“医生，我想检查肾功能。”王先生说。
“有不舒服吗？”医生问。
“因为我们家族有几位成员罹患肾脏病，蛮年轻就开始洗肾，听说是多囊肾。”
“噢，的确要注意这个问题喔。”

PKD1基因缺陷占85%

多囊肾是最常见的肾脏遗传疾病，可分为体显性以及体隐性遗传，其中以体显性多囊性肾脏病（ADPKD）为多数，体显性遗传的意思是若父母其中之一为患者，则子女会有50%机会会发病。体显性遗传最为熟知的基因缺陷以PKD1及PKD2为主，85%的多囊肾患者以PKD1基因缺陷为主。多囊肾会使肾脏慢慢出现囊肿，囊肿里面会充满组织液，为了方便理解，解释的时候会把囊肿称为“水泡”。张立建医师表示，随着时间水泡会越来越多、越来越大，并占据肾脏的体积，取代正常的肾脏组织，使肾功能渐渐变差。

多囊肾患者的肾脏会有非常多、大小不一的水泡。张立建医师说明PKD1基因缺陷的患者大概在40至50岁的时候就会进入慢性肾脏病，平均约在54岁时开始洗肾。因此要提早发现、好好控制，才能延缓洗肾的时间。

医句话：

亨廷顿舞蹈症来自于父母遗传（genetic disorder），惟其中10%的病例是因新产生的基因突变所导致。该疾病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，通常在30岁至50岁之间病发。

“亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD），也称亨廷顿病是一种遗传性的神经退化疾病，会导致脑细胞死亡，发病年龄介于30岁至50岁，但也可以在任何年龄开始发病。

在带有与罹患此症相关异常的染色体家族中，相关成员可能于较年轻时就发病。大约8%的病例在20岁以前发病，典型症状与帕金森氏症相似，此症患者经常会低估了自身病情。

在全球，每1万人中就有1人患有此疾病。在欧裔人士中，此症的盛行率为每10万人中4至15人。在马来西亚里，每1万人，只有0.0024人（不到1人）患有此病，从中得知，此疾病在马来西亚相当罕见，在亚洲也是如此，而目前还没有非洲人口的盛行率数据。此症的病发比例，男性及女性相近。