问医

孩子有普瑞德威利症 下一胎存再发率风险

问:我的大儿子已9个月,头还不会直,不会坐。医生说他患了遗传疾病——普瑞德威利症候群(俗称小胖威利症,Prader-Willi syndrome),请问能根治吗?还能生第二胎吗?

答:普瑞德威利症候群是先天性基因异常疾病,无法根治,属罕见疾病,主要是因为第15对染色体长臂(位置15q11至q13)出现缺陷。病因可分为3种,所以下一胎的再发率也有所不同。一般来说>95%是随机,再生率<1%。

致病成因:




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