基因筛检·高龄孕妇讨安心

（吉隆坡26日讯）每个母亲都希望自己怀的孩子是健康及完美的。

因此，基因筛检是高龄孕妇产前确知胎儿是否有缺陷的重要检验之一。

但对于一些好不容易才怀孕的高龄孕妇及家人来说，却是艰难的决定，尤其在检验报告出炉后可能必须做的抉择……

越来越多的女性在怀孕时要求基因筛检，主要因为她们大多数在高龄时怀孕，而孕妇和家人都希望通过检验来确知胎儿的状况。

妇产科顾问胡美玲医生劝请民众，改变产前基因筛检的负面心态，因为筛检是为了让孕妇及家人做好心理准备和未来规划，未必只是为了中断怀孕。

约3%新生儿有高度先天缺陷

根据数据，约2%至3%的初生婴儿出世时患有高度的先天缺陷，所以通过基因筛检，孕妇和家人可以在孩子出世前尽早做好规划。

每个人都希望自己怀的孩子是健康及完美的，所以当医生建议高龄孕妇做基因筛检时，她们就会反问有否必要，因为无论结果如何，她都不会中断怀孕。

筛查只是一种检验而非诊断工具，通常检验报告只会反映孕妇有高或低风险怀上异常的孩子，而低风险不代表没有风险。不过，筛查结果可帮助孕妇进一步决定是否必要做深入筛检和确诊，以及协助孕妇及家人为未来做好准备的重要指导。此外，通过基因筛检，医生也可以为高龄孕妇做进一步的生产规划，因为她们也许不能如常人般自然生产，因此得寻求设备较完善的医院，以应付分娩需求。

1%的40岁孕妇会生唐氏儿

胎儿缺陷筛查主要分为三个阶段，即怀孕初期检验、3个月早孕检验及非侵入性染色体检验。孕妇可在怀孕11至13週期间进行超声波扫描，以检视胎儿的鼻骨和颈部透明带（颈后方积水空隙），如无异常现象，胎儿可被视为75%正常。

如果根据孕妇的年龄推算，每100名40岁的孕妇中，会有1人诞下唐氏儿，这同时也说明了99名40岁孕妇会诞下正常孩子。3个月早孕检验有95%的准确率，如怀孕初期检验发现胎儿有异样，则可进一步进行荷尔蒙血液检验，从中进行计算。

女性怀孕时，胎儿一些组织会进入母体，而非侵入性染色体检验就是从母体血液检测胎儿的血液组织和染色体，其准确率高达99.5%。由于抽取的组织来自胎盘，并非直接取自胎儿，因此仍有0.5%的几率是不准的。非侵入性染色体检验是个很有趣且新颖的筛查技术，价钱昂贵，但好处是孕妇在怀孕10週以后即可进行检验，无需受到时间的限制。

及早察觉异常才终止怀孕

当胎儿缺陷筛查报呈阳性或孕妇与丈夫是血友病携带者，为确认胎儿的状况，一般建议孕妇在10至12周进行绒毛膜採样（CVS）检验。这项检验是使用针筒抽取胎盘组织进行化验，虽然准确率高，但也有1%至2%的流产风险。

羊膜穿刺术（Amniocentesis）则是在孕妇怀孕15周后进行，医生通过超声波扫描的引导下，利用针筒抽取孕妇子宫内羊膜腔的羊水。由于是侵入性的检验，因此孕妇可能会受到感染而流产，每200名接受检验的孕妇，会有1人不幸流产。

筛查的时间很重要，因为当检验结果发现胎儿有高度缺陷，就可越早终止怀孕，如果太迟发现，胎儿已成长，孕妇和家人就很难做出决定了。

筛查是检验非确诊

产前检验种类繁多，而且有的检验价钱昂贵，产前筛查主要是验血，因为怀孕的时候，胎儿的血液会进入母亲血液，因此胎儿的染色体将游走在母体血液中。如果抽取母亲的血液拿去化验，可从中得知胎儿染色体，并取样为胎儿进行基因筛查。

这种检测的准确度是很高的，但是却不能作为一种确诊工具来销售，主要因为抽取的组织（血液）来自胎盘，并非胎儿本身，差异就在这裡，而且检测的费用很高。