孩子有普瑞德威利症 下一胎存再发率风险

问：我的大儿子已9个月，头还不会直，不会坐。医生说他患了遗传疾病——普瑞德威利症候群（俗称小胖威利症，Prader-Willi syndrome），请问能根治吗？还能生第二胎吗？

答：普瑞德威利症候群是先天性基因异常疾病，无法根治，属罕见疾病，主要是因为第15对染色体长臂（位置15q11至q13）出现缺陷。病因可分为3种，所以下一胎的再发率也有所不同。一般来说>95%是随机，再生率<1%。

致病成因：

1. 微小染色体缺失症候群（microdeletion syndrome）占70%。源自父亲第15号染色体具有小片段缺失，再发率<1%。
2. 单亲二体症（uniparental disomy）占29%，患者的第15对染色体都来自于母亲。再发率<1%。
3. 基因组印记（genomic imprinting）占1至2%，基因印记中心发生突变，再发率则较高。因此，若第一胎诊断普瑞德威利症候群，医生一般上会安排遗传咨询，若有兴趣可参考http://www.mrds.org.my。

症状：

1. 新生儿时期：肌肉张力差，造成喂食困难，生长迟缓。有时会容易呛到，造成反复性肺部（呼吸道）感染。
2. 儿童期：2至4岁变得食欲大增，无法自我控制的强迫行为而造成体重剧增甚至痴肥，然后衍生为身体与心理并发症状。
3. 青少年期：学习障碍、特殊心理、情绪行为问题。其他症状包括颅面异常（前额狭小、小嘴、杏状眼）、小手小脚、色素过少造成皮肤/发色较淡、视觉问题（近视/斜视）、性腺发育不全、轻度至中度智能障碍。

治疗：

新生儿治疗期：鼻胃管喂食提供营养。早期介入性复建训练与治疗（Early Interventional Program，EIP）

儿童时期/青少年期治疗期：饮食与体重控制。若有心理、情绪、学习与特殊行为问题，可会诊咨询师、心智发育科（Child Development Specialist）等。

有些患者缺乏生长激素，临床上也有使用生长激素治疗，其效果不错。

***温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，必要仍须以医生的意见为主。