林韵璇／父母皆为地贫带原者 人工受孕免下一代遗传

问：我和丈夫28岁，去年刚结婚，婚前做了身体检查，发现我们都是地中海贫血症带原者（Alpha Thalassemia）。
我们想要自然受孕，但是又担心孩子遗传到严重型疾病，所以，唯一避免孩子得到遗传的方法就是人工受孕吗？
Q1： 请问我们现在想要怀孕，应该怎么做？
Q2： 如果孩子不幸遗传此病，会有什么严重的后果？
希望医生能够解答我的疑问，谢谢。

医生解答：

地中海贫血症症是一种遗传性的血液疾病，病因是红血球中一种称为血红素的物质制造不足。血液借着血红素将氧气及营养送至全身各个部位。地中海贫血症患者血红素的数量较正常人少，氧气供应不充足，身体各部位的器官及组织的运作便会受影响。

血红素是红血球中一种输送氧气的物质，由两条alpha链与两条beta链组成。这些蛋白都是由父母遗传的基因结合而成。当这些遗传基因不能正常地运作时，血红素的制造机会便会减少。地中海贫血症主要分为两大类，分别为Alpha型及Beta型。

地中海贫血症是从具有此种基因的父母遗传给子女。如子女从父母其中一方遗传了一个正常的基因，而从另一方遗传了一个地中海贫血症的基因，那么他就是地中海贫血症基因带原者。大部分的地中海贫血症基因带原者都没有任何病征，并可过正常人的生活。若夫妇双方均是地中海贫血症基因带原者，他们所生的小孩患地中海贫血症的机会如下:

i. 有25%的机会患有地中海贫血症。
ii. 有25%的机会不会患有地中海贫血症。
iii. 有50%的机会会从父母其中一方得到一个地中海贫血症基因，而又从另一方得到一个正常的基因，而成为地中海贫血症基因带原者。

在Alpha型地中海贫血症基因带原者的情况，血红素Alpha链的制造，取决于从父母二方各自遗传的两个基因，共4个基因来决定。如果一个或几个这样的基因不能运作正常的话，便会罹患Alpha型地中海贫血症。

Alpha地贫分4类型

Alpha型地中海贫血症的严重程度，视乎有多少个不正常的基因而决定:

1. 隐性基因带原者具有一个不正常的基因，但身体依然可以制造血红素，此类型的人没有任何病征并可像正常人一样过健康的生活。

2. 轻度Alpha地中海贫血症患者，此类型的人由于少了两个正常的基因，所以红血球的形状会较正常人细小。虽然患者可能患有贫血，但仍可维持健康的身体。

3. H型血红素贫血患者由于只有单一个基因制造血红素，所以氧气输送不足。患者会有严重的贫血。

4. 重度Alpha地中海贫血症患者由于四个基因均不能制造Alpha链，所以身体严重缺乏血红素而导致严重贫血。遗传4个突变基因的情况很罕见，通常会导致死产。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡或需要终身输血治疗。在极少数情况下，患有这种疾病的孩子可以通过输血和干细胞移植来治疗。

随着医学技术的发展，通过第三代试管婴儿技术，一对皆有地中海贫血症基因带原者的夫妇可以从根源上解决遗传性疾病发生的原因，通过基因筛查，可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断或筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血症、唐氏症候群等基因或染色体缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在试管疗程中的胚胎移植前，采取胚胎的小部分细胞进行分析，通过PGT-A/PGT-M技术，筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。目前的医疗水平对于大部分遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGT-A/PGT-M基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

（1）PGT-A胚胎植入前染色体筛检，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏症候群、爱德华症候群、特纳症候群和不平衡染色体互补的病症等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

（2）PGT-M是胚胎植入前遗传学诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。在Alpha型地中海贫血症基因带原者的夫妻，是需要通过PGT-M筛选胚胎，排除严重H型血红素贫血患者和重度Alpha地中海贫血症患者的胚胎。
 

中重度引发并发症

中度至重度地中海贫血症的可能并发症包括：

●铁超载。地中海贫血症患者可能因疾病或频繁输血而造成体内积聚过量铁质。铁过多会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损，其中包括调节整个身体过程的激素分泌腺体。
●感染。地中海贫血症患者具有更高的感染风险。如果脾脏被切除，情况尤其如此。

如果地中海贫血症情况严重，可能发生以下并发症：

◎骨畸形。地中海贫血症可能使你的骨髓扩张，并导致骨骼变宽。这会导致骨骼结构异常，尤其是面部和颅骨。骨髓扩张也会使骨骼变薄和变脆，从而增加骨折的概率。
◎脾脏肿大。脾脏有助于身体抵抗感染并过滤无用物质，如旧的或受损的血细胞。地中海贫血症通常伴随着大量红细胞的破坏。这会导致你的脾脏肿大，更加难以正常运行。脾脏肿大会使贫血恶化，并缩短输血红细胞的寿命。如果脾脏太大，医生可能会建议手术切除。
◎增长速度放缓。贫血既会减缓孩子的发育，也可能推迟青春期。
◎心脏问题。充血性心力衰竭和心律异常与严重的地中海贫血症有关。

温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。