“医生，我想检查肾功能。”王先生说。
“有不舒服吗？”医生问。
“因为我们家族有几位成员罹患肾脏病，蛮年轻就开始洗肾，听说是多囊肾。”
“噢，的确要注意这个问题喔。”

PKD1基因缺陷占85%

多囊肾是最常见的肾脏遗传疾病，可分为体显性以及体隐性遗传，其中以体显性多囊性肾脏病（ADPKD）为多数，体显性遗传的意思是若父母其中之一为患者，则子女会有50%机会会发病。体显性遗传最为熟知的基因缺陷以PKD1及PKD2为主，85%的多囊肾患者以PKD1基因缺陷为主。多囊肾会使肾脏慢慢出现囊肿，囊肿里面会充满组织液，为了方便理解，解释的时候会把囊肿称为“水泡”。张立建医师表示，随着时间水泡会越来越多、越来越大，并占据肾脏的体积，取代正常的肾脏组织，使肾功能渐渐变差。

多囊肾患者的肾脏会有非常多、大小不一的水泡。张立建医师说明PKD1基因缺陷的患者大概在40至50岁的时候就会进入慢性肾脏病，平均约在54岁时开始洗肾。因此要提早发现、好好控制，才能延缓洗肾的时间。