原发性免疫系统缺陷病·及早确诊及时救治

原发性免疫系统缺陷病（Primary immunodeficiencies,简称PIDs）为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传有关，常发生在婴儿及儿童身上。

疾病背景：PIDs不称为一种疾病，而是一组疾病，因为它有300多不同种类。

病人在出生时免疫系统就有缺陷，所以病人在成长过程中不断反覆感染，甚至有生命威胁，有者更需要做“血干细胞移植”才可保命。

PIDs可按不同性质分为三类，即“体液免疫缺陷”为主、“细胞免疫缺陷”为主，以及两者兼有的联合性免疫缺陷。但因为对这疾病缺乏了解，甚至能够断诊出这种疾病的医生也不多，所以马来西亚是缺乏PIDs病例统计数据，甚至有的病人在还没来得及确诊就已经死亡。

PIDs在300多种类型当中，流行或常见的就有150种，只是地区不同而有所不一，所以不同的类型有不同的数据，但总的来说，是平均每1200人当中会有1人患上此病症。我国常见的种类有15至20种，以“体液民免疫缺陷”为主。

在3大类型当中，以严重联合性免疫缺陷障碍（Severecombined immunodeficiency disorder，SCID）为最严重，目前以骨髓移植进行免疫重建是最有效的疗法，否则患者活不过3岁。

虽然说胎检无法检查到胎儿是否有PIDs，但家族病史却可帮助预测，如之前已经有孩子因为PIDs夭折，母亲在怀第二胎时就要多加注意。一般婴儿在出生后的3个月内，都仍受到母亲的抗体保护，3个月至6个月间，婴儿免疫系统会发育，但若是PIDs，婴儿会因为缺乏免疫功能而容易感染，如肺炎、耳朵感染等，尤其是连续性的中耳发炎最明显，父母就必须警惕。

研究显示，30%的PIDs都是家族遗传，而大马遗传性病例更是高达50%，因此欧美国家医疗政策规定新生儿必须做T细胞受体重排删除环（T cell receptor excision circles,TREC）检测，以筛查SCID病种。

SCID属于细胞和体液免疫功能严重受损的其中一种PIDs。有超过10种之多，其共同特征是功能性T细胞完全缺乏或显著减少。SCID婴儿出生时表面虽正常，但受感染的风险很高，如在3个月内做血干细胞移植，痊愈的机率很高，否则大部份患者都会在两岁前死亡。

患有SCID的婴儿，出生6个月后自身免疫系统没有长成，肺部及耳朵最容易受感染，病人会出现长期腹泻、肺炎、肝炎，而且次数很频密。曾经有一个来自印尼亚齐的6个月大病童，长期腹泻不好，医生建议父母带来大马医治，送来后马上为他验血，可以已经来不及了，孩子在第二天就去世。

预防篇：效仿欧美国家
提供TREC筛查

新生儿筛查是一项预防方法，可保住婴儿的生命，也可以减少日后的医疗费用，政府应效仿欧美国家为新生儿提供TREC筛查，确保婴儿健康，费用不应该是考量要不要提供筛查的因素。

血干细胞移植最理想是兄弟姐妹，父母的配对成功率只有50%。但即使找不到配对的，还可以通过血干细胞库寻找，但前提是必须及早确诊，因为目前很多婴儿都在未确诊前就死亡。

除了民众对PIDs的意识不高之外，国内的儿科免疫学医生及临床免疫科医生不超过10位，所以能够确诊及治疗PIDs患者的医生不多，这也是国内很多病例没有被统计在内的原因之一，因为患者可能在还没有确诊前已经死亡。

2013年我国的PIDs确诊病例一年少过57宗，现在可能增加至250宗，但距离我们估计的1万5000宗病例还是相差很多（以我国3000万人口计算）。

过去印尼、越南、缅甸这些比我们落后的国家可能没有听过PIDs，但现在这些国家都已经设立了血干细胞库，相比之下我国已经被抛在后头。

由于我国没有提供新生儿筛查，所以有SCID的家庭，我都会建议父母们给孩子做筛查。

以“SPUR”作为诊断PIDs病人标准，解读为：

S-serious：深度/严重感染。

P-persistent：长期使用抗生素，效用也不大。

U-unusual：不寻常的病症。

R-recurrent：经常或每个月都出现发烧、咳嗽等症状，随着年纪越大就会减少，但相对的却更要注意。

个案篇：成立协会帮助其他家庭

我儿子是PIDs患者，今年已13岁。他患的是“先天性无丙种球蛋白血病（简称XLA）”，体内缺乏一种免疫球蛋白，需要定期补充才能维持免疫系统正常运作。他每两个星期就要输注9瓶血清丙种免疫球蛋白（IGG），每瓶超过1000令吉，若非争取到政府津贴，这笔医药费我们根本负担不来。

他在出生后很容易发烧感冒，每次发烧都严重到要住院，进出医院是平常事。

我们看过很多医生都找不出原因，直至他5岁时，我们一家人去澳洲旅行，他严重贫血送院，留医了20多天。医生检查后怀疑是PIDs，叫我们回国后再找医生做详细检查。

回国后，我们找医生检查，证实是XLA，当时有一名医生还建议我们给孩子做骨髓移植，我们很慌乱，于是写信给澳洲医生谘询他的意见。他收到信后马上回覆，制止我们给孩子做骨髓移植手术，因为骨髓移植只适合SCID患者，若我儿子做了反而会害死他，并建议我去新加坡找另一位医生做IGG替代疗法。

由于新加坡医疗费用太高，后来还是回来医治，在吉隆坡中央医院认识了阿米尔医生，他就一直跟进我儿子的病情到现在。

以每1500名新生儿就有一个PIDs患者来说，我国的病例应该不少，但官方数据却很少，说明很多病例是未经确诊，所以若我国也实行新生儿筛查政策，一年就可以确诊多1000名患者，进而及早治疗。目前，亚洲国家如日本、台湾都已经为新生儿做筛查。

我儿子从出生到确诊、治疗到现在病情受控制，当中的煎熬非亲身经历过是无法了解的，因此在阿米尔医生的建议下，我与太太在3年前成立了这个协会，目的就是要帮助其他面对同样问题的家庭，为他们提供资讯，避免不幸事情发生。

我们有一位会员，他的孩子去世后才证实是PIDs患者，所以他很明白失去孩子的悲痛，因而加入我们，希望可以帮助其他家庭。其实，这些情况可以避免的，提早知道这疾病的资讯，追溯家族遗传病，或许就可以救回孩子。

***温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，必要仍须以医生的意见为主。