儿时漏诊或长大后复发 应挂成人先天性心外科

医句话：

先天性心脏病患长大后，究竟要继续看儿童心脏科或心脏内科呢？一般儿童心脏内科医生比较不熟悉成人疾病、怀孕生产等健康状况的知识；大多心脏内科医生则相对缺乏复杂先天性心脏病的教育和训练。当这些患者面对复发、后遗症或其他后天性心脏病时，他们该何去何从？早在1970年起医学界就提出了相应的专有名词，在英文上称GUCH或ACHD，即18岁及以上的成人先天性心脏病，建议由专门的医疗团队负责这些患者，以便能更好地管理他们的长期情况。

“先天性心脏病（congenital heart disease）是胎儿时期心血管发育异常所致的一系列心脏缺陷的总称，意味着婴儿生来就伴有心脏结构问题。

（图1）左侧显示的是正常的心脏结构，可见各腔室之间有中膈或瓣膜阻挡，让血液能够依据正确、单一的路线流动。可想而知，无论是中膈、瓣膜与动脉等部位发育异常，造成缺损、狭窄甚至闭锁等都会影响其应有的功能，因而患有先天性心脏病。

正因如此，先天性心脏病的种类繁多，每名患者的严重程度也不一。举例而言，动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus，PDA）、心房中膈缺损（Atrial Septal Defect，ASD）或心室中膈缺损（Ventricular Septal Defect，VSD）是比较简单的情况。大众可能比较熟悉的‘心脏有洞’，其实就是ASD或VSD，但这并非先天性心脏病的全部。

小如针头或大缺损

介于轻微和严重之间的例子，包括房室中膈缺损（atrioventricular canal defect），即包含多种房室中膈缺损和房室瓣异常；法洛四联症（Tetrology of Fallot，TOF）除了‘心脏有洞’，还会有肺动脉狭窄等。

这些心脏结构的缺陷可能小如针头，不造成任何影响；然而复杂或严重的情况可以是完全无心室中膈的‘大缺损’或左心发育不良（hypoplastic left heart syndrome）等。以后者为例，通常新生儿出生后的首一两日，就会有心脏衰竭或心肌缺氧的现象，属于心脏急症。

作为先天性心脏病外科医生，我们经常思考如何去帮助这些患者，也会想像自己成为超级英雄，在拯救这些心脏之后，他们再无后顾之忧。然而，并非所有情况都能如愿。从原本无法存活于世的角度而言，一些先天性心脏病的确可以根治（cure），例如PDA在通过外科手术结扎（surgical ligation）、VSD的‘洞’被修补后，就不会有大碍了。

TOF矫正后逾20%复发

不过，像TOF患者就算成功在小时候成功进行了矫正手术，仍有20%至30%个案在日后有复发的情况，届时仍需要二次治疗。另一个例子为肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis），治疗过程不会切除原本的肺动脉瓣，有时矫正部位可能出现动脉瘤样改变（aneurysmal change，血管壁异常隆起或膨胀），因而需要再次植入肺动脉瓣。

除了复发或后遗症的情况，一些患者碍于经济因素或排期情况，未能在幼时及时获得手术治疗；有些缺陷轻微，等到成年后才确诊。另外，得益于医疗技术的进步，许多先天性心脏病患的存活率获得大幅提升，能够存活至成年以后，甚至建立家庭，怀孕生子。当中衍生出的一个问题是：长大后的他们，究竟要继续看儿童心脏科或一般的心脏内科呢？

一般儿童心脏内科医生比较不熟悉成人疾病、怀孕生产等健康状况的知识；一般心脏内科医生则相对缺乏复杂先天性心脏病的教育和训练。随着这些患者年龄逐渐增加，面对复发、后遗症或其他后天性心脏病时，他们该何去何从？

其实早在1970年起，医学界就提出了相应的专有名词，即18岁及以上的成人先天性心脏病，在英文上称Grown-Up Congenital Heart（GUCH）或Adult Congenital Heart Diseases（ACHD）。临床上建议由专门的医疗团队负责GUSH或ACHD患者，以便能更好地管理他们的长期情况。以我本身为例，除了婴儿或孩童患者，我也会为患有先天性心脏病的成人患者动手术。

蓝宝宝 原来是法洛四联症

以TOF为例，情况轻微的患者到了二三十岁才发现病情也是有可能的。

TOF大约占先天性心脏病的30%至40%，算得上是常见的类型。既然名字中带有‘四联症’，顾名思义存在4个结构上的特征，即心室中膈缺损、肺动脉狭窄、主动脉错位，以及由于代偿性作用而造成的右心室肥厚。

TOF也是最常见的发绀型（cyanotic）先天性心脏病，因为这些缺陷导致了肺血流量的下降。可进行气体交换的血液量也减少了，造成没有足够的含氧血回到左心，再泵送至全身器官。随着肺动脉狭窄越严重，临床症状就会越明显，宝宝的皮肤、嘴唇和指甲会呈现蓝紫色，而这也是特征之一。

个案40岁才动手术

如同先前所述，先天性心脏病的程度和临床表现多样，治疗也视病情而定。严重的病例如肺动脉闭锁（pulmonary atresia），即右心室和肺部之间完全无法相连，那么就会需要紧急的介入，先增加肺血流量，例如姑息性分流手术（palliative shunt operation）。之后，才让患者进行完全矫正手术（total surgical repair）。

我本身曾为40岁TOF患者动手术，他的肺动脉狭窄程度不严重，小时候碍于一些原因未能动刀，而是到了这个年纪才接受治疗。虽然多少会给生理带来一些影响，像是不能跑跑跳跳成为运动员，但还是足以应对日常生活，从事比较静态的文职工作。也正是GUCH患者的例子之一。

年增4000例心脏病童

我国先天性心脏病的盛行率大约是每1000名新生儿中有7至8例。以大马每年约有50万新生儿的数量计算，我们每年会有约4000名孩子患有严重程度不一的先天性心脏病。

在这4000名患者之中，有三分之一的情况轻微，可能不需要手术；三分之二需要某种治疗或手术以矫正病情，才能存活下来。如此算来，每年大约有2600名孩子需要心脏治疗。然而，本地能够提供儿童心脏手术的医院屈指可数，尤其是新生儿。结合国家心脏中心（IJN）、政府沙登医院和数家私人医院，我想每年能够承担的最大量大约是1500至2000名患者。

相信大家也会有一个概念了，即每年会有数千名患有心脏病的婴儿出生，但是我们的医疗体系无法完全应对，别忘了沙巴、砂拉越当地没有相关的儿童心脏治疗服务，必须飞过来西马接受治疗。若患者无法在当年获得治疗，那就得在下一年继续等待，而每一年的我们都会有新的患者，数量一直累积。因此，虽然大马医疗资源不算差，但患者的等候名单是很长的。

想要提供先天性心脏治疗，除了有相关的医疗环境和设备，还需要有经验的医疗人员，例如儿童心脏科医生、儿童麻醉科医生、新生儿加护病房（NICU）护士等。正因需要庞大的资金和人力资源，并非所有医疗中心都能提供这项服务。

先天性心外科 国内仅五六名

好的一面是，大约3年以前大马已经有约40名儿童心脏科医生，甚至也已经有一定数量的儿童麻醉科医生。可惜的是，像我一样的儿童心脏外科医生（pediatric cardiac surgeon）或称先天性心脏外科医生（congenital heart surgeon）非常少，目前大约只有五六名，且他们的年纪像我一样大了。虽然近期也有一些专科医生（clinical trainee）毕业，但他们仍然要继续在先天性心脏病领域钻研多年，才能算得上训练有素，并独当一面。

这样一来，虽然我们有能力检测出许多病例、管理和追踪病情，但是却没有足够的人手能够进行手术。未能达成平衡，以至于需要外包（outsource）医疗服务，将患者送到印度等国家接受治疗，是非常可惜的，而这也是我国需要努力解决的问题。”

**温馨提醒：文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考，不能作为看诊依据，须以医生的意见为主。