首胎发展迟缓 怀二胎前吁做基因检查

医句话：

任何时期父母如果怀疑孩子有发展异常，应咨询医生，并转介至儿科或儿童脑神经科，以接受各科专家进一步鉴定，希望通过家长及医疗人员的努力能尽早给发展迟缓儿童诊治，而早期接受治疗，让每一位孩子都有机会赶上正常成长。

粗细动作迟缓 或与神经肌肉有关

“儿童发展迟缓（child development delay）主要分成4大类，即粗动作（gross motor）丶细动作（fine motor）丶语言（speech）及社交（social），以儿童出现哪些发展迟缓的症状进行分类。

如果儿童都有两种以上发展迟缓的问题，可视为整体发展迟缓（global developmental delay），这与大脑执行功能障碍或受损有很大的关系。

如果儿童只是单纯的粗丶细动作迟缓，在语言和社交方面没有问题的话，有很大可能与神经肌肉有关。

相反，如果儿童的粗丶细动作没有问题，却有语言障碍或社交困难的话，我们就要确定他们是否有智力障碍或自闭症，因为他们都可以跑动，只是无法表达丶没有眼神交流等社交困难。

单纯的语言迟缓或障碍的话，我们要排除孩子的耳朵没有问题。

接种疫苗时 一并了解成长曲线

家长如果发现孩子有发展迟缓的症状，无论是哪一类的发展迟缓，都可以挂诊儿科进行测试和确诊，我们必须知道孩子的情况或程度，因为不同的疾病有不同的治疗方式，包括药物丶物理或职能治疗。

发展迟缓有可能反映了孩子患上智力障碍丶多动症丶脑神经疾病丶肌肉萎缩等，胥视迟缓类别的组合而定。

家长如果要知道孩子是否有发展迟缓的问题，最好的时机就是接种疫苗的时候，因为每一次接种疫苗的时候，医生就会询问家长关于孩子的各种成长表现，以确定孩子是否处根据发展里程碑成长。

所以，接种疫苗是关键时机，如果发现孩子的成长异常，医生就会根据孩子的情况转介至儿科医生或相关次专科的儿科医生。

自闭症可在18个月前被发现

许多儿童疾病如自闭症其实可以在18个月以前就被发现，但是，父母往往忽略了孩子发展迟缓的症状，以为孩子还小丶学习比同龄孩子较慢，以为那些是正常的表现，因而延迟治疗。越早获得确诊并展开干预的话，孩子发展的疗效就越好。

要确诊儿童是否发展迟缓，只需进行临床评估，至于抽血检血丶扫描等的程序是在确诊后胥视相关疾病的需要而进行，以找出病因。

例如涉及肌肉或神经相关的疾病，则需要进行神经传导检查（nerve conduction studies）丶肌电图（Electromyography，EMG）或肌肉活检（muscle biopsy）。不同疾病的疑虑有不同的检验，病童没有必要做完所有的检验。

有者可遗传 验基因助家庭计划

有些儿童发展迟缓的疾病可以被遗传，虽然患病的孩子不幸被确诊，但确诊有助于家庭计划，让一些打算怀二胎的父母接受基因学辅导和做好准备。

家庭计划对这些病童的父母来说是很重要的，如果没有获得确诊，父母在不知情下生下与病童相同疾病的孩子，这对孩子和父母而言都是负担。

至于未婚或未生育的夫妻是否能够进行基因检验来‘预防’疾病遗传给孩子，此举欠缺实际，因为人体基因相当复杂，我们必须知道哪些基因发生突变或基因的序列哪里出问题，才能够根据这些突变基因进行测序。

父母正常 病童自体基因却变异

基因检验不如其他疾病检验，如果没有经过良好辅导，可能会衍生出其他问题，我举例，如果一对未婚夫妻进行基因检验后发现其中一方有携带某些疾病基因的话，可能会引起双方家人的异议或反对。

因此，基因检验通常是建议给第一胎患有发展迟缓疾病的孩子进行，从中找出突变基因，接下来根据突变基因给父母进行测序。如检验显示父母都是突变基因携带者的话，父母就要接受辅导和进行家庭计划。

有些父母接受检验后证实非突变基因携带者，所以，病童是不幸自体基因变异所致。”

儿童发展迟缓5问：18个月仍不会走路 须挂诊儿科找原因

问1：如果孩子的成长处于发展里程碑边界的话，父母该怎么做？
答：如果处于边界的话，父母可以持续观察，例如多数孩子在1岁至13个月开始学步，如果14个月仍不会步行的话，父母可以持续观察多两个月。一旦超过18个月仍不会步行的话，就要挂诊儿科找出问题。

这只是一般的通用法，实验上还是要胥视孩子的情况，因有些孩子有明显的症状，则不需等待或观察，可直接诊治。

问2：市面上有些检验可揪出儿童发展迟缓的问题，这些检验是否可信？
答：市面上的确有很多检验如头发检验据说可找出疾病等，但是，这些检验都没有科研证明，对诊治儿童发展迟缓没有帮助。

问3：儿童发展迟缓是否存在治疗黄金期？
答：胥视疾病而定，不同的疾病有不同的治疗黄金期，当然，越早发现和诊治，疗效就越好。一些疾病如杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）的治疗黄金期是在病童还可以行走的时候。

问4：儿童发展迟缓疾病可否预防？
答：难以预防。一些疾病或许可以通过产前检验被揪出，而基因突变相关的疾病则需要进行辅导，如在产前被诊断的话，父母则面对是否中止怀孕的抉择。

问5：儿童发展迟缓疾病是否与营养不良相关？
答：确实有些儿童因为营养不良或先天性无法吸收营养而患病，不过，我相信这在马来西亚是很罕见的。

**温馨提醒：文章与广告内提及产品丶服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。