陈惟䔗 / 害怕怀上蚕豆症宝宝夫妇可做G6PD检验

林芷桑 Lim Chee Suan - 25 March 2024

问：你好，我想询问G6PD缺乏症的问题。

Q1: 我姐姐的孩子出生时有G6PD缺乏症，请问我有没有这样的风险？我的孩子会不会得到遗传风险？
Q2: 我和太太计划生育，有哪些检验可以查出我们是否存在风险？
Q3: G6PD缺乏症的孩子有哪些症状和风险？

谢谢。

医生解答：

这位读者并没有说明姐姐孩子的性别，但我猜测是男孩。

G6PD缺乏症俗称蚕豆症，是指孩子先天红血球缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）所致，若病患接触、服食一些药物或食品，例如某种特定的抗生素、抗疟疾（malaria）药物、豆类尤其蚕豆、樟脑丸等将刺激红血球细胞膜氧化和破裂，并释放黄疸素，患者就会出现急性黄疸病、胆红素尿、贫血、疲惫等症状，家长必须马上送孩子到医院检查，有可能会引起急性肾衰竭。

G6PD缺乏症的基因病变位于第23对染色体的X性染色体上，属于隐性代谢异常遗传疾病。男孩比女孩罹病率更高，这是因为男性仅有1个X（XY）染色体，一旦X染色体有缺陷，就会表现出G6PD缺乏症症状，因为男性Y染色体没有能力压制有缺陷的X染色体。女性（XX）若只是1个X染色体有缺陷，就不会表现出G6PD缺乏症症状，因为还有一个正常的X染色体可以正常操作。

在G6PD缺乏症遗传方面，如果母亲其中1个X染色体有缺陷，生下的女孩有50%会得到遗传1个有缺陷的X染色体，但不会呈现G6PD缺乏症症状（带原者），另有50%的几率是完全拥有正常的X染色体。至于她生下的男孩，就会有50%是G6PD缺乏症患者，并且有50%完全正常的男孩。

至于读者是否有G6PD缺乏症风险的问题，由于读者姐姐的孩子（相信是男孩）是G6PD缺乏症患者，这意味着读者姐姐是基因带原者，而读者本身也因为和姐姐属同一个带原者母亲所出，所以有50%是G6PD缺乏症的风险，建议读者进行G6PD检验。

若读者经检验证实X染色体缺陷并会呈现疾病症状，那么读者与非带原妻子（正常X染色体）生下的女儿，100%都是基因带原者，但不会发病。反之，生下的男孩则100%不会成为基因带原者。

其实没有所谓G6PD缺乏症风险的检验，所以读者夫妻可以直接进行G6PD检验，以确定是否有G6PD缺乏症。
在马来西亚，G6PD缺乏症常见发生在华裔和巫裔，病发率约4%至6%，孩子无论在政府或私人医院出世都会接受G6PD缺乏症检验。

G6PD缺乏症患者只要避免接触刺激红血球细胞膜氧化和破裂的物质即可。若担心服食的西药可能引起症状时，可告诉医生，孩子有G6PD缺乏症，医生就会谨慎开药。

虽说患者要避免吃豆类，但豆的种类太多，并非每一位患者在吃了某种豆类会呈现出症状。但是，蚕豆就不同，患者必须注意和避开进食蚕豆（fava bean），所以，G6PD缺乏症俗称为蚕豆症。