医句话：

过去医生要找出患者的病因是通过几个步骤，分别是问诊、了解家族病史、各种筛检扫描及检查等，通过相关报告来进一步推断患者可能的病症，之后再针对性进行检测，在反复数次后才能做出诊断。不过在面对罕见疾病时，这类做法显得格格不入且费时，往往患者会因此错过治疗黄金时机。得利于科技的进步，如今仅通过基因组检测即可检查患者体内2万个DNA，这也让医生能更快找到患者的病因，包括罕见疾病的存在。

“在众多罕见疾病（rare disease）中，属于先天性代谢缺陷疾病（Inborn Errors of Metabolism，IEM）占了30%，比如枫糖尿症（maple syrup urine disease）、尿素循环障碍（urea cycle disorders）或苯丙酮尿症（phenylketonurua）。其他则属于单基因疾病，例如俗称脆骨症或玻璃娃娃的先天性成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）或马凡氏症候群（Marfan syndrome）等。

医句话：

还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。

“每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题为‘公平’（equity）。将医疗资源平均分配给所有患者，符合‘平等’（equality）的原则；真正的公平（equity）则是根据患者的健康需求来分配资源，确保每位患者获得所需的医疗服务，包括药物。

公平比平等更重要

举个例子，如果有几个身高不同的人要观看篮球比赛，但是前面有阻碍物，基于平等的原理，每个人都获得同样高度的凳子，但矮个子仍然无法看到比赛。基于公平，每个人将获得不同高度的凳子，确保所有人都能看到比赛。因此，平等是形式上的一致，而公平则是实质上的合理分配，确保所有人都能真正获得相同的机会和结果。