碍（movement difficulties）、认知功能障碍（cognitive impairment）及精神障碍（behavioral issues）。罹患此症患者的具体症状会有所不同。

随着疾病的进展，身体运动的不协调变得更加明显，能力逐渐恶化直到运动变得困难，甚至无法说话。与亨廷顿舞蹈症相关的运动障碍可能包括不自主运动问题或自主运动受损，例如不自主的抽搐或扭转动作、肌肉僵硬问题或肌肉挛缩（肌张力障碍）、眼球运动缓慢或异常、步态或姿势不平衡及不协调、言语或吞咽困难等。

相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、社交和自理等能力的影响更大。

在认知功能障碍里，早期症状包括情绪或智力方面的问题。通常与亨廷顿舞蹈症相关的认知损害包括难以组织、排序或专注于任务、缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交、对自己的行为和能力缺乏认识、思维或表达思维较慢、难以学习新事物，甚至会患上精神疾病。

脑损伤致忧郁症

精神障碍方面，心智能力通常会衰退成为失智症，与亨廷顿病相关的最常见精神病是忧郁症。忧郁症并不仅仅是受到亨廷顿病诊断而产生的反应。实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了忧郁症。体征和症状可能包括易怒、忧伤或情感淡漠的感觉、社交退缩、失眠、感到疲劳并且精力不足、轻生或自杀的念头反复出现等。

其他与亨廷顿病相关的精神疾病包括：

强迫障碍：这是一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症。
狂躁症：可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心。
双相障碍（旧称躁郁症）：忧郁症和狂躁症交替发作的病症。

多数遗传仅10%基因突变

亨廷顿舞蹈症都是来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。亨廷顿病由单个基因的遗传缺陷所致，是一种常染色体显性遗传病，意味着一个人只需要一个基因缺陷就会患上这种病。

此症名为亨廷顿是因为一对基因中的其中一个染色体发生显性突变而导致，这意味拥有这基因的人的孩子有50%的机会遗传到此症。

亨廷顿舞蹈症基因提供一种名为‘亨廷顿’蛋白质的基因编码，但该基因在编码亨廷顿蛋白质时，重复复制了扩增CAG（胞嘧啶 - 腺嘌呤–鸟嘌呤）此3碱基1组的序列，导致蛋白质生产异常，并通过不明机制逐渐损害脑中的细胞。

基因检测衍2道德议题

唯有基因检查才可揪出患者有否患上亨廷顿舞蹈症。无论症状是否已有表现，随时都需透过基因检测以确定是否罹患此症，但这会衍生出几个道德议题：

有罹患此症的高风险者，要到几岁才可认为心智足够成熟以接受检测。
父母是否有权要求孩童进行测试，同时该如何保密及透露测试结果。

当你的父亲或母亲因患上亨廷顿舞蹈症而死亡时，其实，自己也会对应否要基因检测而感到挣扎。一旦确诊，即使未有任何的症状表现，也犹如为自己装上定时炸弹，不知道何时病发而成为其他人的负担，这对于亨廷顿舞蹈症患者而言是一大负担。另外，一些亨廷顿舞蹈症的父母对这疾病的意识仍不高，甚至会后悔有后代，把疾病遗传给下一代，害了孩子，所以，亨廷顿舞蹈症患者若有伴侣需要规划孕事。

新加坡对于遗传性疾病的控制相当好，方法也就是提早筛查，并透过人工受孕或不建议生育的方法，以达到控制疾病的盛行率，甚至消失。以地中海贫血症为例，很多患者在不知情之下而生育，导致疾病遗传于下一代，继而后悔不已。所以，若你的父母患有遗传性疾病，那你就更应该早筛查，以提早规划你的人生。