“医生，我想检查肾功能。”王先生说。
“有不舒服吗？”医生问。
“因为我们家族有几位成员罹患肾脏病，蛮年轻就开始洗肾，听说是多囊肾。”
“噢，的确要注意这个问题喔。”

PKD1基因缺陷占85%

多囊肾是最常见的肾脏遗传疾病，可分为体显性以及体隐性遗传，其中以体显性多囊性肾脏病（ADPKD）为多数，体显性遗传的意思是若父母其中之一为患者，则子女会有50%机会会发病。体显性遗传最为熟知的基因缺陷以PKD1及PKD2为主，85%的多囊肾患者以PKD1基因缺陷为主。多囊肾会使肾脏慢慢出现囊肿，囊肿里面会充满组织液，为了方便理解，解释的时候会把囊肿称为“水泡”。张立建医师表示，随着时间水泡会越来越多、越来越大，并占据肾脏的体积，取代正常的肾脏组织，使肾功能渐渐变差。

多囊肾患者的肾脏会有非常多、大小不一的水泡。张立建医师说明PKD1基因缺陷的患者大概在40至50岁的时候就会进入慢性肾脏病，平均约在54岁时开始洗肾。因此要提早发现、好好控制，才能延缓洗肾的时间。

根据研究，帕金森氏症患者可能有四成到六成，都有心情低落、焦虑等问题。中国医药大学附设医院神经部帕金森暨动作障碍科敖瑀医生指出，“曾经有位女性患者在用药之后动作症状明显改善，但是每次回诊的时候，没讲几句话就会开始流眼泪。在进一步了解她感受到的压力后，我们调整药物，也邀请家属一起了解帕金森氏症，化解误会。”

另外在药物方面，除了使用传统的左多巴胺之外，也可以考虑加上多巴胺受体促效剂或其他机制之药物，敖瑀医生说，多巴胺受体促效剂能改善动作症状，同时也对非动作症状有帮助。后续，上述患者的反应良好，情绪有改善，且没有明显副作用。

敖瑀医生说，“面对帕金森氏症，完整的沟通、家人的支持、与合适的药物都非常重要！”

3核心症状：颤抖 缓慢 僵硬

帕金森氏症人的核心症状有3个，颤抖、缓慢、僵硬。敖瑀医生指出，这几个动作症状会对日常生活造成许多不便，也会影响工作与社交。在诊间观察到，病人大多是因为觉得行动不便、动作变慢、姿势僵硬而前来就诊。