不只贫血那么简单 严重地贫可致命 婚检产检成预防关卡

医句话:

轻型地中海贫血症患者通常不会出现贫血症状,无需接受任何治疗,也不影响寿命,许多人也并不知道自己是地贫基因携带者(带原者)。尽管对生活和健康影响不大,但夫妻进行婚检和产检以筛查地贫是十分重要的,若两人皆为带原者,那么子女有25%的几率成为重型地贫患者,需终生依靠输血和药物活命,即便如此寿命也比正常人短,只能活到中年,而唯一能根治的方法是骨髓或干细胞移植。

“贫血是一种常见的临床症状,许多疾病可造成贫血,遗传性血液疾病─地中海贫血症(thalassaemia,简称‘地贫’)便是其中之一。

贫血指的是体内缺乏红血球(也称‘红血细胞’)或血红素(haemoglobin) 。血红素是红血球里主要的成分,负责输送氧气从肺部到心脏,再到身体各处,也将二氧化碳从身体各处运送回心脏,再转到肺部才排出体外。当血液中的红血球数量或血红素过少,携带氧气功能减弱,就可能导致人体组织缺氧。轻微的贫血可能不会有任何症状,或只是引起轻微的疲累;严重的贫血会造成脸色苍白、力不从心、气喘、胸口绞痛甚至晕眩。惟一般人难以从贫血的症状分辨出病因。

地贫可依其严重性分为3大类:轻型(minor)、中型(intermedia)及重型(major)。轻型地贫也称‘地贫带原者’或‘潜伏性带原者’(thalassaemia trait),通常不会出现任何症状,验血报告或也几乎正常,仅一些红血球指数略低。除非做比较详细的血液检验,大多数人也不会发现自己是带原者。

医生只需通过一份简单的验血报告中的全血细胞计数(Full Blood Count,FBC)和红血球指数(Red Blood Cell, RBC Indices),就可初步判定是否患有地贫。若要确诊地贫,则需更进一步的血液检验,如血红素电泳(haemoglobin electrophoresis)和脱氧核醣核酸分析(DNA Analysis)。

虽然轻型地贫患者的寿命与正常人一样,无需接受任何治疗,不会传染他人,更不会突然恶化转为重型地贫,却也不应忽视,因为地贫有遗传给孩子的风险。

中四生免费验 拉低患病率

若父母中的其中一位为带原者,子女便不可能患中型或重型地贫,但仍有50%的几率成为与父亲或母亲一样的带原者;如果父母二人都是带原者,那么子女患有重型地贫的几率就高达25%,成为带原者几率则是50%。

不同于无大碍的轻型地贫,重型地贫是一种非常严重的贫血症,可病发于幼童甚至在怀胎期间,可能危及生命或胎死腹中。这些人因血红素严重不足,终身皆需要频密的输血治疗和药物以维持生命。

中型的地贫虽然没有上述那么严重,贫血的症状也较轻,大多数患者在儿童或青少年时便能察觉诊断,有者从小就需要定期的输血,也可能随着年龄增长或脾肝脏肿大令输血频率增加,有时甚至会恶化至重型地贫。

因此,应对地贫最好的解决方案是预防。提高民众的认知、广泛的地贫带因者的筛检、有效的教育辅导及产前血液检验极其重要。患有地贫的夫妻也可生儿育女,只需要在生育前筛检出地贫种类,并在孕期做适当的胎检即可。

在马来西亚,政府提倡国民主动到任何一间政府诊所进行地贫的初步验血,如若需要会安排进一步的血液检验。近年来,政府也为全国每一名中四学生进行地贫血液检测。据观察,新加坡和地中海小国塞浦路斯(Cyprus) 在有效的教育预防措施后,已经成功地将地贫患病率降低。

红血球寿命短 肝脾代谢快

地贫也可依据受影响的基因缺陷而分类,大致上可分为甲型(α型, Alpha Thalassaemia)和乙型(β型,Beta Thalassaemia)两类。

地贫主要的问题发生在患者的血红素。由于所遗传到的基因突变,造成血红素里的球蛋白链(globin chains)不平衡,而导致红血球变形。

甲型与乙型地贫的区别则是凭血红素里所缺的球蛋白链的种类而定,前者是血红素中缺乏甲型球蛋白链,而后者则是缺乏乙型球蛋白链。

地贫患者体内的红血球形状偏扁,生命周期比正常的红血球短,较快被脾和肝脏代谢分解。因此,患者会贫血及肝脾脏肿胀,甚至需要经常输血来维持生命。

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元永琦医生(Guan Yong Khee)
血液内科顾问



长期输血 铁质沉积併發症多

遗传性的疾病皆无法靠药物根治,正如一个人不可能靠药物将眼睛颜色改掉。不过地贫并非绝症,若能得到适当治疗和定期的输血及药物,重型地贫的孩童都可以长大成人。

地贫患者输血就像和常人输血一样,都需要交叉检测配对(crossmatch)。多数地贫患者都需要每一两个月定期输血和检查。输血量视患者体重大小和体内血红素的指数而定。一个普通的成年中型地贫患者每次平均需要两包红血,输完一包大约需要两三个小时,两包便需约五六个小时。

现今大马每个州属的中央医院及专科医院都设有日间输血服务(daycare transfusion services),为地贫患者提供收费低廉、方便且无需住院的服务。

虽然定期输血能够活命,惟长期输血会导致体内铁质过多,引起各种并发症,肝脏铁质过多会导致肝脏纤维化和硬化,甚至引致肝脏衰竭和肝癌;心脏铁质过多则会造成心肌衰竭;胰脏铁质过高会导致胰岛素缺乏,造成糖尿病。

所以,长期输血的地贫患者需定时服用或注射排铁的药物(Iron Chelating Agents)。然而,即使配以适当的药物,重型地贫患者的寿命还是会比正常人短,大多只能活到四五十岁。

趋向小规模家庭 手足捐髓配对率低

唯一能根治地贫的方法是骨髓或干细胞移植,需要有能与之配对的亲生兄弟姐妹。医生需要在患者儿童时期,协助寻找一个成功配对的捐髓者,才能进行骨髓或干细胞移植。然而,并非每一名患者都会有一个健康又合适配对的兄弟姐妹,再加上现今家庭规模越来越小,可谓难上加难。能够在亲手足中找到配对的捐髓人的几率是25%至30%。

若无法在亲生兄弟姐妹中找到合适的骨髓移植,可尝试到马来西亚干细胞捐髓库或世界各地的干细胞捐髓库寻找,但在非亲属当中寻找到可成功配对的捐髓者几率是很低的,大约是1万至2万分之一(0.01%至0.02%)。

我国近百万带原者 沙巴重型佔最多

地贫并非只发生在地中海域,而是遍布在全球热带地域。在马来西亚,地中海贫血症带原者的患病率是人口的3%至5%。根据资料库,2018年注册在我国各政府医院接受治疗的地贫患者共有7984人,估计有近100万人是带原者,地贫是全马最常见的遗传性疾病。

地贫的患病率在不同种族中有所不同,马来同胞和华裔带基因的患病率是5%左右,但沙巴州卡达山族的带基因率可高达35%。因此沙巴州有全马最多的重型地贫患者。

此外,地贫作为遗传性疾病,就如同孩子遗传父母眼睛颜色一样,与生俱来,无法改变,因此没有好发于哪个年龄层或性别之差。”

地贫3问:中重型患者忌补铁

问1::若一个人气色很好,则不会患有地贫?
答:轻型地贫是不会有任何征兆的,所以无法从一个人的气色观察得出,需要验血才可以诊断。

问2:地贫患者应多吃补血食物和铁质补品?
答:最常见的贫血的原因是缺乏铁质,补血和铁质含量高的食物只能帮助缺铁性贫血。地贫是遗传性的,不是因为营养不足。中型或重型地贫患者,反而因为长期输血引起体内体质过多,需要定时服用或注射排铁药物,若再额外摄取铁质,反而对身体有害。不过,轻型地贫患者也可以像平常人般缺铁。

问3:地贫患者可否捐血和做运动?
答:轻型地贫患者其实和正常人一样,应该常做运动。只要符合捐血的资格条例,都可以像常人般捐血。中型或重型患者则因贫血而不能捐血。

 

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**温馨提醒:文章与广告内提及产品、服务及个案仅供参考,不能作为看诊依据,须以医生的意见为主。

 

 

文章来源:
医识力.笔录:杨倩妮.2020.12.29
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