大马无反基因歧视法无癌史者 不建议做基因检测

医句话:

若要完整读取分析人类的全基因,以往的第一代DNA定序技术需耗资150亿美元(约600亿令吉),再加上15年的时间才能完成。但如今的次世代DNA定序技术只需花上1500美元(约6000令吉),并且可以在少过一周的时间内完成。在美国,已有超过100万人进行了基因检测,但类似的检测在马来西亚并不普遍。到底我们需要基因检测吗?谁又应该去做基因检测?

易感基因:高外显率Vs低外显率

“易感(predisposition)意味着你倾向于某件事,但它并没有确定性,只是意味着你更有可能倾向于某件事。

而所谓的易感基因(predisposing gene),是使你更有可能患上某种疾病的基因,它可以依照基因的外显率(penetrance,指基因得到表达的概率)分成高外显率(high penetrance)基因与低外显率(low penetrance)基因。

比方说囊性纤维化(cystic fibrosis)和亨廷顿病(Huntington disease)的致病基因的外显率可达100%,因此当你遗传到这些基因时,你一定会患上这些疾病,这就是所谓的高外显率基因。

另一方面,你可能有一个影响你身高的低外显率基因,这种基因会在环境因素的作用下影响其外显率。比如,你现在遗传了这个基因,但你在健康的环境成长,吃得好,有足够的休眠,你可以长到你所能及的最高身高点;但相反你不健康,没有摄取足够营养,有很多生活压力,最终你可能会因此长得比较矮。

小心多基因风险

所谓的癌症易感基因,就是使你更有可能患上某种癌症的基因。比方说引发乳癌的遗传性基因BRCA1,就是一种高外显率的基因。医学界目前估计,如果你遗传了BRCA1基因,当你到了70岁的时候,你有65%的几率会患上乳癌。

除了这种高外显率的癌症易感基因,还有其他一些低外显率的遗传基因突变,它们会单独的丶小幅度的增加你的患癌风险。比方说你遗传到某个基因突变,它会增加你5%的患癌风险。你可能觉得这没怎样,可当你遗传到10个类似的基因突变时(可能5个遗传自父亲,另5个遗传自母亲),你的患癌风险可能因此增加至12%。这就是所谓的多基因风险(polygenic risk),当你把不同的基因风险添加在一起,它可能让一些家中没人患过乳癌的人,同样承受着患上乳癌的高风险。

因此,除了那些罕见让人处于高风险的高外显率基因,再加上这些小幅度增加患癌风险的种种基因,就形成了所谓的癌症易感基因,这些都遗传自你的父母亲,可以增加你的患癌风险。

定序技术 从30至30亿个硷基对

脱氧核醣核酸(DNA)含有4种不同碱基所形成的核苷酸,简写成A丶T丶G丶C。DNA定序(DNA sequencing)的目的是读取并分析碱基的复杂排列方式。第一代定序技术,又称为桑格定序技术(Sanger sequencing),又称链终止法(chain termination),是由世上唯一一个获得两个诺贝尔奖的科学家-弗雷德里克桑格(Frederick Sanger)所研发。当时他利用DNA双链可被分离的特性,再从而探测出DNA终止位置的每个碱基到底是A丶T丶G或C,因此人类才懂得开始为基因做定序。

当桑格定序技术一开始被研发时,它在3周的时间内只能读取到30个碱基对(base pairs)。要知道,人类基因组有超过30亿个碱基对,桑格定序技术要花多少时间才能完整读取人类全基因?次世代定序技术(next generation sequencing)因此被研发,这项技术允许我们同一时间为大量打散的DNA片段定序,就理论上来说,你可以在一个周末就完整为人类30亿个碱基对做定序。

若要完整读取分析人类的全基因,以往的第一代定序技术需耗资150亿美元,再加上15年的时间才能完成。但如今的次世代定序技术只需花上1500美元,并在少过一周的时间内就能完成。然而,过往的挑战在于如何生产足够的数据,而现今的挑战是如何去理解这些被生产出来的庞大数据。就像马来西亚癌症研究机构(Cancer Research Malaysia)的研究数据容量多达20TB至30TB,我们的挑战是如何去理解它们,并找出更好的癌症筛查丶治疗和预防方法。

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张素芳教授(Teo Soo Hwang)
马来西亚癌症研究机构首席执行员
马大医药中心客座教授

 

乱乱验 潜在危害超过益处

在美国,有超过100万人已经进行了基因检测(genetic testing),主要原因是其费用的大幅度下降。12年前,如果要检测两个易感基因,一个人需花费逾2800美元(约1万1200令吉),但如今,只需花费99美元(约396令吉)。更重要的原因是,美国早已颁布了“反基因歧视法”(Genetic Information Nondiscrimination Act),禁止保险公司以某人具有对某种疾病的易感基因为由而取消或拒绝他的投保,同时也禁止雇主以此为由而选择不雇用他为员工。

马来西亚目前仍没有类似的法令,因此,在我看来,我们不应该推荐一般的民众去做基因检测,因为它所来的潜在危害可能超过它所能带来的益处。你要问清楚,为了解某件事,要付出的代价是什么?

吁卵巢癌乳癌史者验基因

目前,我们建议有卵巢癌家族史的人去做基因检测,无论他们家人患的是何种类型的卵巢癌(尤其是上皮性卵巢癌,epithelial ovarian carcinoma)。因为CRM正进行一项关于卵巢癌的全国性基因研究,发现在每9名卵巢癌患者中,有1名患者的卵巢癌是由遗传性突变基因BRCA1或BRCA2所导致的。

此外, 我们建议有乳癌家族史的人去做基因检测,因为在CRM的亚洲乳癌基因研究中,我们发现,每20名我国乳癌患者中,有1名患者的乳癌是由遗传性突变基因BRCA1或BRCA2所导致的。

我们建议以上两者考虑接受基因检测,因为他们的患癌风险较高。但是,如果你的家中没有任何人患癌,且他们都活到八九十岁,那么你被遗传到有癌症易感基因的风险相对较小,这种情况下,在可能面对基因歧视的风险之下,你还付钱去做基因检测,可能就没有多大意义了。”

欲乐捐或赞助者,请联络:
马来西亚癌症研究机构(Cancer Research Malaysia)
联络:03-27123224丶[email protected]
网站:https://www.cancerresearch.my/donate/(网上捐款)

**温馨提醒:文章与广告内提及产品丶服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。


 

文章来源:
医识力.笔录:曾咏邰.2020.01.15
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