医识力现场论坛
你问医生答
现场问题摘录
讲题：抓住癌症的狐狸尾巴 ─ 早期发现与标靶治疗
日期：1/6/2024（周六）
主讲人：体检中心医生董婉琪、血液内科及移植医学顾问何金华医生、儿童血液肿瘤专科顾问叶晓宜医生、临床肿瘤专科顾问邱义祥医生
主持：中西医结合顾问林仁吉医生
笔录：陈孝全
董：董婉琪医生
何：何金华医生
1）我最近CA 19-9指数是73.5。1年前，我做了胃镜和腹部CT扫描，如今我该再做腹部CT扫描吗？另外，胰脏最好的检查是什么？
问：医识力团队，你们好。想请问一些试管婴儿的详情：
Q1： 现代助孕技术已经可以做到避免怀上缺陷或遗传疾病的胎儿，可以详细说明如何避免吗？有哪些无法避免？
Q2： 即然可以做到避免缺陷婴儿，可是有些医院却表示不能决定宝宝性别？是什么原因呢？
希望医生可以解答，谢谢。
医生解答：
非整倍体受孕是高龄女性着床和妊娠失败的主要原因。解决与年龄相关的生育能力下降的最佳方法之一是通过植入前基因检测。植入前基因检测（PGT）是一种用于在怀孕前识别通过体外受精（IVF）产生的胚胎中染色体遗传异常的技术。植入前基因检测是一个总称，是指在植入或怀孕前对胚胎进行评估。
医句话：
次世代定序（NGS）检测是一项快速发展的技术，它的成本越来越低，检测结果从3周缩短至3天，而且一次检测可以查出各种基因和获知基因变化，因此病人有充分的理由进行NGS。
“癌症的诊断和治疗离不开病理学分析，有几项重点是医生给大肠癌病人汇报病情时必须提及的，尤其关乎切除后样本化验结果是重要的项目，必须列入报告。
大肠癌预后重要的组织学特征包括有病理分析信息、组织学亚型、肿瘤分级、淋巴血管渗透、大静脉侵犯、神经周围浸润、肿瘤出芽、宿主免疫反应如肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）和克罗恩病样淋巴反应（CLR）。
这些重要特征当中，宿主免疫反应则是越来越重要的资讯，因为它能够带出病人是否受益于免疫治疗的讯息，与此同时也协助病理学家识别综合症的可能性。
识别对治疗有反应基因
问：你好，我母亲在约50岁的时候患有乳腺癌，父亲则在58岁发现结肠癌，我是一名男性，今年41岁，除了定期照肠镜，想请问是否该进行基因检测？
答：在现代临床和预防医学中，美国医学专家曾指出基因检测对于早期发现癌症风险并做出监测和决策非常重要。根据梅奥诊所（Mayo Clinic）对最常见遗传性症候群和病症的综述，在大肠癌和乳腺癌病例中，约5%至10%与遗传因素有关。
好莱坞女星安祖莲娜祖莉（Angelina Jolie） 因发现自身携带BRCA 1缺陷基因而进行双乳与生殖器官切除术就是其中一种预防性决策手段，这里我们且不论其切除术合理与恰当性，但以目前的医学水平，当我们发现基因异常时，医学家暂时还无法修复出现状况的的基因。当然，有些癌症只要能提早预知，通过生活习惯改变、注重日常体检，可以达到延缓甚至避免癌症的发生，其中包括乳腺癌、大肠癌等。
梅奥诊所发表的一项研究，建议那些没有个人癌症病史，但有乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或大肠癌早发（60岁之前）家族病史的患者进行基因检测。另外还有两种患者特征可能需要进行基因检测：连续两代或三代多种癌症集群性发作，和存在某些罕见肿瘤类型，包括输尿管癌和弥漫性胃癌。
医句话：
若要完整读取分析人类的全基因，以往的第一代DNA定序技术需耗资150亿美元（约600亿令吉），再加上15年的时间才能完成。但如今的次世代DNA定序技术只需花上1500美元（约6000令吉），并且可以在少过一周的时间内完成。在美国，已有超过100万人进行了基因检测，但类似的检测在马来西亚并不普遍。到底我们需要基因检测吗？谁又应该去做基因检测？
易感基因：高外显率Vs低外显率
“易感（predisposition）意味着你倾向于某件事，但它并没有确定性，只是意味着你更有可能倾向于某件事。
