父母矮 孩子矮不出奇?错!特纳氏症早治疗 身高可改善

医句话:

特纳氏症女性最典型的特征就是身材矮小,未经治疗可能只能长到135公分。若是能在七八岁或之前确诊,那么治疗效果会更好,身高可长至150公分或以上;若错过了最佳治疗时期,譬如在18岁之后才就医,由于骨骼已基本定型,效果就大打折扣了。

“特纳氏症候群(Turner Syndrome)是一种只影响女性的染色体异常疾病,身材矮小是最常见的特征,占了约98%的患者。她们通常比人口平均身高低约20公分,而大马女性平均153公分高,以此类推,若没有接受治疗,她们在成年之后可能只有135公分高,如同一名10岁小孩。

正常人体细胞中有23对染色体,其中一对决定男女性别的性染色体,因此男性染色体核型为46,XY,而女性则是46,XX。当女性其中一条X染色体全部缺失或部分异常,便会造成特纳氏症。前者是X染色体单体症,核型为45,XO,通常会有较多症状;后者则属于镶嵌型(mosaic)特纳氏症,症状一般较为轻微。

除了身材矮小,特纳氏症患者症状还包括蹼状颈(webbed neck),大约占25%的患者、指甲发育不全或翘起、手肘携物角宽(wide carrying angle),意即手肘外翻和三叉戟式发际线(trident hairline,M型发际线)等。高达95%的患者会出现青春期延迟,无月经来潮的状况。由于卵巢发育不良,无法分泌足够的荷尔蒙维持孕程,她们的生育能力也受影响。此外,40%的患者经常伴有先天性心血管异常,一些则是出现肾脏异常如马蹄形肾脏(horseshoe kidney,两侧肾相连),也容易出现耳部感染。

寿命较常人短15年

特纳氏症患者的平均寿命较正常人口短15年,以大马平均寿命75岁计算,她们大约可活到60岁,其实已算不错。她们的主要死因来自心血管问题,譬如主动脉窄缩、二叶式主动脉瓣等。由于缺少雌激素对血管的保护作用,她们也像男性一样有较高的动脉粥样硬化(atherosclerotic)风险。随着她们长大,也可能面对较多的代谢异常疾病,譬如血脂异常、高血压和糖尿病。

特纳氏症被认为是一种罕见病,然而我们并没有本地的病例数据,只能从一些医药中心采集数据。我所服务的马大医药中心这边约有30名特纳氏症患者,国大医药中心(UKMMC)大约有30至40名,而布城医院可能有30名。至于国际所使用的发生率约每2500女婴中有1例,以我国2018年约24万女婴出生率计算,该年我们大概预估有100名特纳氏症患者。虽然此症并不是很常见,但也不算罕见,如同先前所述,患者的症状未必明显,可能只是矮一些、蹼状颈和指甲问题,因此容易漏诊或很迟才发现。

虽然特纳氏症患者通常可正常生活,但是大多数在出生之前会流产。妇产科一般会建议高风险孕妇,如曾经历数次流产或年纪较大者接受一些检查。第一种是通过染色体核型检查(karyotyping)筛查,其次也可从超声波扫描发现胎儿水肿或心脏结构异常等,怀疑为特纳氏症。不过,当胎儿仍在母亲肚子里的时候,我们只能将之列为疑似病例,最终还是得等到婴儿出生之后,采集血液进行核型分析才能确诊。有时候当医生发现一些婴儿脚部凹陷性水肿(pitting edema),意即皮肤按压后凹陷不易弹起,或是我曾遇过新生儿湿肺(wet lung),在建议接受检查后,最终发现患有特纳氏症。

七八岁求诊效果最好

除非患者症状明显或严重譬如心脏异常等,医生可能会怀疑并让患者接受检查,这些病例会发现得较早。大部分轻微症状患者较迟才确诊,她们一般在十二三岁,由于身高看起来像8岁孩童,因而被带来看医生而确诊。

其实最好的状况是能在七八岁时发现,这样一来治疗效果会更好;12岁之后也还可以,患者仍有机会长高一些,譬达到145公分,至少让她们不是维持在135公分。若是在18岁及以后才求诊,这边是最差的状况了,她们大多是因为无月经来潮而就医,但由于骨骼已基本定型,治疗效果便大打折扣了。

我印象最为深刻的便是一名18岁的特纳氏症患者,她起初也不是来见我,而是去了隔壁的妇产科。我接到同事的电话,去见到她才惊讶地发现身高仅126公分,再看年龄,我感觉自己都快哭了,她应该更早一些来的。不过,我也了解到她的家庭经济状况不好,小时候母亲也难以带她来就医。我们先给她一些生长激素(growth hormone),紧接着就开始补充雌激素(oestorgen),可惜错过了最佳治疗时机,她最终只达到135公分高。

相比之下,我也有一名来自诗巫的患者,一开始由于肾脏问题就医。治疗之前她仅130公分高,如今她已长至150公分,与大马一般女性无异了。目前她已17岁,我们仍继续采用生长激素治疗,希望她最终可达155公分。

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阿兹里亚蒂副教授(Azriyanti binti Anuar Zaini)
马大医药中心儿童内分泌内科顾问



先补生长激素 后加雌激素

特纳氏症治疗方法在于促进身高和刺激发育,越早开始就能尽可能降低影响。一般先让患者接受生长激素治疗,增加生长速率和改善成年身高,到了青春期也会开始增加雌激素,诱发青春期发育和增加性征发育。大约在十六七岁月经来潮之后,可停止生长激素治疗,而雌激素的补充则是长期的。

话说回来,一些镶嵌型特纳氏症患者可自然地进入青春期和自发性月经,不过她们过早停经的风险很高,也会有不育的状况,因此也需补充雌激素。

特纳氏症患者想要生育是非常有挑战性的。X染色体单体症(45,XO)患者难以怀孕,镶嵌型患者的自然受孕机会可能大一些,但是流产或胎儿死亡等风险非常高。另外,患者本身可能也有心或肾等问题,令生产会变得困难,可能会出现并发症。

总而言之,我们希望提升大众对特纳氏症的认识,不要因为疏忽而错失了早期诊断和治疗时机。大众不应有‘父母矮,孩子矮也不奇怪’的想法,因为这是不一定的,最好还是见医生做评估,至少可‘矮得安心’。有时候我遇见患者母亲,身高仅有145公分,甚至会想她是否也是漏诊之一。

身材矮小者面临的困扰也许一般人不了解,这不仅是形象问题,还包括社会性问题、资源不足(譬如握不到公交手柄、无法开车、买不到合身衣物等),也有研究表明矮个子较难找到工作。因此,我们也不可忽视对患者的心理辅导支持。”

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除了身材矮小,特纳氏症的临床特征包括:
●手肘外翻(图1)
●三叉戟式或『M型』发际线(图2)
●指甲发育不良(图3)或翘起(图5)
●新生儿的蹼状颈(图4)
●新生儿脚水肿(图6)

 

特纳氏症3问:智力正常 非遗传病

问1:特纳氏症会影响智力吗?
答:特纳氏症患者的智力水平正常,如同你我一样可工作、当首席执行官等,只是长得矮小而已。不过,的确有小部分的患者稍微在数学和认知(cognitive)方面有一些迟缓。

问2:特纳氏症是因为遗传自父母吗?
答:特纳氏症并不是一种遗传自父母亲的疾病,是由于胚胎早期发育期间的细胞分裂的异常所致,通常是随机发生的,所以并不是父亲或母亲的错。当我们说“遗传性疾病”(genetic disorder),并不一定是遗传自父母的,也有许多是新发生的突变(de novo mutation)所引起,意即家族中只有这么一例。当然,我们也有一些是由于父亲或母亲为基因携带者,而遗传给孩子的疾病。

问3:家长要如何发现孩子身高与年龄相符?
答:通常儿科医生会根据个别孩子身高、体重去绘制生长曲线图以进行评估,所以我会建议能见回同一名医生。另外,父母也可下载手机应用程序Growth Journey,可以在家通过拍照来测量孩子身高,里面可自动计算和对比曲线图,若有任何异常也会出现提醒。

**温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。

文章来源:
医识力.笔录:杨倩妮.2021.03.30
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