有血友病家族史者 无症状也应检测 为下一代做准备

医句话：

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

“血友病（hemophilia）是一种先天性的出血性疾病，主要症状为凝血功能异常，不容易形成血块来止血。原因是患者血液中缺乏某一种凝血因子（coagulation factor），譬如A型血友病缺乏第八凝血因子；B型血友病则是缺乏第九凝血因子。

凝血因子是参与血液凝固过程的蛋白质，主要有13种。只要缺乏其中一种，就难以形成血栓‘补塞’血管上的破洞以止血。这就像多米诺骨牌效应，每个因子需要发挥各自的作用，相互配合才能顺利地执行止血功能。

其中，A型血友病会比B型更为常见，二者比例约为4:1；至于C型血友病较少见，病情也相对轻微。不过，血友病的轻重并不是根据类型区分，而是血液中凝血因子浓度的高低。

低凝血因子 出血时间更长

正常而言，人体至少要有40%以上的第八和第九凝血因子活性。当浓度介于1%至5%属于中度血友病，低于1%就是严重了。

因此，你可想像一旦意外受伤，患者出血的情况会比一般人严重许多。需注意，这并不是指出血速度比正常人快，而是出血时间会更长。不仅如此，重度血友病患者的自发性出血（即不明原因的体内出血）几率也高，如肌肉关节、皮肤、黏膜和组织器官等出血等。

大马罕见疾病学会（MRDS）将罕见病定义为病发率低于4000分之一的疾病。根据世界血友病联盟（WFH）的调查，2022年我国共有899名A型血友病患，B型则是149人。由此血友病在大马3400万人口中十分罕见。

大马仅30%被确诊

不仅如此，实际被诊断出来的患者人数，其实是比推测的还少。A型血友病在全球的盛行率大约是每10万名男性中有17人。若以大马1770万名男性人口计算，我国应该有约3000名A型血友病患者。就算是将A型和B型相加，我国登记在册的患者不过1048人而已，基本上只有大约30%的血友病患被发现。

或许你会疑惑，为何只看男性数据呢？其实血友病患几乎都是男性，因为它是X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）所致。意味着，基因的突变是位于X染色体上。

女性具有两条X染色体，而男性则是X、Y染色体各一条。因此，女性多为血友病基因携带者，因为她们还有一条正常的X染色体，仍可正常凝血；当男性唯一的X染色体带有缺陷，血友病就会显现出来。

女性鲜少被盯上

女性是否就不会出现血友病呢？有可能，但几率很小。

首先，当父亲患有血友病，母亲不具有血友病基因时，所有儿子均不会患病，而所有女儿会成为血友病基因携带者；当父亲正常，而母亲为血友病基因携带者，儿子有一半的几率患病，女儿有一半几率成为基因携带者。最后，当父亲患有血友病，母亲是基因携带者时，儿子有50%的几率患病；女儿有一半的几率成为基因携带者，一半的几率患血友病。意味着，这名女儿遗传自父母的两条X染色体皆有缺陷，无法产生某种凝血因子，因此会患上血友病，但这真的是十分罕见的情况。

正因如此，我们非常建议血友病患者在找寻伴侣或结婚时，了解对方是否有血友病家族病史，或在婚前检验另一半是否为血友病基因携带者。虽然说血友病是一种基因疾病，但并非全都是经遗传而来。临床大约30%的血友病是基因自发性突变造成，意味着母亲并不是基因携带者，家族也没有相关病史。

公院未提供血友病产前检测

临床上的确可在孕期时进行检测，诊断胎儿是否带有血友病基因。一些国家早在40年前就开始了这项产前检测，甚至有时在胚胎植入前进行基因诊断，即选择无致病基因的胚胎植入母体。
不过，本地政府医院并未提供这类服务。如果患者感兴趣，我们可以外包给其他国家如新加坡或澳洲。

怀男胎须正视

事实上，产前血友病检测并不是非做不可的。当一名血友病基因携带者怀孕了，首先会通过超声波检测确定胎儿性别。女性胎儿一般无碍，而若是男性胎儿才进入下一步讨论。

基于民情，我通常会询问父母，若腹中孩子患有血友病，是否会考虑终止妊娠？譬如曾有一对已养育了一名血友病儿子的父母，表示无论如何也不会考虑终止妊娠，那么从理智的角度而言，进行产前检测没有意义。只要保持平常心，在孩子出生之后好好诊断或管理血友病即可，毕竟血友病也并非‘绝症’，对吧？

 

诊断出炉前 男婴採特别措施打针

延续刚才所提的情境，当男婴出生了，我们会采集男婴血液测试凝血过程。若凝血过程变慢且母亲为A型血友病或基因携带者，那就直接检测第八凝血因子的水平；若是B型就直接检测第九凝血因子水平。若检测中的凝血过程没有变慢，那就是无碍的。

目前在临床实践上没有提供血友病产前检测，因此对于这些个案，如果怀的是男婴, 我们必须假设男婴患有血友病，并在疫苗施打等医疗行为上采取特别措施，直到诊断结果出炉为止。

以疫苗为例，血友病患者仍然需要按照年龄，接种国家免疫接种计划表建议的疫苗，但为了减少注射部位并发症，应采取皮下注射而非肌肉注射。譬如男婴出生后，医生会给予口服维生素K而非肌肉注射；B型肝炎疫苗也改为皮下注射等。”

血友病3问：突然癫痫昏迷或颅内出血

问1：血友病是如何诊断的？
答：首先，询问家族病史很重要，譬如有无家人、兄弟姐妹等患有血友病？其次是检测患者是否有出血问题。有些出血是明显可见的，例如伤口止血缓慢、瘀青等。另外，出血情况也会发生在关节。由于肉眼无法观测，因此许多人不会发现出血了，会以为感染或其他原因所致。再者，若是颅内出血，患者可能会忽然癫痫或昏迷。

实验室检测称之为凝血测试（coagulation test），以确定凝血速度和凝血因子是否充足。简单而言，血液会在特定时间内凝固，若是凝血耗时太长，就代表有异常。因此需要测试凝血因子的浓度水平，以此判断病情的轻重。

问2：如果出生时漏诊，有什么症状需要注意？
答：血友病常见的症状包括出血量较大、注射疫苗后，注射部位特别肿胀、出现较大的瘀青以及关节出血。虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

若是颅内出血的话，小孩可能会表现烦躁不安、头痛、呕吐、嗜睡等，因此需要尽快送院检测和救治。

因此，我强烈建议有家族病史的父母检测自己是否患有血友病，或是基因携带者，不要等到症状出现才采取行动。举例，若一名女子的兄弟是血友病患者，尽管自己凝血功能没有问题，但最好还是在怀孕之前了解自身情况。那么在孩子出生后，可以尽早做好准备。

问3：血友病要补充铁质？
答：不。当你了解了血友病的病因，就会明白这不是关于贫血的问题。有些人会说多吃姜、大蒜，或者是补充铁等营养品，但这些都对血友病没有帮助。血友病是凝血因子不足的所致，所以该补充的是由医生开立的凝血因子制剂或注射药物。目前临床上并没有任何血友病的口服药物。因此，患者不应该听信这一点。

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。