先天性巨结肠症 严重大肠穿孔可夺命

医识力：
先天性巨结肠症指的是婴幼儿在出生时，大肠底端的神经细胞有缺陷，造成婴孩排便障碍的病症。每5000名儿童中就有1人患有此疾。通过腹腔镜手术，大多数病患的医疗效果甚佳。若孩子出现症状，勿喂以泻药或灌肠助孩子排便，而是应该带孩子求医，尽早治疗。

“先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease）是一种累及直肠或大肠，引起排便障碍的病症。所谓先天性巨结肠症，指的就是此病症是一种先天性缺陷，即大肠中的神经细胞有所缺失而发生的疾病。

上述提及的神经细胞对于控制肠壁上肌肉的收缩和松驰扮演着十分重要的角色。此收缩功能主要在于将食物和废物推入肠道。当大肠底端没有这些神经细胞（神经节细胞）时，它即保持收缩的状态。

也正因如此，积聚于内的粪便和气体无法如常排出，致上肠胃道在紧崩状态被拉伸并积聚了粪便和气体。腹部此时就会变得肿胀，婴儿可能因肠道底部阻塞而开始呕吐。

出生48小时内未排便
患有先天性巨结肠症的新生儿，初期迹象之一是出生后的头48小时内未排便，婴儿最初的粪便是黑色的。

大多数患有此疾的孩童都是在新生儿期间，就被诊断出来，几乎是出生的第一年就被诊患巨结肠症。

每5000名儿童中就有一人患有巨结肠症，以男孩居多。在少数情况下，它可能与其他相关医疗问题有关。

此症的另一诱因是与家族遗传相关，特别是严重病情者，即涉及更多肠道的疾病，如长巨结肠症（long segment Hirschsprung）。

然而，对于较常见的病情类型，则多仅涉及一小段肠道，发生几率亦属零星发生的病例。

腹胀便秘 排便“喷”水粪
既然这是先天性的疾病，那我们要怎么知道初生儿或孩童正面对此疾呢？有几个症状可做为初步的确诊。这些症状中最为明显的就是出生24小时内未排出胎便，其他则有腹胀、便秘、排便时放巨响的屁或粪便涌出、排便困难、胃口及体重增加情况欠佳。

另外，一些喂食母乳的巨结肠症婴儿，在以纯母乳喂养期间状况可能良好。当他们断奶至配方奶粉，或开始喂食固体食物时，才会出现问题或相关症状始显现出来。

必须注意的是，一个正常的全母乳喂养婴儿，每天可能排便10次，或每10天最多排便一次，但没有任何其他症状或腹胀的现象，这样的情况实属正常。

直肠活检 查神经细胞

大多数被怀疑患有巨结肠症的婴儿，通常是在住院期间，也就是在落地不久被诊断患病。在确诊的情况下，婴儿将被转至儿童外科医生手中。

接手的儿童外科医生会先检查婴儿的腹部是否肿胀，同时也会检查下腹部。如怀疑是巨结肠症，腹部紧绷，则以细管轻轻冲洗，用盐水灌肠释放出气体与粪便，以此减轻婴儿的不适感。

为了得到更仔细与精准的诊断结果，我们得进行必要的医疗检查。首先，医生可选择腹部X光检查；再来，偶尔有需要时也会进行灌肠造影检查（contrast enema），此检查使用造影剂灌入婴儿的肛门进行X光检查；另一项被喻为黄金标准的检查，即直肠活检（rectal biopsy）。在是项检查中，医生在肛门处使用一个小探针，从直肠内壁取一小份样本，送往实验室分析该样本是否存在神经细胞，若无，即可确诊为巨结肠症。

阻塞感染并发小肠结肠炎
在得到确诊结果后，必须马上展开治疗。如没有妥善处理与及时治疗，会造成阻塞或感染等并发症，也就是小肠结肠炎。肠道阻塞除了给患者带来强烈的不适感外，最糟糕的情况是由于上肠胃道受到压迫，大肠可能会出现穿孔或渗漏的问题，这极有可能会殃及性命。

另一个并发症则是肠道内不健康细菌过度生长，这些细菌若迁移至血液中，就会引起败血症或血液中带菌，这个情况会加剧病情，并对性命带来威胁。

因此，展开及时的治疗是不二法门，以避免上述并发症的发生。

 

灌肠若无效得做造口术

我们知道，结肠中的粪肠便若长期堆积于体内，会导致前述并发症，婴儿如能定期排出粪便和气体，就能避免这种情况。所以，我们必须每天进行灌肠清洗以排空婴儿的结肠，直至进行手术为止。

然而，如果发生并发症，而灌肠不能有效地替病患减轻肠道的‘压力’，则可进行造口术（stoma）。在此手术中，医生将健康的结肠部分穿过腹壁，在患者腹部附上一个造口袋子，那么患者就能将粪便排入袋子内。

锁孔手术切除受影响结直肠
除了造口手术，有些患者也需要做另一种手术。在此手术过程中，医生将使用腹腔镜采集肠壁样本，以确认正常大肠末端与异常下肠的交界处。该手术也包括从大肠底端切除受影响的直肠和结肠，直至恢复正常。接着再将健康的一端放下，并连接到肛门端。

此过程主要使用锁孔手术（keyhole surgery）执行，恢复速度非常快，几乎看不到任何疤痕。

令人欣慰的是，进行手术治疗后，大多数患者的医疗效果甚好。有者可能在短期内需要服用泻药。

长期服泻药灌肠不利健康

我要提醒父母，即便孩子已进行了手术，但术后的照料亦十分重要，绝不可轻忽。

父母亲可与医生配合，定期跟进病况，并维持良好的肠道管理计划，如此能确保更显著的长期疗效。

另外，我们发现一些父母在孩子未被确诊巨结肠症之前，给孩子定期服用水泻药和灌肠帮助孩子排便，而且一用就是数年。长期给孩子服用泻药和灌肠，这对孩子的发展是不健康的。

如果你的孩子出现前述的症状，请务必带孩子到医院做检查，找一个你可能沟通、信任和有经验的外科医生，达到最好的疗效。”

温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。