除非有阿兹海默症家族史 医生:不建议民众筛查基因

医句话:

阿兹海默症是慢性的神经退化性疾病,除了中风,基因也可导致我们患上此病,其中一个基因就是APOE4,这基因能让我们的大脑堆积β淀粉样蛋白,让脑的颞叶有萎缩现象。日前,日本成功研发了β淀粉样蛋白单抗(amyloid beta-targeting antibody),能将β淀粉样蛋白从大脑里去除,以减缓此类型的阿兹海默症症状。

“阿兹海默症是一种失智症,是慢性的神经退化性疾病,疾病的初期症状是记忆力衰退。患者不知道自己患有此病,因此都是身边的家人带他去看病而被确诊。

患者的症状还有情绪变化大及起伏不定、精神恍惚、容易健忘等,例如,平时患者能驾车出游,但现在驾车总会迷路。这些变化不会突然间出现,而是至少3至6个月的时间。有些家属在带病患看诊时,症状已有了整年,患者误以为记忆力衰退,只是老化而没有太在意。

两大病因:中风 基因

阿兹海默症的病因形成可分为两种,一种是中风,导致脑部分的功能丧失。医生会为中风患者进行脑部MRI,检查脑血管有否变化及阻塞,其中医生更会关注中风患者脑的颞叶(temporal lobe)有否萎缩的现象。颞叶是记忆,也是负责听力及视觉的感知,以及对语言的理解。因此,中风患者的脑颞叶若有萎缩现象,就表示患有阿兹海默症。

第二种是基因的因素,基因是透过父母基因遗传下来。人类的APOE有3个等位基因:APOEε3(APOE3)最常见;APOEε2(APOE2)最不常见; APOEε4(APOE4)存在于约20%至25%的人口中。虽然APOE4的带因者在马来西亚很少见,但医生都会为阿兹海默症患者进行基因检测,看患者是否为APOE4带因者。这类的基因测验价格不菲,而且需要将样本送出国外实验室进行化验。

贸然筛查增心理负担

有些人会想透过基因筛查以避免患上阿兹海默症,但即使你筛查到你是APOE4的带因者,只能证明你是阿兹海默症的高风险群(约50%至60%的几率),无任何症状的情况下医生无法进行下一步的治疗,目前也没有任何的药物可预防阿兹海默症,所以这筛检可能造成你有心理负担,因此医生不建议民众进行基因筛查,除非父母是阿兹海默症患者。

虽然父母有可能将APOE4的基因遗传给我们,但是我们的基因也是有突变的可能,继而被APOE4盯上,这突变的可能在世界人口里占了20%。

APOE4的带因者会因岁数的增长提高阿兹海默症的病发率,分别为40岁约30%、超过60岁为80%、90岁后就有90%。大部分的APOE4带因者会在60岁后有初期的阿兹海默症症状。

其实,APOE4会促使β淀粉样蛋白(Amyloid Beta,Aβ)堆积于大脑里,而Aβ是不应存在我们的身体里。Aβ让我们大脑细胞衰退,导致脑部失去应有的功能,造成我们患上阿兹海默症。

 

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郭慧恬医生(Kok Huey Tean)
脑神经内科顾问



口服及贴剂为传统用药

有些阿兹海默症患者会失去时间观念,无从掌握时间,早午晚用餐时间乱成一团,在这情况下患者需要照护者的照顾,让患者能掌握时间感,用餐、服药、冲凉也能在对的时间里。

阿兹海默症的治疗方法是因患者的症状而定,如果阿兹海默症造成病患有精神状况,如容易恍惚、集中力不足、情绪失控等,那我们必须针对患者的精神状况给予药物治疗,稳定病情。

目前使用治疗阿兹海默症的药物是多奈哌齐(donapezil)、金刚烷胺(amantadine)及卡巴拉汀(rivastigmine)。多奈哌齐及金刚烷胺是口服药物,而卡巴拉汀是外用贴剂,后者是透过皮肤将药性传于大脑,这是避免患者忘记服用药物或吞咽困难而设计的。

最近,日本研发了阿兹海默症的新药物,名为lecanemab,是一种单株抗体。这是一种重组人源化免疫球蛋白γ1(IgG1)抗淀粉样蛋白单株抗体,可与淀粉样蛋白寡聚物、原纤维和不溶性原纤维结合。

新药打针 除Aβ减症状

这是一种注射性药物,透过静脉把药物送入大脑并把Aβ去除,但要注意的是,这药物只能用于APOE4带因者且大脑有堆积Aβ的现象才可使用,若是其他病因造成的阿兹海默症是无效的。这药物适合用于初期的患者,而且是用于减缓阿兹海默症的症状。

这新药比已上市的阿兹海默症药物更有效地减缓脑退化症状,虽然如此,这新药未必适用于晚期的阿兹海默症患者,只因这药是延缓症状恶化,晚期患者的脑血管及颞叶已萎缩,损伤已经无法逆转,所以新药对阿兹海默症晚期患者的药效是极少的。

癫痫及中风不适用

这新药的副作用会提高患者脑出血的几率,不过这可透过脑部磁力共振造影(MRI)检查脑部的状况,以避免发生不必要的并发症。其实,在这药物发明之前,阿兹海默症的治疗是不需要做脑扫描及基因测试,为了要确认药物有效地帮助阿兹海默症的病患,因此,患者需要做脑扫描及基因测试。由于这药物太新,所以还需要很多的临床数据,目前这药物不适用于癫痫及中风的病患。

这药物在今年的7月得到美国食品及药物管理局(FDA)的批准。很多欧洲国家已开始使用,而在亚洲,日本与新加坡已开始使用此新药,并收集大量临床反应及数据。

并发精神状况 一并辅导照护者

除了药物治疗,有些阿兹海默症患者需要接受认知行为治疗(Cognitive Behavioral Therapy,CBT),这时主治医生需要将这类的患者转介于精神科医生或心理治疗师。有些严重的阿兹海默症患者会有幻想症,精神科医生或心理治疗师在给予治疗的同时,也会评估患者的精神状况,更会辅导患者的家属,以便家属或照护者可以照料患者的日常需求。

一般阿兹海默症患者也会有沟通的困难,不能进行复杂的事务。若家有长者,家属必须细心观察长者的心情变化,了解长者的习惯,也需经常与长者沟通,若长者的习惯突然有改变,例如平时可以执行的日常活动现在却无法完成,加上有早期症状,请家属带患者看脑神经内科医生,医生在问诊之余,也会为患者进行脑部MRI。

MoCA评估低于28要小心

医生问诊时,会要求患者进行蒙特利尔认知评估(Montreal Cognitive Assessment ,MoCA),该评估用于检测患者有否认知功能障碍,并分为7个环节,其中包括视觉空间(visuospatial)占5分、命名(naming)占3分、记忆力(memory)无记分、注意力(attention)占6分、语言(language)占3分、抽象(abstraction)占2分、延迟回忆(delayed recall)占5分及定位感(orientation)占6分。

该测验满分为30,一般人做测验必须满分,若分数低于28,就意味着患者已有初期的阿兹海默症症状。蒙特利尔认知评估除了英语,也有马来语及华语,供不同种族使用。”

**温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。

 

文章来源:
医识力.笔录:陈孝全.2023.11.01