不只贫血那么简单严重地贫可致命婚检产检成预防关卡

謝慧麗 Cha Fueh li - 21 December 2020

医句话：

轻型地中海贫血症患者通常不会出现贫血症状，无需接受任何治疗，也不影响寿命，许多人也并不知道自己是地贫基因携带者（带原者）。尽管对生活和健康影响不大，但夫妻进行婚检和产检以筛查地贫是十分重要的，若两人皆为带原者，那么子女有25%的几率成为重型地贫患者，需终生依靠输血和药物活命，即便如此寿命也比正常人短，只能活到中年，而唯一能根治的方法是骨髓或干细胞移植。

“贫血是一种常见的临床症状，许多疾病可造成贫血，遗传性血液疾病─地中海贫血症（thalassaemia，简称‘地贫’）便是其中之一。

贫血指的是体内缺乏红血球（也称‘红血细胞’）或血红素（haemoglobin）。血红素是红血球里主要的成分，负责输送氧气从肺部到心脏，再到身体各处，也将二氧化碳从身体各处运送回心脏，再转到肺部才排出体外。当血液中的红血球数量或血红素过少，携带氧气功能减弱，就可能导致人体组织缺氧。轻微的贫血可能不会有任何症状，或只是引起轻微的疲累；严重的贫血会造成脸色苍白、力不从心、气喘、胸口绞痛甚至晕眩。惟一般人难以从贫血的症状分辨出病因。

地贫可依其严重性分为3大类：轻型（minor）、中型（intermedia）及重型（major）。轻型地贫也称‘地贫带原者’或‘潜伏性带原者’（thalassaemia trait），通常不会出现任何症状，验血报告或也几乎正常，仅一些红血球指数略低。除非做比较详细的血液检验，大多数人也不会发现自己是带原者。

医生只需通过一份简单的验血报告中的全血细胞计数（Full Blood Count，FBC）和红血球指数（Red Blood Cell， RBC Indices），就可初步判定是否患有地贫。若要确诊地贫，则需更进一步的血液检验，如血红素电泳（haemoglobin electrophoresis）和脱氧核醣核酸分析（DNA Analysis）。

虽然轻型地贫患者的寿命与正常人一样，无需接受任何治疗，不会传染他人，更不会突然恶化转为重型地贫，却也不应忽视，因为地贫有遗传给孩子的风险。

中四生免费验拉低患病率

若父母中的其中一位为带原者，子女便不可能患中型或重型地贫，但仍有50%的几率成为与父亲或母亲一样的带原者；如果父母二人都是带原者，那么子女患有重型地贫的几率就高达25%，成为带原者几率则是50%。

不同于无大碍的轻型地贫，重型地贫是一种非常严重的贫血症，可病发于幼童甚至在怀胎期间，可能危及生命或胎死腹中。这些人因血红素严重不足，终身皆需要频密的输血治疗和药物以维持生命。

中型的地贫虽然没有上述那么严重，贫血的症状也较轻，大多数患者在儿童或青少年时便能察觉诊断，有者从小就需要定期的输血，也可能随着年龄增长或脾肝脏肿大令输血频率增加，有时甚至会恶化至重型地贫。

因此，应对地贫最好的解决方案是预防。提高民众的认知、广泛的地贫带因者的筛检、有效的教育辅导及产前血液检验极其重要。患有地贫的夫妻也可生儿育女，只需要在生育前筛检出地贫种类，并在孕期做适当的胎检即可。

在马来西亚，政府提倡国民主动到任何一间政府诊所进行地贫的初步验血，如若需要会安排进一步的血液检验。近年来，政府也为全国每一名中四学生进行地贫血液检测。据观察，新加坡和地中海小国塞浦路斯（Cyprus）在有效的教育预防措施后，已经成功地将地贫患病率降低。

红血球寿命短肝脾代谢快

地贫也可依据受影响的基因缺陷而分类，大致上可分为甲型（α型， Alpha Thalassaemia）和乙型（β型，Beta Thalassaemia）两类。

地贫主要的问题发生在患者的血红素。由于所遗传到的基因突变，造成血红素里的球蛋白链（globin chains）不平衡，而导致红血球变形。

甲型与乙型地贫的区别则是凭血红素里所缺的球蛋白链的种类而定，前者是血红素中缺乏甲型球蛋白链，而后者则是缺乏乙型球蛋白链。

地贫患者体内的红血球形状偏扁，生命周期比正常的红血球短，较快被脾和肝脏代谢分解。因此，患者会贫血及肝脾脏肿胀，甚至需要经常输血来维持生命。

长期输血铁质沉积併發症多

遗传性的疾病皆无法靠药物根治，正如一个人不可能靠药物将眼睛颜色改掉。不过地贫并非绝症，若能得到适当治疗和定期的输血及药物，重型地贫的孩童都可以长大成人。

地贫患者输血就像和常人输血一样，都需要交叉检测配对（crossmatch）。多数地贫患者都需要每一两个月定期输血和检查。输血量视患者体重大小和体内血红素的指数而定。一个普通的成年中型地贫患者每次平均需要两包红血，输完一包大约需要两三个小时，两包便需约五六个小时。

现今大马每个州属的中央医院及专科医院都设有日间输血服务（daycare transfusion services），为地贫患者提供收费低廉、方便且无需住院的服务。

虽然定期输血能够活命，惟长期输血会导致体内铁质过多，引起各种并发症，肝脏铁质过多会导致肝脏纤维化和硬化，甚至引致肝脏衰竭和肝癌；心脏铁质过多则会造成心肌衰竭；胰脏铁质过高会导致胰岛素缺乏，造成糖尿病。

所以，长期输血的地贫患者需定时服用或注射排铁的药物（Iron Chelating Agents）。然而，即使配以适当的药物，重型地贫患者的寿命还是会比正常人短，大多只能活到四五十岁。

趋向小规模家庭手足捐髓配对率低

唯一能根治地贫的方法是骨髓或干细胞移植，需要有能与之配对的亲生兄弟姐妹。医生需要在患者儿童时期，协助寻找一个成功配对的捐髓者，才能进行骨髓或干细胞移植。然而，并非每一名患者都会有一个健康又合适配对的兄弟姐妹，再加上现今家庭规模越来越小，可谓难上加难。能够在亲手足中找到配对的捐髓人的几率是25%至30%。

若无法在亲生兄弟姐妹中找到合适的骨髓移植，可尝试到马来西亚干细胞捐髓库或世界各地的干细胞捐髓库寻找，但在非亲属当中寻找到可成功配对的捐髓者几率是很低的，大约是1万至2万分之一（0.01%至0.02%）。

我国近百万带原者沙巴重型佔最多

地贫并非只发生在地中海域，而是遍布在全球热带地域。在马来西亚，地中海贫血症带原者的患病率是人口的3%至5%。根据资料库，2018年注册在我国各政府医院接受治疗的地贫患者共有7984人，估计有近100万人是带原者，地贫是全马最常见的遗传性疾病。

地贫的患病率在不同种族中有所不同，马来同胞和华裔带基因的患病率是5%左右，但沙巴州卡达山族的带基因率可高达35%。因此沙巴州有全马最多的重型地贫患者。

此外，地贫作为遗传性疾病，就如同孩子遗传父母眼睛颜色一样，与生俱来，无法改变，因此没有好发于哪个年龄层或性别之差。”

地贫3问：中重型患者忌补铁

问1：:若一个人气色很好，则不会患有地贫？
答：轻型地贫是不会有任何征兆的，所以无法从一个人的气色观察得出，需要验血才可以诊断。

问2：地贫患者应多吃补血食物和铁质补品？
答：最常见的贫血的原因是缺乏铁质，补血和铁质含量高的食物只能帮助缺铁性贫血。地贫是遗传性的，不是因为营养不足。中型或重型地贫患者，反而因为长期输血引起体内体质过多，需要定时服用或注射排铁药物，若再额外摄取铁质，反而对身体有害。不过，轻型地贫患者也可以像平常人般缺铁。

问3：地贫患者可否捐血和做运动？
答：轻型地贫患者其实和正常人一样，应该常做运动。只要符合捐血的资格条例，都可以像常人般捐血。中型或重型患者则因贫血而不能捐血。