抽孕妇血验胎儿DNA NIPT揪异常减流产率

医句话：

NIPT用于检测常见的遗传综合症，例如唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症。相较于侵入性产前诊断方式即羊膜穿刺术，NIPT仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，并不会造成流产与羊膜腔感染的危险，更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感，提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。

“非侵入性产前检查（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）是一种崭新的产前检查技术，不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样，仅须透过抽取母亲的血液，就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA，透过精密的次世代定序技术，可以精准检测胎儿染色体异常的状况。

相较于侵入性产前诊断方式即羊膜穿刺术，NIPT仅须透过静脉抽血，是非常安全的产检方式，并不会造成流产与羊膜腔感染的危险，更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感，提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。

有哪些先天性缺陷可以经由NIPT检测得到呢？NIPT用于检测常见的遗传综合症，例如21三体综合症（唐氏综合症），18三体综合症（爱德华氏综合症）和13三体综合症（巴陶氏综合症）。除此之外，它也可以准确的为婴儿做性别检查。

染色体多非好事

这3种疾病都属于染色体三倍体症（trisomy）。人体的细胞内通常拥有46个或23对染色体，当某种或所有的细胞拥有额外染色体，就可称为染色体三倍体症。额外染色体的存在可以导致严重的先天性身心残缺和发展问题。如下：

21三体综合症（唐氏综合症）：身心发展延缓，典型脸部特点和轻微至中度智力残缺。每700个人中就有1人。

18三体综合症（爱德华氏综合症）：通常拥有心脏异常、肾脏畸形以及其他内脏疾病，导致胎儿存活率非常低。每7900人中就有1人。

13三体综合症（巴陶氏综合症）：大部分有巴陶氏症的婴儿都只能生存几天。这些婴儿都拥有严重的身心发展残缺以及健康问题。每9500人中就有1人。

检验呈阳性 仍须抽羊水确诊

除了前述的遗传病，NIPT还可以检测一些罕见的遗传病，但结果并非十分准确，而其实被检测的DNA实际上是胎盘DNA，而并非全为婴儿DNA。因此若检验结果呈阳性，则必须进行胎盘或羊水的侵入性穿刺以进行确诊。

NIPT是通过抽取母亲的血液以分析婴儿的基因遗传状况，母亲的血液中含有少量胎儿DNA（来自胎盘），一般上需要2周左右的时间来分析及化验。

治疗缺陷儿 可耗费数十万

当胎儿被证实患有先天性缺陷时，家长可以在提供这类支持和指导的组织中找到所需的援助。更重要的是，养育有先天缺陷的孩子的费用取决于所需的治疗、药物以及照护费用。

据我所知，根据孩子的病情和治疗时间长短，在私人医院治疗的费用可以耗费数十万零吉不等；但如果在政府部门治疗的话就便宜得多，因为政府承担了很多费用。

我无法提供具体所需的财务费用，因为它是根据情况而定，孩子可能需要一些特殊治疗，这包括药物治疗，其他设施以及照护人的额外照顾等，而这些额外的需求也直接增加了父母的最终费用。

有些孩子可能天生就有学习障碍，而这一些将会对父母构成挑战，父母也可能会感到羞耻或害怕被大众排斥。然而，身为父母亲者需要明白，孩子这样并不是任何人的错，他们唯一能做的就是向有关组织和支援团体寻求帮助，并尽最大努力照顾孩子。如果要了解更多这方面的讯息，我相信儿童发展专科医生将更有资格对此进行阐述。

 

转介特选医院 有利患儿照护

当新手父母迎来新生儿的喜悦时，却被告知孩子有先天缺陷，身为父母的，除了接受，也要知道养育孩子的过程，将会影响父母的生活。

除了抚养有先天缺陷的孩子困难之外，其他方面如住院，手术和其他相关疗程都会影响到这家庭的生活质量，这也会对父母造成在工作与生活平衡中的重大损失，并且可能会影响到朋友和家人的互动。

孩子出世后，若诊断为先天性缺陷，医生可以将个案转介到拥有新生儿加护病房、儿童外科设备的医院，以利于孩子的照护。不过，并非每间医院都拥有这一类的设施，因此个案可转介至具有这些规格的政府或私立医院治疗。

不幸的是，我们仍然缺乏针对学习障碍者所创办的特殊学校，这需要进一步的发展。 我们也缺乏针对各种情况而设立的专门支援小组。尽管有些组织如同济唐氏儿童基金会（The Kiwanis Down Syndrome Foundation）和针对婴儿的马来西亚唇裂和颚裂协会（CLAPAM）都发展得非常好。”

产前检查4问：结构异常 应做侵入性检测

问1：年龄愈大，诞下先天性缺陷儿的几率就愈高？
答：确实很多人会问年龄是导致先天缺陷儿出生率增加的唯一原因吗？其实年龄并不是唯一的原因，还有其他因素。这些危险因素如基因（遗传或新突变）、环境（汙染物、药物）、病毒或其他感染（可能会损害发育中的胎儿），因此不要轻视产前检查。

问2：非侵入性染色体检查（NICC）和NIPT是一样的检测？
答：NICC是NIPT的一种类型，也称为NIPS（Non-Invasive Prenatal Screening）。

问3：NIPT在孕期几周就能进行？
答：孕妇可以在孕期10周做NIPT，但我相信应该要在妊娠12到13周时，对胎儿进行详细的早孕扫描后检测才比较好。NIPT不能诊断出一些主要的结构缺陷，因为它们并非遗传病，例如无脑儿。如果发现任何结构异常，则应进行侵入性基因检测，而不是NIPT。

问4：NIPT的准确率有多高？
答：NIPT的准确性很高，约为97%至99%，效果因公司和使用的技术而异。截至目前为止，NIPT减少了由于侵入性检查而导致的流产个案。

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。