抽孕妇血验胎儿DNA NIPT揪异常减流产率

医句话:

NIPT用于检测常见的遗传综合症,例如唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症。相较于侵入性产前诊断方式即羊膜穿刺术,NIPT仅须透过静脉抽血,是非常安全的产检方式,并不会造成流产与羊膜腔感染的危险,更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。

“非侵入性产前检查(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)是一种崭新的产前检查技术,不需要透过高侵入性的羊膜穿刺术取样,仅须透过抽取母亲的血液,就能侦测到胎儿在母血中微量的游离DNA,透过精密的次世代定序技术,可以精准检测胎儿染色体异常的状况。

相较于侵入性产前诊断方式即羊膜穿刺术,NIPT仅须透过静脉抽血,是非常安全的产检方式,并不会造成流产与羊膜腔感染的危险,更大幅降低孕妇接受产前检查的恐惧感,提高孕妇接受产前染色体检查的意愿。

有哪些先天性缺陷可以经由NIPT检测得到呢?NIPT用于检测常见的遗传综合症,例如21三体综合症(唐氏综合症),18三体综合症(爱德华氏综合症)和13三体综合症(巴陶氏综合症)。除此之外,它也可以准确的为婴儿做性别检查。

染色体多非好事

这3种疾病都属于染色体三倍体症(trisomy)。人体的细胞内通常拥有46个或23对染色体,当某种或所有的细胞拥有额外染色体,就可称为染色体三倍体症。额外染色体的存在可以导致严重的先天性身心残缺和发展问题。如下:

21三体综合症(唐氏综合症):身心发展延缓,典型脸部特点和轻微至中度智力残缺。每700个人中就有1人。

18三体综合症(爱德华氏综合症):通常拥有心脏异常、肾脏畸形以及其他内脏疾病,导致胎儿存活率非常低。每7900人中就有1人。

13三体综合症(巴陶氏综合症):大部分有巴陶氏症的婴儿都只能生存几天。这些婴儿都拥有严重的身心发展残缺以及健康问题。每9500人中就有1人。

呈阳性 仍须抽羊水确诊

除了前述的遗传病,NIPT还可以检测一些罕见的遗传病,但结果并非十分准确,而其实被检测的DNA实际上是胎盘DNA,而并非全为婴儿DNA。因此若检验结果呈阳性,则必须进行胎盘或羊水的侵入性穿刺以进行确诊。

NIPT是通过抽取母亲的血液以分析婴儿的基因遗传状况,母亲的血液中含有少量胎儿DNA(来自胎盘),一般上需要2周左右的时间来分析及化验。

治疗缺陷儿 可耗费数十万

当胎儿被证实患有先天性缺陷时,家长可以在提供这类支持和指导的组织中找到所需的援助。更重要的是,养育有先天缺陷的孩子的费用取决于所需的治疗、药物以及照护费用。

据我所知,根据孩子的病情和治疗时间长短,在私人医院治疗的费用可以耗费数十万零吉不等;但如果在政府部门治疗的话就便宜得多,因为政府承担了很多费用。

我无法提供具体所需的财务费用,因为它是根据情况而定,孩子可能需要一些特殊治疗,这包括药物治疗,其他设施以及照护人的额外照顾等,而这些额外的需求也直接增加了父母的最终费用。

有些孩子可能天生就有学习障碍,而这一些将会对父母构成挑战,父母也可能会感到羞耻或害怕被大众排斥。然而,身为父母亲者需要明白,孩子这样并不是任何人的错,他们唯一能做的就是向有关组织和支援团体寻求帮助,并尽最大努力照顾孩子。如果要了解更多这方面的讯息,我相信儿童发展专科医生将更有资格对此进行阐述。

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拉曼医生(Raman)
妇产及母胎医学专科顾问

 

转介特选医院 有利患儿照护

当新手父母迎来新生儿的喜悦时,却被告知孩子有先天缺陷,身为父母的,除了接受,也要知道养育孩子的过程,将会影响父母的生活。

除了抚养有先天缺陷的孩子困难之外,其他方面如住院,手术和其他相关疗程都会影响到这家庭的生活质量,这也会对父母造成在工作与生活平衡中的重大损失,并且可能会影响到朋友和家人的互动。

孩子出世后,若诊断为先天性缺陷,医生可以将个案转介到拥有新生儿加护病房、儿童外科设备的医院,以利于孩子的照护。不过,并非每间医院都拥有这一类的设施,因此个案可转介至具有这些规格的政府或私立医院治疗。

不幸的是,我们仍然缺乏针对学习障碍者所创办的特殊学校,这需要进一步的发展。 我们也缺乏针对各种情况而设立的专门支援小组。尽管有些组织如同济唐氏儿童基金会(The Kiwanis Down Syndrome Foundation)和针对婴儿的马来西亚唇裂和颚裂协会(CLAPAM)都发展得非常好。”

产前检查4问:结构异常 应做侵入性检测

问1:年龄愈大,诞下先天性缺陷儿的几率就愈高?
答:确实很多人会问年龄是导致先天缺陷儿出生率增加的唯一原因吗?其实年龄并不是唯一的原因,还有其他因素。这些危险因素如基因(遗传或新突变)、环境(汙染物、药物)、病毒或其他感染(可能会损害发育中的胎儿),因此不要轻视产前检查。

问2:非侵入性染色体检查(NICC)和NIPT是一样的检测?
答:NICC是NIPT的一种类型,也称为NIPS(Non-Invasive Prenatal Screening)。

问3:NIPT在孕期几周就能进行?
答:孕妇可以在孕期10周做NIPT,但我相信应该要在妊娠12到13周时,对胎儿进行详细的早孕扫描后检测才比较好。NIPT不能诊断出一些主要的结构缺陷,因为它们并非遗传病,例如无脑儿。如果发现任何结构异常,则应进行侵入性基因检测,而不是NIPT。

问4:NIPT的准确率有多高?
答:NIPT的准确性很高,约为97%至99%,效果因公司和使用的技术而异。截至目前为止,NIPT减少了由于侵入性检查而导致的流产个案。

**温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。

文章来源:
医识力.笔录:梁盈秀.2021.02.01
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