医句话：

现年55岁的西洋歌后席琳狄翁，在社交平台上自曝罹患“僵硬人症候群”，重创歌唱生涯，让她不得不取消巡回演出。这类患者的临床症状为背肌僵硬，可能会慢慢扩散到四肢近端的肌肉，因而走路的姿势也无法灵活，有些患者更会僵硬到疼痛，甚至严重至需要长期卧在床上，无法动弹。

“僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome，SPS）最早在1956年被默施（Frederick Moersch）博士及沃尔特曼（Henry Woltman）博士发现，这是一种自体免疫系统的疾病，全球患病率大约为百万分之一，虽然这是一种很罕见的疾病，但我在去年就诊治到了两个患有此病的国人。

甲状腺疾病患者、一型糖尿病患、白癜风（vitiligo）患者及癌患都是僵硬人症候群的好发群组，而最常见僵硬人症候群的癌症有乳癌、大肠癌及甲状腺癌。这3种癌症的病患会有抗体攻击肌肉的表现，因而导致僵硬人症候群。从中我们得知，僵硬人症候群有两种，一是自体免疫系统问题者，二是癌症患者。

医句话：
毛细胞白血病是一种血癌，因为在显微镜下的白血病细胞，看起来“毛茸茸”而得名。对于患有毛细胞白血病的患者来说，他们的骨髓会产生异常血细胞。这些异常的血细胞生长失控，进入血液并在身体周围游走。患有该疾病的都是成年人，中位发病年龄为50岁至55岁，男女比例为4：1，尚无儿童或青少年发病。

医句话：

成骨不全症的主要特点是患者的骨骼脆弱，非常容易骨折，因此俗称“玻璃娃娃”，主要是因为I型胶原蛋白编码基因COL1A1和COL1A2异常或突变，令I型胶原蛋白产量不足或质量缺陷所致。由于此胶原蛋白几乎无处不在，所以成骨不全症也可能累及皮肤、肌腱、关节、心脏、肺和眼睛，并不仅限于骨骼。

“成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种主要影响骨骼的遗传性结缔组织疾病，从字面意义解释即是‘不完美的骨形成’。OI亦称脆骨病，是一种比较‘常见’的罕见病。

OI的发生在种族、地域或性别上并没有太大的差异。我们并无本地的数据，但根据国际文献，OI的发生率约为每2万新生儿中出现1例。至于美国统计大约是1万5000新生儿出现1例，但是相关的定义不时会变，可能与科技的发展得以检测出更多大病例有关。事实上许多轻度OI也许会漏诊或没有被发现，实际的患病率可能更高。

缺乏I型胶原蛋白